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Nello studio Firefish, i bambini con SMA di tipo 1 hanno avuto una maggiore sopravvivenza libera da eventi e hanno raggiunto le tappe fondamentali dello sviluppo motorio. Dati incoraggianti anche dallo studio Sunfish, su persone con SMA di tipo 2 e 3

Monza – Dopo un anno di trattamento con risdiplam, i bambini con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1 hanno raggiunto le tappe fondamentali dello sviluppo motorio: lo dimostrano i nuovi dati relativi alla seconda parte dello studio registrativo Firefish, condotto su 17 bambini. Dopo 12 mesi di trattamento, secondo la scala BSID-III, 7 bambini sono stati in grado di stare seduti senza supporto per almeno 5 secondi, 11 sono riusciti a stare seduti (con o senza supporto), mentre 9 hanno acquisito il controllo verticale della testa. Infine, un bambino ha raggiunto la capacità di stare in piedi (con il supporto).

I dati sono stati presentati al 71° convegno annuale dell’American Academy of Neurology, che si è appena concluso a Philadelphia. Roche, nell’ambito di una collaborazione con la SMA Foundation e con PTC Therapeutics, guida lo sviluppo clinico di risdiplam, farmaco sperimentale somministrato per via orale che interviene sullo splicing del gene SMN2 per il trattamento della SMA. Risdiplam è attualmente in fase di studio in un ampio gruppo di pazienti di età compresa tra 1 mese e 60 anni: le quattro sperimentazioni multicentriche che stanno valutando il farmaco sono state chiamate Firefish, Sunfish, Jewelfish e Rainbowfish. Roche prevede di inserire i nuovi dati presentati al convegno AAN nella documentazione da sottoporre alla Food and Drug Administration statunitense e all’Agenzia Europea per i Medicinali durante la seconda metà del 2019.

“L’Italia ha contribuito significativamente al programma clinico di risdiplam”, commenta il prof. Eugenio Mercuri, direttore dell’U.O. di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Universitario A. Gemelli di Roma. “I dati presentati in questo importante appuntamento scientifico, seppure preliminari, confermano la positività dei risultati di risdiplam precedentemente evidenziati nei bambini con SMA di tipo 1 e aumentano le aspettative nei confronti dei risultati finali degli studi in corso”.

“I costanti miglioramenti osservati finora nello studio Firefish in termini di tappe dello sviluppo motorio e motricità sono significativi per questa specifica popolazione con SMA di tipo 1, nella quale la maggior parte dei bambini ha iniziato il trattamento a quasi sette mesi di vita”, dichiara il Principal Investigator dello studio Firefish, il dr. Giovanni Baranello, dell'U.O. Neurologia dello Sviluppo, Istituto Carlo Besta di Milano. “Questi risultati incoraggianti avvalorano ulteriormente un approccio terapeutico che incrementi i livelli di proteina SMN, sia nel sistema nervoso centrale che nell’intero organismo”.

Nel corso dello studio Firefish, tre bambini hanno avuto complicazioni gravi, ma nessuna di queste è stata attribuita a risdiplam. Inoltre, nessun bambino ha perso la capacità di deglutire, né ha avuto necessità di tracheotomia o ventilazione permanente. La sopravvivenza libera da eventi è stata di 18 su 21 (85,7%) nel complesso e 15 su 17 (88,2%) nel gruppo con dose terapeutica. Gli eventi avversi più comuni sono stati febbre, infezioni delle alte vie respiratorie, diarrea, vomito, tosse, polmonite e costipazione.

“Con grande gioia seguiamo il susseguirsi delle novità che riguardano la ricerca sull'atrofia muscolare spinale”, dichiara Daniela Lauro, presidente Famiglie SMA. “Il panorama delle possibili terapie in pochi anni si è rivoluzionato e siamo in trepidante attesa della conclusione dei trial ancora in corso, per dare una maggiore risposta terapeutica ai nostri pazienti e forse poter includere anche chi, fin ora, è stato impossibilitato ad accedere per le personali condizioni cliniche”.

“I risultati relativi a risdiplam sono estremamente incoraggianti e ci avvicinano alla possibilità di mettere a disposizione della comunità SMA la prima opzione terapeutica orale”, afferma Anna Maria Porrini, direttore medico di Roche. “Nonostante negli ultimi anni siano stati compiuti progressi importanti nel trattamento della SMA, continua ad esserci un elevato bisogno medico per le persone di varie fasce d’età che convivono con questa patologia. Il nostro programma di sviluppo di risdiplam è ampio e siamo impazienti di condividere altri dati e risultati man mano che emergeranno”.

Roche ha anche presentato nuovi dati tratti dalla prima parte dello studio registrativo Sunfish, che include una popolazione di pazienti particolarmente vasta, con SMA di tipo 2 o 3, di età compresa tra 2 e 25 anni. Lo stato funzionale basale spaziava da soggetti non in grado di stare seduti a persone in grado di camminare, e la scoliosi era da assente a severa. Dopo 12 mesi di trattamento con risdiplam è stato osservato un aumento prolungato dei livelli ematici di proteina SMN superiore a due volte rispetto al basale. Gli eventi avversi più comuni sono stati febbre, tosse, vomito, infezioni delle alte vie respiratorie, mal di gola persistente e raffreddore.

Nel corso dello studio è stata valutata la funzione motoria mediante la scala MFM-32. Tra i pazienti, fino al mese 12, il 58% ha registrato un miglioramento di almeno 3 punti rispetto al basale, fra cui il 71% dei soggetti di età compresa tra 2 e 11 anni e il 42% di quelli tra 12 e 25 anni. Le analisi primarie di efficacia verranno condotte nell'ultimo trimestre del 2019 per lo studio Sunfish e nel primo trimestre del 2020 per lo studio Firefish.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

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