Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
About 11 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
About 12 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
About 14 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Da oggi online il primo approfondimento OMaR dedicato ai diritti dei malati oncologici. #Tumorirari e #Invalidit%C3%A0Civile : quali diritti e quali prestazioni? bit.ly/31GImpX pic.twitter.com/JNp0bgY6Tr
About 16 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare In Italia sono 5.077 i pazienti con #emofilia . Il Rapporto 2017 del Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. bit.ly/2IPswRs pic.twitter.com/WdtQI54c6U
1 day ago.

Amsterdam (PAESI BASSI) – L'atrofia muscolare spinale (SMA) è causata da mutazioni nel gene SMN1 che influenzano la produzione della proteina SMN, fondamentale per il funzionamento e la sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule che controllano la contrazione muscolare. Nella maggior parte delle popolazioni, il 95-98% dei casi di SMA deriva dalla perdita completa dell'esone 7 nel gene SMN1. Oggi, un nuovo test di screening neonatale, messo a punto dall'azienda biotecnologica olandese MRC Holland, utilizza un campione di sangue per rilevare questa specifica alterazione genetica.

Gli esoni sono porzioni di DNA che contengono, nei geni, le informazioni necessarie per generare le proteine. Il test, chiamato SALSA MC002 SMA Newborn Screen, può rilevare in modo affidabile, rapido ed economico, la presenza o l'assenza dell'esone 7 del gene SMN1, indicando anche il rapporto fra SMN1 e SMN2 (un secondo gene in grado di permettere la produzione di proteina SMN, anche se in minima quantità).

SALSA MC002 SMA Newborn Screen, con il suo basso costo – circa 4 euro a campione – è il primo test di screening neonatale per la SMA, per uso diagnostico in vitro, con marchio CE. Funziona con attrezzature standard, non richiede la purificazione dei campioni di DNA e ha un tempo di risposta di circa quattro ore, dal prelievo con il “Dried Blood Spot” ai risultati. Il test determina solo se un campione ha l'esone 7 del gene SMN1 (non il numero assoluto di copie) e non è in grado di identificare i portatori.

Rispetto ai test basati su una tecnica di biologia molecolare chiamata qPCR, il nuovo metodo è più efficace e meno sensibile alla contaminazione da campione a campione, un problema frequente nel sequenziamento del DNA che si verifica quando diversi campioni vengono accidentalmente miscelati. Il test può essere utilizzato con i comuni dispositivi di sequenziamento del DNA, clonazione e quantificazione chiamati termociclatori, e non richiede software aggiuntivi. La biotech MRC Holland ha sviluppato, in precedenza, diversi altri test per rilevare pazienti e portatori di atrofia muscolare spinale.

Va sottolineato che quando si parla di screening neonatale non ci si riferisce ad un semplice test, ma ad un vero e proprio processo che, oltre all'esame del sangue nel neonato, comprende il relativo follow up e la presa in carico del bambino eventualmente affetto da malattia ereditaria.

Per ulteriori approfondimenti, e per leggere la notizia completa, è possibile visitare il sito Osservatorio Screening Neonatale.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni