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OssMalattieRare #FibrosiCistica Selezionata da @VertexPharma la molecola progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio. In Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno. bit.ly/2IkG2gS pic.twitter.com/gw15mT6m7P
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OssMalattieRare #GocciadiSperanza una campagna che non rappresenta solo una raccolta fondi per lo #ScreeningNeonatale , ma anche un’opera di sensibilizzazione sulla #Leucodistrofiametacromatica . @voavoaonlus @fondazionemeyer bit.ly/2WOAijo
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OssMalattieRare I pazienti sono i principali destinatari delle sperimentazioni cliniche ed è fondamentale che entrino a pieno titolo nei processi decisionali che le riguardano. #ClinicalTrials bit.ly/2XRTRbP pic.twitter.com/c4eYbnqgAa
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OssMalattieRare È stato premiato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, per il suo coraggio e per l’attività di ricerca sulla sua malattia genetica, la #progeria . Congratulazioni @SammyBasso bit.ly/2ISnbIW pic.twitter.com/Z82WJZd6ux
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
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Roma – Quali trial clinici sono in svolgimento in Italia per l'atrofia muscolare spinale? Anita Pallara, consigliera di Famiglie SMA, ha posto questa domanda al prof. Eugenio Mercuri, Direttore dell'Unità operativa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico “A. Gemelli” di Roma e Direttore Scientifico del Centro Clinico NeMO. L'intervista è stata realizzata nel corso del convegno SMA: Vivere il presente. Costruire il futuro. Diventare adulti, organizzato dall’associazione Famiglie SMA con il patrocinio di Osservatorio Malattie Rare, che si è tenuto a Roma l’8 e il 9 settembre scorsi.

“In questo momento abbiamo due trial clinici in corso. Il primo, che è già partito da tempo, è quello con la piccola molecola di Roche, che stiamo adoperando sia nei bambini molto piccoli con la forma di tipo 1, sia in quelli con il tipo 2. Abbiamo già terminato la Fase I e si sta completando in questo momento l'arruolamento della Fase II con dei risultati molto promettenti”, ha spiegato il prof. Mercuri. “L'altro grande trial che è appena iniziato, e siamo stati i primi ad avviarlo in Europa, è quello con la terapia genica. È un trial più complesso, in quanto si va a sostituire il gene malato con un'unica somministrazione, e sul quale c'è molta attenzione, perché i risultati preliminari americani sono estremamente soddisfacenti”.

“Per i bambini di tipo 1, in entrambi i trial, i criteri di inclusione sono prevalentemente l'età sotto i 6 mesi e il fatto di non dover adoperare un ventilatore per molte ore al giorno, per più di 12 o 16 ore al giorno a seconda dello studio. Nell'altro trial, al quale partecipano invece bambini più grandi, prevalentemente con la forma di tipo 2, ci sono dei criteri funzionali”, prosegue il prof. Mercuri. “Inoltre, stiamo portando avanti uno studio di storia naturale, o meglio della nuova storia naturale, perché oggi c'è un farmaco disponibile in commercio, che in questo momento stiamo adoperando in gruppi di ragazzi o adulti che non erano stati trattati nei trial clinici, e si tratta di un impegno altrettanto importante”.

Guarda QUI la video-intervista.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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