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OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
1 day ago.

La mamma è portatrice sana della malattia, in piena estate il padre non riusciva a fare velocemente l’indagine genetica

Teresa e Vincenzo vivono a Licata in provincia di Agrigento, da poco hanno avuto un bimbo, Christian: se non fosse stato però per l’aiuto di Asamsi - Associazione per lo studio delle atrofie muscolari spinali infantili, forse non sarebbe andata così.  “Quando con Teresa abbiamo saputo che era incinta eravamo felicissimi. Ma, allo stesso tempo, ci ha preso un senso di profonda angoscia” confida Vincenzo andando con la mente a quei tribolati giorni dell’estate scorsa. Teresa è portatrice sana di una Malattia genetica, l’atrofia muscolare spinale. La possibilità di contrarre la malattia, però, è legata con una probabilità del 25 per cento, al fatto che entrambi i genitori siano portatori sani. Nella famiglia di Teresa si era già avuto un precedente: suo fratello, che ne è portatore sano, come del resto anche sua moglie, aveva perso nel 2003, a soli 18 mesi, il suo piccolo. Comprensibile quindi la paura di Vincenzo e Teresa di vivere lo stesso dramma.
“Io non avevo fatto ancora approfondimenti sulla mia situazione riguardo la Sma – spiega infatti Vincenzo - e in estate era praticamente impossibile ottenere esami così specifici. Si tratta di fare una mappatura del Dna, da eseguirsi a Roma, in tempi brevi. Abbiamo avuto paura e, presi dal panico, abbiamo pensato di abortire chiedendo e ottenendo il certificato” .
Il giorno prima del programmato aborto Vincenzo, come dice lui “mosso da Qualcuno lassù in cielo”, si collega a internet e trova i riferimenti dell’ASAMSI. Chiama subito il referente per la Sicilia Nunzio Riccobello di Augusta che riesce a fare eseguire in tempi rapidissimi gli esami di mappatura genetica di Vincenzo che escludono ogni complicazione. E così, con la gioia di tutti, la gravidanza è andata avanti.

Nunzio Riccobello, il coordinatore che ha aiutato Vincenzo e Teresa conosce la malattia, ne è affetta sua figlia. “Ho una bimba  - racconta - Beatrice di 7 anni, colpita da una forma intermedia di Sma.” Beatrice non cammina. “ma non ha alcun danno cerebrale: è addirittura la prima della classe” dice orgoglioso. L’ASAMSI aiuta le persone affette da Sma a fare tutte le indagini cliniche del caso e cerca di sostenerle perché non si chiudano in se stesse.  “L’invito - conclude Nunzio - visto che l’aborto è in sé sbagliato, è di non arrivare a concepire se c’è il sospetto che entrambi i genitori siano portatori sani, oppure di farsi seguire, una volta concepito, attraverso l’associazione da validi genetisti.”

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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