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OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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Entro maggio 2019 si saprà se il trattamento potrà essere commercializzato negli Stati Uniti

Basilea (SVIZZERA) - Novartis ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha accettato di esaminare la domanda di approvazione (Biologics License Application, BLA) dell'azienda per AVXS-101 (onasemnogene abeparvovec-xxxx*, nome commerciale Zolgensma®), una terapia genica sperimentale per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1). La FDA procederà ad una revisione prioritaria (Priority Review) del farmaco: il responso in merito all'eventuale approvazione arriverà entro il mese di maggio del prossimo anno.

La SMA1, la forma più grave di atrofia muscolare spinale, è una malattia neuromuscolare fatale dovuta a mutazioni nel gene SMN1. I neonati affetti dalla patologia perdono rapidamente i motoneuroni deputati al controllo di importanti funzioni muscolari, come respirare, deglutire, parlare e camminare. AVXS-101 è una terapia genica sperimentale ed è progettata per essere somministrata tramite una singola infusione. Il trattamento agisce direttamente sulla causa specifica della SMA1, provvedendo a sostituire il gene SMN1 mancante o difettoso con una copia funzionale dello stesso, per consentire la produzione della proteina SMN e migliorare, così, la funzionalità e la sopravvivenza dei motoneuroni. AVXS-101 è un prodotto originariamente sviluppato dalla casa farmaceutica AveXis, acquisita da Novartis a maggio di quest'anno.

Nello studio clinico START, di Fase I, a distanza di 24 mesi dal trattamento, tutti i 15 pazienti con SMA1 che hanno ricevuto AVXS-101 erano vivi e senza necessità di ventilazione permanente. Il 92% (11/12) dei pazienti che hanno ricevuto il dosaggio più elevato della terapia (ossia il dosaggio indicato nella richiesta di approvazione di AVXS-101) era in grado stare seduto senza assistenza per almeno 5 secondi, un traguardo mai raggiunto nella storia naturale della SMA1. I partecipanti che hanno volontariamente deciso di partecipare alla fase di follow-up dello studio START, disegnata per un'osservazione a lungo termine dei pazienti, hanno mantenuto i traguardi di sviluppo motorio che avevano raggiunto (anche a distanza di 4 anni dal trattamento), conseguendone anche altri aggiuntivi. L'effetto collaterale più comunemente osservato nello studio START è rappresentato da un innalzamento dei livelli degli enzimi epatici.

"Questa importante decisione della FDA ci avvicina sempre di più alla possibilità di fornire AVXS-101 ai pazienti con SMA di tipo 1. I bambini affetti da questa malattia rara sono costretti ad affrontare la debilitante progressione della loro condizione, oltre a trattamenti cronici invasivi da seguire per tutta la vita. Con un'unica somministrazione diretta contro la causa principale della SMA, e quindi senza la necessità di ripetere il dosaggio, AVXS-101 rappresenta un progresso terapeutico potenzialmente significativo per questi pazienti e per le loro famiglie", ha affermato David Lennon, presidente di AveXis. "L'introduzione di terapie una tantum, potenzialmente curative, richiederà un ripensamento del modo in cui i nostri sistemi sanitari devono gestire la diagnosi, il trattamento e l'assistenza dei pazienti con malattie genetiche, nonché i costi associati. Novartis e AveXis sono orgogliose di aprire la strada a un moderno sistema sanitario basato sull'enorme valore di medicinali realmente innovativi e trasformativi, che potrebbero cambiare la curva di vita dei pazienti. Il nostro impegno è di sviluppare una flessibile collaborazione con operatori e decisori nell'ambiente della Sanità, per garantire un accesso adeguato ai nostri farmaci".

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

* le quattro lettere (xxxx) del suffisso finale del nome della molecola devono ancora essere definite



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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