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OssMalattieRare Partirà da Roma il prossimo 15 dicembre #AmyTour , una serie di incontri sull' #amiloidosi promossi da OMaR e dall'Associazione fAMY Onlus. Occasioni di confronto fra medici e pazienti in un contesto informale. bit.ly/2zY0MXl pic.twitter.com/5Chzyw01jH
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OssMalattieRare Nel nostro Paese, si stimano circa 7.800 casi di decessi all’anno per infezioni acquisite nei nosocomi, pari al doppio delle morti legate agli incidenti stradali. I dati dal Centro Europeo Malattie Infettive (ECDC). bit.ly/2EhBS8J pic.twitter.com/XaX4jPmuXr
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OssMalattieRare Lo #screeningneonatale ha migliorato la qualità di vita dei pazienti affetti da omocistinuria e acidurie organiche. Tra le prospettive terapeutiche del futuro anche la #terapiagenica . www.osservatorioscreening.it/omocistinuria-e-acidurie-organiche-le-possibilita-terapeutiche-attuali-e-future/
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PTC Therapeutics ha annunciato i risultati relativi alla prima parte degli studi FIREFISH e SUNFISH, che mostrano un miglioramento nella funzione motoria dei bambini con SMA di tipo 1, 2 e 3

South Plainfield (U.S.A.) – PTC Therapeutics ha annunciato dati clinici provvisori relativi alla prima parte degli studi in aperto FIREFISH e SUNFISH, che dimostrano il beneficio di risdiplam (RG7916) per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1, 2 e 3. I risultati hanno mostrato che i pazienti affetti da ognuna di queste forme di SMA hanno beneficiato di una terapia orale sistemica, come indicato dai progressi nelle tappe dello sviluppo motorio.

Fino ad oggi, risdiplam è stato ben tollerato a tutti i dosaggi in tutti gli studi e nessun partecipante si è ritirato a causa di criticità relative alla sicurezza e correlate al farmaco. Le parti fondamentali di entrambi gli studi sono in corso. I dati sono stati presentati al 23° Congresso Internazionale della World Muscle Society in Argentina. Il programma SMA è una collaborazione fra PTC, SMA Foundation e Roche.

“I risultati che emergono dagli studi FIREFISH e SUNFISH supportano l'ampio beneficio clinico di un trattamento orale sistemico per i pazienti SMA”, ha dichiarato Stuart W. Peltz, Chief Executive Officer di PTC Therapeutics. “I pazienti con SMA di tipo 2 e 3 generalmente subiscono un declino nel corso di un anno: perciò il miglioramento di oltre 3 punti della funzione motoria rilevato nello studio SUNFISH, confrontato con la storia naturale della malattia, è eccezionalmente incoraggiante. Siamo entusiasti dei progressi mostrati dai bambini con SMA di tipo 1 nelle tappe di sviluppo motorio, emersi dallo studio FIREFISH. L'osservazione di sei bambini che fino ad oggi, in uno studio di definizione della dose, sono in grado di stare seduti, è notevole: la SMA è una malattia sistemica, e il risdiplam, che è un trattamento orale che raggiunge tutti gli organi colpiti, ha il potenziale per essere la terapia migliore della sua categoria”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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