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OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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Roma – Quali trial clinici sono in svolgimento in Italia per l'atrofia muscolare spinale? Anita Pallara, consigliera di Famiglie SMA, ha posto questa domanda al prof. Eugenio Mercuri, Direttore dell'Unità operativa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico “A. Gemelli” di Roma e Direttore Scientifico del Centro Clinico NeMO. L'intervista è stata realizzata nel corso del convegno SMA: Vivere il presente. Costruire il futuro. Diventare adulti, organizzato dall’associazione Famiglie SMA con il patrocinio di Osservatorio Malattie Rare, che si è tenuto a Roma l’8 e il 9 settembre scorsi.

“In questo momento abbiamo due trial clinici in corso. Il primo, che è già partito da tempo, è quello con la piccola molecola di Roche, che stiamo adoperando sia nei bambini molto piccoli con la forma di tipo 1, sia in quelli con il tipo 2. Abbiamo già terminato la Fase I e si sta completando in questo momento l'arruolamento della Fase II con dei risultati molto promettenti”, ha spiegato il prof. Mercuri. “L'altro grande trial che è appena iniziato, e siamo stati i primi ad avviarlo in Europa, è quello con la terapia genica. È un trial più complesso, in quanto si va a sostituire il gene malato con un'unica somministrazione, e sul quale c'è molta attenzione, perché i risultati preliminari americani sono estremamente soddisfacenti”.

“Per i bambini di tipo 1, in entrambi i trial, i criteri di inclusione sono prevalentemente l'età sotto i 6 mesi e il fatto di non dover adoperare un ventilatore per molte ore al giorno, per più di 12 o 16 ore al giorno a seconda dello studio. Nell'altro trial, al quale partecipano invece bambini più grandi, prevalentemente con la forma di tipo 2, ci sono dei criteri funzionali”, prosegue il prof. Mercuri. “Inoltre, stiamo portando avanti uno studio di storia naturale, o meglio della nuova storia naturale, perché oggi c'è un farmaco disponibile in commercio, che in questo momento stiamo adoperando in gruppi di ragazzi o adulti che non erano stati trattati nei trial clinici, e si tratta di un impegno altrettanto importante”.

Guarda QUI la video-intervista.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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