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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare "Spesso viene confusa con l’anoressia perché si ha un forte dimagrimento. Servono più dottori che siano capaci di individuare la malattia." Consuelo è membro fondatore e consigliere di #AILIP Associazione Italiana #Lipodistrofie . L'intervista youtu.be/BbBWJ7yzp-8
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OssMalattieRare Un caso clinico difficile da interpretare quello di una donna di 57 anni affetta da #iperossaluria primitiva. L’avviso degli esperti: se si sospetta la patologia, è opportuno condurre i test genetici anche se i livelli di ossalato sono normali. bit.ly/2UOF5W8 pic.twitter.com/Fw74KKtj08
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OssMalattieRare Il corpo di Chiara ci racconta come l'arte possa e debba essere accessibile. La sua storia è quella di una performer che ha saputo andare oltre i limiti dell' #OsteogenesiImperfetta . #ComeasyouRare @bersanichiara bit.ly/2U8TcA1
10 days ago.
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OssMalattieRare Lisa Licitra è il nuovo direttore scientifico di @Fond_CNAO , unico centro italiano e uno dei sei nel mondo in grado di effettuare l’ #adroterapia sia con protoni che con ioni carbonio per il trattamenti dei #tumori . bit.ly/2I8cdBq
11 days ago.

PTC Therapeutics ha annunciato i risultati relativi alla prima parte degli studi FIREFISH e SUNFISH, che mostrano un miglioramento nella funzione motoria dei bambini con SMA di tipo 1, 2 e 3

South Plainfield (U.S.A.) – PTC Therapeutics ha annunciato dati clinici provvisori relativi alla prima parte degli studi in aperto FIREFISH e SUNFISH, che dimostrano il beneficio di risdiplam (RG7916) per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1, 2 e 3. I risultati hanno mostrato che i pazienti affetti da ognuna di queste forme di SMA hanno beneficiato di una terapia orale sistemica, come indicato dai progressi nelle tappe dello sviluppo motorio.

Fino ad oggi, risdiplam è stato ben tollerato a tutti i dosaggi in tutti gli studi e nessun partecipante si è ritirato a causa di criticità relative alla sicurezza e correlate al farmaco. Le parti fondamentali di entrambi gli studi sono in corso. I dati sono stati presentati al 23° Congresso Internazionale della World Muscle Society in Argentina. Il programma SMA è una collaborazione fra PTC, SMA Foundation e Roche.

“I risultati che emergono dagli studi FIREFISH e SUNFISH supportano l'ampio beneficio clinico di un trattamento orale sistemico per i pazienti SMA”, ha dichiarato Stuart W. Peltz, Chief Executive Officer di PTC Therapeutics. “I pazienti con SMA di tipo 2 e 3 generalmente subiscono un declino nel corso di un anno: perciò il miglioramento di oltre 3 punti della funzione motoria rilevato nello studio SUNFISH, confrontato con la storia naturale della malattia, è eccezionalmente incoraggiante. Siamo entusiasti dei progressi mostrati dai bambini con SMA di tipo 1 nelle tappe di sviluppo motorio, emersi dallo studio FIREFISH. L'osservazione di sei bambini che fino ad oggi, in uno studio di definizione della dose, sono in grado di stare seduti, è notevole: la SMA è una malattia sistemica, e il risdiplam, che è un trattamento orale che raggiunge tutti gli organi colpiti, ha il potenziale per essere la terapia migliore della sua categoria”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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