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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
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Cambridge (USA) - Biogen ha presentato nuovi dati che confermano la sicurezza e la durata d’azione mantenuta nel tempo di nusinersen, evidenziando i benefici della terapia, clinicamente significativi, per le persone affette da atrofia muscolare spinale (SMA). In particolare, in occasione del 71° congresso annuale della American Academy of Neurology (AAN) a Philadelphia, Biogen ha presentato i dati dello studio di estensione SHINE, in cui i pazienti sono stati seguiti in follow-up per un massimo di quattro anni, insieme ai dati dello studio NURTURE sui neonati pre-sintomatici e a una valutazione dei neurofilamenti fosforilati a catena pesante (pNF-H) come biomarcatori.

“Gli obiettivi raggiunti in questi studi segnano una nuova pagina per la comprensione di cosa significa vivere con la SMA. Le nuove informazioni raccolte hanno infatti un valore inestimabile per capire l’esperienza a lungo termine di questa malattia rara”, ha dichiarato il Dottor Alfred Sandrock Jr., M.D., Ph.D., executive vice president and chief medical officer di Biogen. “Questi risultati confermano i dati ottenuti in precedenza nei nostri trial clinici, dai quali già è emerso come il trattamento precoce con nusinersen possa fare davvero la differenza in termini di sopravvivenza dei pazienti e in termini di raggiungimento degli obiettivi motori. Oltre a questo, dai risultati emerge inoltre che i miglioramenti negli obiettivi motori sono stati riscontrati anche nelle persone che hanno iniziato il trattamento con nusinersen in età più avanzata. Si tratta di uno sviluppo molto importante per tutta la comunità SMA”.

Dai risultati ad interim dello studio di estensione in aperto ENDEAR-SHINE, condotto sui bambini (n=89) seguiti in follow up per un massimo di quattro anni, è emerso che il trattamento con nusinersen ha portato a nuovi o ulteriori miglioramenti nella funzionalità motoria, misurati in base al Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND). Nei bambini è stato osservato anche un tasso di sopravvivenza libera da eventi più alto rispetto al decorso naturale della malattia. Non sono emerse nuove evidenze sul profilo di sicurezza. Gli altri aspetti di interesse emersi dallo studio ENDEAR-SHINE includono:
- I partecipanti che hanno ricevuto nusinersen negli studi ENDEAR e SHINE (n=65) hanno mostrato un aumento del punteggio medio CHOP INTEND di 16,8 punti dopo quasi tre anni di trattamento (dati aggiornati al 15 ottobre 2018).
- I pazienti arruolati nel gruppo di controllo sham in ENDEAR che hanno ricevuto nusinersen nello studio SHINE (n=24) hanno aumentato il punteggio medio CHOP INTEND di 8,2 punti dopo poco più di un anno e mezzo di trattamento.
- I pazienti che hanno ricevuto nusinersen negli studi ENDEAR e SHINE hanno continuato a raggiungere gli obiettivi motori nel corso dello studio SHINE. Sia chi ha iniziato il trattamento in età più precoce (n=30, minore o uguale a 5,42 mesi) sia più avanzata (n=21, più di 5,42 mesi) ha dimostrato la capacità di sedersi senza assistenza (rispettivamente 60% e 38%). Dopo circa tre anni di follow-up, i bambini nella fascia d’età più bassa hanno dimostrato miglioramenti più consistenti nel punteggio CHOP INTEND (19,4 vs. 13,8 punti).
- I pazienti trattati con nusinersen in ENDEAR e SHINE hanno mostrato un periodo di sopravvivenza più lungo senza necessità di ventilazione permanente (mediana 75,0 settimane). La mediana della sopravvivenza libera da eventi nei pazienti che hanno iniziato il trattamento in SHINE è stata 22,6 settimane. Tra i pazienti che hanno ricevuto sham in ENDEAR e nusinersen in SHINE, la mediana della sopravvivenza libera da eventi è stata raggiunta in ENDEAR mentre erano senza trattamento. Tra i bambini che hanno iniziato il trattamento in SHINE senza ventilazione permanente al basale, il 58% è arrivato al momento della valutazione dei dati senza doverne usufruire.

I dati dello studio CHERISH-SHINE, nel quale sono stati valutati gli individui con SMA a esordio tardivo (n=125, con probabilità di sviluppare SMA di tipo 2 o 3), dimostrano che il trattamento nelle fasi precoci porta a miglioramenti più consistenti nella funzionalità motoria e a un miglioramento o una stabilizzazione costanti nei punteggi della funzionalità motoria. La variazione media nel punteggio Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFSME) è stata di 3,7 punti per i partecipanti trattati con nusinersen in SHINE e CHERISH. Tra i partecipanti al gruppo sham dello studio CHERISH e che hanno ricevuto nusinersen in SHINE è stata osservata una variazione di 0,4 punti in positivo rispetto al basale. Durante lo studio CHERISH, i partecipanti del gruppo sham avevano fatto registrare una diminuzione di 0,4 punti HFSME. Quattro partecipanti del gruppo di studio di età più bassa (n=39, meno di 3,69 anni) riuscivano a camminare in autonomia al giorno 690, mentre al basale il dato era pari a zero. Non sono emersi nuovi dati sui profili di sicurezza. I pazienti sono stati seguiti in follow-up per un massimo di quattro anni, ottenendo nuove conferme sul profilo di sicurezza nel lungo periodo di nusinersen.

I dati dello studio NURTURE hanno dimostrato che il trattamento in fase pre-sintomatica della SMA a esordio neonatale (n=25, con probabilità di sviluppare SMA di tipo 1 o 2) aiuta a raggiungere le tappe motorie con risultati più vicini allo sviluppo normale. L'età mediana della valutazione è stata 26 mesi. Tutti i neonati erano in grado di sedersi senza assistenza: l’88% riusciva a camminare con assistenza e il 77% in autonomia. Tutti i neonati erano vivi e in nessun caso è stata necessaria la ventilazione permanente. Non sono stati individuati nuovi problemi di sicurezza. Nel decorso naturale della SMA, i pazienti non sono in grado di sedersi senza assistenza (SMA di tipo 1) o di camminare (SMA di tipo 1 e 2) e spesso richiedono interventi respiratori o nutrizionali per vivere oltre il secondo anno di età (SMA di tipo 1). I dati al mese di maggio 2018 sono stati già presentati in precedenza.

Una valutazione dei livelli di pNF-H nel plasma ne ha messo in luce il potenziale ruolo nel prevedere l’attività della malattia, suggerendone il possibile utilizzo come biomarcatore nella SMA. La misura al basale del livello di pNF-H era più elevata nei soggetti con SMA (n=302) rispetto a quelli senza SMA (n=34). I soggetti arruolati negli studi NURTURE, CHERISH e ENDEAR trattati con nusinersen hanno fatto rilevare diminuzioni rapide del pNF-H, seguite da una stabilizzazione a livelli più bassi. I risultati sono stati ottenuti nell’ambito di una ricerca volta a individuare i biomarcatori che potrebbero fornire informazioni sulla progressione della SMA.

Le presentazioni di pNF-H e NURTURE sono state selezionate dall’AAN su un totale di oltre 3.000 presentazioni come Abstract of Distinction, un riconoscimento per i risultati di particolare merito scientifico.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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