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Chiamato organoide neuronale spinale, consentirà di studiare la neurodegenerazione associata alla malattia e testare possibili terapie

Singapore – Un modello cellulare tridimensionale, derivato dalle cellule staminali, in grado di 'mimare' i motoneuroni dei pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) può diventare uno strumento fisiologico migliore per studiare i meccanismi della malattia e identificare i candidati al trattamento. Lo studio, coordinato dai ricercatori della National University di Singapore, è stato pubblicato sulla rivista Cell Death & Disease.

Nella maggior parte dei casi, la SMA è causata da mutazioni nel gene SMN1 che portano a un forte calo nei livelli della proteina SMN (Survival Motor Neuron). Sebbene questa proteina sia prodotta da molti tessuti corporei, resta da comprendere appieno perché i motoneuroni siano le cellule più gravemente colpite dal deficit di SMN. Basandosi su studi condotti su animali e sul fatto che l'insorgenza della SMA possa verificarsi nei primi mesi di vita, è stato proposto che la malattia possa essere anche un disordine dello sviluppo neurologico, “dove i motoneuroni nel midollo spinale non si formano correttamente, e quelli che sopravvivono degenerano rapidamente dopo la nascita”, spiegano gli autori del nuovo studio. Questa ipotesi, tuttavia, rimane controversa.

Il team di ricercatori di Singapore ha affrontato queste problematiche creando un modello cellulare in laboratorio che consentisse loro di studiare lo sviluppo e la neurodegenerazione dei motoneuroni delle persone con SMA. Questo modello tridimensionale, chiamato organoide neuronale spinale, è simile a quello in vivo dei motoneuroni del midollo spinale derivati da cellule staminali umane pluripotenti indotte (iPSC). Queste ultime derivano da cellule della pelle o del sangue che sono state riprogrammate in uno stato simile a quello delle cellule staminali, consentendo lo sviluppo di una fonte illimitata di qualunque tipo di cellula umana necessaria.

Gli organoidi neuronali sono sistemi di coltura tridimensionale che danno una nuova forma ai processi di sviluppo e organizzazione del sistema nervoso centrale e, secondo i ricercatori, “hanno un immenso potenziale per lo studio dello sviluppo neuronale umano”. Gli scienziati, come riporta il sito SMA News Today, sono stati in grado di derivare organoidi spinali da cellule di persone sane e di donatori affetti da SMA.

Questi organoidi contenevano molte delle cellule naturalmente presenti nel midollo spinale ventrale (motoneuroni, astrociti e interneuroni), e ciò dimostrava che il modello era adatto a riprodurre l'ambiente naturale in vivo dei nervi spinali. Usando questi organoidi, gli scienziati hanno confrontato lo sviluppo dei motoneuroni dei soggetti sani con quelli dei pazienti con SMA. Non hanno trovato alterazioni nella formazione delle cellule che fanno da precursori neuronali, né dei neuroni maturi, e questo, secondo i ricercatori, “evidenzia che la formazione dei motoneuroni nella SMA non è compromessa”.

I motoneuroni della SMA sono morti rapidamente dopo il raggiungimento della maturità e, soprattutto, maggiore era la gravità della SMA dei donatori (tipo 1 e 2), maggiore era la gravità della perdita del motoneurone negli organoidi spinali. I ricercatori hanno anche esaminato più da vicino il processo di morte dei motoneuroni e hanno scoperto che quelli derivati dai pazienti con SMA hanno attivato la replicazione cellulare in modo aberrante. Se la replicazione veniva bloccata trattando gli organoidi spinali con un una piccola molecola chiamata pan-CDK inibitore, i motoneuroni della SMA vivevano significativamente più a lungo.

“Questo ha confermato che gli organoidi neuronali sono adatti allo screening di potenziali farmaci e potrebbero essere considerati come una fase di screening aggiuntiva prima di passare ai test in vivo”, hanno detto i ricercatori. Questi modelli 3D potrebbero anche riprodurre efficacemente lo spettro delle manifestazioni della SMA ed essere usati per studiare il modo in cui avviene la neurodegenerazione.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

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