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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare "Spesso viene confusa con l’anoressia perché si ha un forte dimagrimento. Servono più dottori che siano capaci di individuare la malattia." Consuelo è membro fondatore e consigliere di #AILIP Associazione Italiana #Lipodistrofie . L'intervista youtu.be/BbBWJ7yzp-8
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OssMalattieRare Un caso clinico difficile da interpretare quello di una donna di 57 anni affetta da #iperossaluria primitiva. L’avviso degli esperti: se si sospetta la patologia, è opportuno condurre i test genetici anche se i livelli di ossalato sono normali. bit.ly/2UOF5W8 pic.twitter.com/Fw74KKtj08
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OssMalattieRare Il corpo di Chiara ci racconta come l'arte possa e debba essere accessibile. La sua storia è quella di una performer che ha saputo andare oltre i limiti dell' #OsteogenesiImperfetta . #ComeasyouRare @bersanichiara bit.ly/2U8TcA1
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OssMalattieRare Lisa Licitra è il nuovo direttore scientifico di @Fond_CNAO , unico centro italiano e uno dei sei nel mondo in grado di effettuare l’ #adroterapia sia con protoni che con ioni carbonio per il trattamenti dei #tumori . bit.ly/2I8cdBq
11 days ago.

Amsterdam (PAESI BASSI) – L'atrofia muscolare spinale (SMA) è causata da mutazioni nel gene SMN1 che influenzano la produzione della proteina SMN, fondamentale per il funzionamento e la sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule che controllano la contrazione muscolare. Nella maggior parte delle popolazioni, il 95-98% dei casi di SMA deriva dalla perdita completa dell'esone 7 nel gene SMN1. Oggi, un nuovo test di screening neonatale, messo a punto dall'azienda biotecnologica olandese MRC Holland, utilizza un campione di sangue per rilevare questa specifica alterazione genetica.

Gli esoni sono porzioni di DNA che contengono, nei geni, le informazioni necessarie per generare le proteine. Il test, chiamato SALSA MC002 SMA Newborn Screen, può rilevare in modo affidabile, rapido ed economico, la presenza o l'assenza dell'esone 7 del gene SMN1, indicando anche il rapporto fra SMN1 e SMN2 (un secondo gene in grado di permettere la produzione di proteina SMN, anche se in minima quantità).

SALSA MC002 SMA Newborn Screen, con il suo basso costo – circa 4 euro a campione – è il primo test di screening neonatale per la SMA, per uso diagnostico in vitro, con marchio CE. Funziona con attrezzature standard, non richiede la purificazione dei campioni di DNA e ha un tempo di risposta di circa quattro ore, dal prelievo con il “Dried Blood Spot” ai risultati. Il test determina solo se un campione ha l'esone 7 del gene SMN1 (non il numero assoluto di copie) e non è in grado di identificare i portatori.

Rispetto ai test basati su una tecnica di biologia molecolare chiamata qPCR, il nuovo metodo è più efficace e meno sensibile alla contaminazione da campione a campione, un problema frequente nel sequenziamento del DNA che si verifica quando diversi campioni vengono accidentalmente miscelati. Il test può essere utilizzato con i comuni dispositivi di sequenziamento del DNA, clonazione e quantificazione chiamati termociclatori, e non richiede software aggiuntivi. La biotech MRC Holland ha sviluppato, in precedenza, diversi altri test per rilevare pazienti e portatori di atrofia muscolare spinale.

Va sottolineato che quando si parla di screening neonatale non ci si riferisce ad un semplice test, ma ad un vero e proprio processo che, oltre all'esame del sangue nel neonato, comprende il relativo follow up e la presa in carico del bambino eventualmente affetto da malattia ereditaria.

Per ulteriori approfondimenti, e per leggere la notizia completa, è possibile visitare il sito Osservatorio Screening Neonatale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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