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OssMalattieRare #Emofilia A, presentati al Congresso #ISTH2019 le nuove analisi degli studi di Fase III HAVEN: benefici a lungo termine per quanto riguarda la sicurezza, l’efficacia e la qualità della vita. @isth bit.ly/2Y5tQt2
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OssMalattieRare Un nuovo bando europeo per i finanziamenti a favore delle #ERN , le reti di riferimento europee. L’obiettivo è quello di promuovere lo sviluppo dei registri per le #malattierare . Il termine per la presentazione: 10 settembre 2019. @ern_reconnet bit.ly/2LUA2NV
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OssMalattieRare L'associazione #TarlovItaliaOnlus lotta da anni affinché questa patologia venga inserita nei #LEA e nel Registro Nazionale #MalattieRare : anche l'ultima richiesta, avanzata a marzo insieme ad AMASTI, è caduta nel vuoto. #Tarlov #RareDiseases bit.ly/2YVCGqj pic.twitter.com/RfJ0FbS0CB
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OssMalattieRare Online il bando della V edizione di “Uno Sguardo Raro”, il festival di cinema internazionale sul tema delle #malattierare . Il bando, a iscrizione gratuita, è aperto a tutti e prevede 6 categorie. bit.ly/2NWYy3A #UnoSguardoRaro #FilmFestival #RareDiseases pic.twitter.com/ir0VIsknYd
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Orgoglio, ma anche grande responsabilità, per essere stati tra i primi in Europa ad essere coinvolti in un progetto pilota così importante». L’intervista a Giuseppe Banfi, AD di @biogen Italia. youtu.be/RqsaidNxCQ0 pic.twitter.com/bjimNMpaFT
1 day ago.

Roma – L’associazione Famiglie SMA, con il patrocinio di Osservatorio Malattie Rare, ha organizzato il convegno “SMA: Vivere il presente. Costruire il futuro. Diventare adulti, che si è tenuto a Roma l’8 e il 9 settembre scorsi. Il convegno ha ospitato alcuni dei maggiori esperti nazionali e internazionali di atrofia muscolare spinale e ha costituito un’occasione di aggiornamento per le famiglie e gli operatori sanitari.

“Una delle iniziative più importanti che sono state presentate in questi due giorni a Roma è il progetto pilota di screening neonatale, che entro l'inizio del 2019 dovrebbe partire nel Lazio e in Toscana: ogni nuovo nato in queste due Regioni sarà sottoposto al test per l'atrofia muscolare spinale. È importantissimo, come sappiamo, individuare i bambini subito dopo la nascita, perché il farmaco, attualmente in commercio, prima viene somministrato più è efficace, e ciò cambierà completamente la prospettiva di vita di questi bambini”, ha commentato Daniela Lauro, Presidente di Famiglie SMA.

Durante l'evento sono stati affrontati argomenti come i cambiamenti nella qualità di vita dopo l’arrivo del farmaco nusinersen (primo e unico al mondo per il trattamento della patologia), l’importanza dello screening neonatale e l’aggiornamento sulle nuove metodologie di presa in carico, a partire dalla sperimentazione della terapia genica per i nuovi nati in Italia.

“Nel progetto pilota di screening neonatale sono coinvolti operatori dei centri clinici NeMO di Milano, Roma e Messina, medici del Bambino Gesù e del Gaslini. Inoltre, grazie al supporto di O.Ma.R., che quest'anno ha voluto sposare il nostro convegno, è stato possibile raggiungere una maggiore diffusione di quella che è l'informazione sullo stato attuale dell'atrofia muscolare spinale”, prosegue Daniela Lauro. “L'obiettivo di Famiglie SMA, grazie al supporto di questo primo studio pilota, è quello di poter avere una modifica della legge nazionale sullo screening neonatale e quindi far inserire la SMA tra le ricerche che vengono fatte al momento della nascita di ogni bambino italiano”.

Guarda la videointervista realizzata da Anita Pallara.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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