Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
About 2 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
About 7 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Un caso clinico difficile da interpretare quello di una donna di 57 anni affetta da #iperossaluria primitiva. L’avviso degli esperti: se si sospetta la patologia, è opportuno condurre i test genetici anche se i livelli di ossalato sono normali. bit.ly/2UOF5W8 pic.twitter.com/Fw74KKtj08
1 day ago.

Roma – Quali sono i benefici e le difficoltà di nusinersen, la prima terapia al mondo per l’atrofia muscolare spinale, per gli adulti affetti? È la domanda che Anita Pallara, consigliera di Famiglie SMA, ha rivolto alla dr.ssa Valeria Sansone, Direttore Clinico del Centro NeMO di Milano e neurologa e ricercatrice presso l’Università degli Studi di Milano.

L'intervista è stata realizzata nel corso del convegno SMA: Vivere il presente. Costruire il futuro. Diventare adulti, organizzato dall’associazione Famiglie SMA con il patrocinio di Osservatorio Malattie Rare, che si è tenuto a Roma l’8 e il 9 settembre scorsi.

Per parlare di benefici è presto. In Italia sono circa 90 i pazienti che hanno iniziato il trattamento, ma pochi hanno finito la dose di carico e pochi hanno appena iniziato la fase di mantenimento, quindi ad oggi non abbiamo risultati effettivi sul beneficio”, spiega la dr.ssa Sansone. “Quello che posso dire è che prima di iniziare la somministrazione sono state fatte diverse valutazioni su quelle che potevano essere le aspettative nell'ambito motorio, e che ci sono dei dati a supporto, da studi precedenti su bambini e adolescenti, i quali sostengono che il farmaco possa portare beneficio anche sull'aspetto motorio”.

“Alcuni sondaggi realizzati a livello internazionale hanno confermato che nonostante si parli di malattie progressive, e che quindi la SMA continui a progredire anche nelle forme cosiddette stabilizzate dell'adulto, in realtà i pazienti, nell'80 per cento delle risposte, riferiscono che per loro già solo stabilizzare la propria situazione è ritenuto un approccio positivo e un risultato da apprezzare dal punto di vista clinico”, prosegue la neurologa. “Quindi direi che le aspettative dei pazienti sono caute, ragionevoli e supportate da dati scientifici. Certamente c'è la speranza: noi stessi medici siamo stati cauti nel presentare le possibilità e gli effetti rispetto a quello che si potrebbe verificare nei neonati, tuttavia il razionale esiste, le speranze ci sono e vanno dosate e valutate caso per caso”.

Guarda QUI la video-intervista.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni