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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
1 day ago.

Il farmaco è stato approvato con un processo di revisione accelerata istituito per medicinali innovativi e urgenti

Cambridge (USA) – In Cina, la National Medical Products Administration (NMPA), l'ente nazionale che gestisce la regolamentazione di medicinali e dispositivi medici, ha recentemente autorizzato l'impiego del farmaco nusinersen (Spinraza®), che in questo modo diventa il primo trattamento approvato nel Paese per l'atrofia muscolare spinale (SMA).

“Ci congratuliamo con gli enti regolatori della Cina per la rapida revisione e approvazione di nusinersen, l'attuale primo e unico trattamento specifico per la SMA”, dichiara Michel Vounatsos, CEO di Biogen, società che detiene i diritti di commercializzazione del farmaco. “La SMA rappresenta la causa genetica più comune di mortalità infantile e di disabilità negli adulti. Stiamo lavorando coscienziosamente con le agenzie governative, le associazioni di pazienti e i medici cinesi, che hanno urgenza di rendere disponibile il farmaco ad un ampio gruppo di malati”.

Nel maggio del 2018, la China National Health Commission ha incluso la SMA nella prima lista nazionale di malattie rare, che è stata sviluppata per supportare la diagnosi e il trattamento di tali condizioni. Successivamente, nel luglio dello stesso anno, la NMPA ha annunciato l'istituzione di un processo di revisione accelerata che ha lo scopo di valutare rapidamente una serie di trattamenti all’avanguardia, processo che, poco dopo, nel settembre 2018, è stato adottato anche per nusinersen, quale farmaco innovativo già approvato oltreoceano per il trattamento della SMA.

Nusinersen è un oligonucleotide antisenso (ASO) indicato per l’atrofia muscolare spinale di tipo 5q, che si manifesta nel 95% dei casi di SMA e rappresenta la forma più comune della malattia. Tale variante di SMA si caratterizza per una progressiva e debilitante debolezza muscolare e comporta un elevato tasso di mortalità infantile. 

L'approvazione di nusinersen da parte della NMPA si basa sul più grande insieme di dati clinici attualmente disponibili sulla SMA, inclusi i risultati ottenuti in oltre 300 pazienti con malattia ad esordio infantile o in età più avanzata. In particolare, lo studio clinico NURTURE ha dimostrato un’elevata efficacia di nusinersen nel trattamento di pazienti pre-sintomatici. La sperimentazione è stata condotta in neonati aventi fino a sei settimane di età alla somministrazione della prima dose del farmaco, pazienti a cui la SMA era stata geneticamente diagnosticata ma che, prima di ricevere la terapia, ancora non manifestavano sintomi della malattia. Nello studio NURTURE, il trattamento pre-sintomatico con nusinersen ha permesso ai neonati di ottenere miglioramenti progressivi nelle funzioni motorie e di raggiungere traguardi assimilabili a quelli che caratterizzano un normale sviluppo infantile.

“Nusinersen è stato testato sul più ampio campione clinico di SMA attualmente disponibile, che ne ha dimostrato sia la sicurezza che l’efficacia, con miglioramenti significativi nello sviluppo motorio e riduzione del tasso di mortalità infantile”, ha dichiarato il professor Yi Wang, capo del National Rare Diseases Group della Chinese Pediatrics Society, Chinese Medical Association. “Questi traguardi forniscono una nuova speranza ad una comunità di pazienti per la quale non era stato precedentemente approvato alcun trattamento. Come prima terapia indicata per la SMA in Cina, nusinersen rappresenta una svolta nel campo delle malattie rare: il trattamento clinico dell'atrofia muscolare spinale sta entrando, oggi, in una nuova era”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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