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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
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OssMalattieRare Da oggi online il primo approfondimento OMaR dedicato ai diritti dei malati oncologici. #Tumorirari e #Invalidit%C3%A0Civile : quali diritti e quali prestazioni? bit.ly/31GImpX pic.twitter.com/JNp0bgY6Tr
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OssMalattieRare In Italia sono 5.077 i pazienti con #emofilia . Il Rapporto 2017 del Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. bit.ly/2IPswRs pic.twitter.com/WdtQI54c6U
1 day ago.

Roma – Quali sono i benefici e le difficoltà di nusinersen, la prima terapia al mondo per l’atrofia muscolare spinale, per gli adulti affetti? È la domanda che Anita Pallara, consigliera di Famiglie SMA, ha rivolto alla dr.ssa Valeria Sansone, Direttore Clinico del Centro NeMO di Milano e neurologa e ricercatrice presso l’Università degli Studi di Milano.

L'intervista è stata realizzata nel corso del convegno SMA: Vivere il presente. Costruire il futuro. Diventare adulti, organizzato dall’associazione Famiglie SMA con il patrocinio di Osservatorio Malattie Rare, che si è tenuto a Roma l’8 e il 9 settembre scorsi.

Per parlare di benefici è presto. In Italia sono circa 90 i pazienti che hanno iniziato il trattamento, ma pochi hanno finito la dose di carico e pochi hanno appena iniziato la fase di mantenimento, quindi ad oggi non abbiamo risultati effettivi sul beneficio”, spiega la dr.ssa Sansone. “Quello che posso dire è che prima di iniziare la somministrazione sono state fatte diverse valutazioni su quelle che potevano essere le aspettative nell'ambito motorio, e che ci sono dei dati a supporto, da studi precedenti su bambini e adolescenti, i quali sostengono che il farmaco possa portare beneficio anche sull'aspetto motorio”.

“Alcuni sondaggi realizzati a livello internazionale hanno confermato che nonostante si parli di malattie progressive, e che quindi la SMA continui a progredire anche nelle forme cosiddette stabilizzate dell'adulto, in realtà i pazienti, nell'80 per cento delle risposte, riferiscono che per loro già solo stabilizzare la propria situazione è ritenuto un approccio positivo e un risultato da apprezzare dal punto di vista clinico”, prosegue la neurologa. “Quindi direi che le aspettative dei pazienti sono caute, ragionevoli e supportate da dati scientifici. Certamente c'è la speranza: noi stessi medici siamo stati cauti nel presentare le possibilità e gli effetti rispetto a quello che si potrebbe verificare nei neonati, tuttavia il razionale esiste, le speranze ci sono e vanno dosate e valutate caso per caso”.

Guarda QUI la video-intervista.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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