Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Una soluzione economica e innovativa che assicurerebbe a donne in stato di gravidanza ampio accesso a #screening prenatali non invasivi per la #sindromediDown . bit.ly/2SCrThs pic.twitter.com/a4V4ZEJCFL
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Partirà da Roma il prossimo 15 dicembre #AmyTour , una serie di incontri sull' #amiloidosi promossi da OMaR e dall'Associazione fAMY Onlus. Occasioni di confronto fra medici e pazienti in un contesto informale. bit.ly/2zY0MXl pic.twitter.com/5Chzyw01jH
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il trattamento in tripla combinazione del correttore di nuova generazione ha portato a miglioramenti statisticamente significativi nella funzionalità polmonare delle persone affette da #fibrosicistica . bit.ly/2E6389e pic.twitter.com/4ORceYWbjz
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Nel nostro Paese, si stimano circa 7.800 casi di decessi all’anno per infezioni acquisite nei nosocomi, pari al doppio delle morti legate agli incidenti stradali. I dati dal Centro Europeo Malattie Infettive (ECDC). bit.ly/2EhBS8J pic.twitter.com/XaX4jPmuXr
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Fare rete, per chi combatte contro una malattia rara, significa condividere esperienze, storie, sentirsi meno soli. Per questo è nato il gruppo FB "MALATTIE RARE: Rachitismo vitamina D resistente; Ipofosfatemia legata all'X". #RachitismoXLH bit.ly/2rqaT2s pic.twitter.com/bI878yiaD1
2 days ago.

Amsterdam (PAESI BASSI) – L'atrofia muscolare spinale (SMA) è causata da mutazioni nel gene SMN1 che influenzano la produzione della proteina SMN, fondamentale per il funzionamento e la sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule che controllano la contrazione muscolare. Nella maggior parte delle popolazioni, il 95-98% dei casi di SMA deriva dalla perdita completa dell'esone 7 nel gene SMN1. Oggi, un nuovo test di screening neonatale, messo a punto dall'azienda biotecnologica olandese MRC Holland, utilizza un campione di sangue per rilevare questa specifica alterazione genetica.

Gli esoni sono porzioni di DNA che contengono, nei geni, le informazioni necessarie per generare le proteine. Il test, chiamato SALSA MC002 SMA Newborn Screen, può rilevare in modo affidabile, rapido ed economico, la presenza o l'assenza dell'esone 7 del gene SMN1, indicando anche il rapporto fra SMN1 e SMN2 (un secondo gene in grado di permettere la produzione di proteina SMN, anche se in minima quantità).

SALSA MC002 SMA Newborn Screen, con il suo basso costo – circa 4 euro a campione – è il primo test di screening neonatale per la SMA, per uso diagnostico in vitro, con marchio CE. Funziona con attrezzature standard, non richiede la purificazione dei campioni di DNA e ha un tempo di risposta di circa quattro ore, dal prelievo con il “Dried Blood Spot” ai risultati. Il test determina solo se un campione ha l'esone 7 del gene SMN1 (non il numero assoluto di copie) e non è in grado di identificare i portatori.

Rispetto ai test basati su una tecnica di biologia molecolare chiamata qPCR, il nuovo metodo è più efficace e meno sensibile alla contaminazione da campione a campione, un problema frequente nel sequenziamento del DNA che si verifica quando diversi campioni vengono accidentalmente miscelati. Il test può essere utilizzato con i comuni dispositivi di sequenziamento del DNA, clonazione e quantificazione chiamati termociclatori, e non richiede software aggiuntivi. La biotech MRC Holland ha sviluppato, in precedenza, diversi altri test per rilevare pazienti e portatori di atrofia muscolare spinale.

Va sottolineato che quando si parla di screening neonatale non ci si riferisce ad un semplice test, ma ad un vero e proprio processo che, oltre all'esame del sangue nel neonato, comprende il relativo follow up e la presa in carico del bambino eventualmente affetto da malattia ereditaria.

Per ulteriori approfondimenti, e per leggere la notizia completa, è possibile visitare il sito Osservatorio Screening Neonatale.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni