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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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OssMalattieRare Un caso clinico difficile da interpretare quello di una donna di 57 anni affetta da #iperossaluria primitiva. L’avviso degli esperti: se si sospetta la patologia, è opportuno condurre i test genetici anche se i livelli di ossalato sono normali. bit.ly/2UOF5W8 pic.twitter.com/Fw74KKtj08
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atrofia muscolare spinale, presentazione del Libro BiancoPresentato ieri a Milano, è scaricabile gratuitamente a questo link

Milano – Fino a pochi anni fa, parlare di atrofia muscolare spinale (SMA) significava parlare di una malattia per la quale non c’era alcuna speranza. La SMA, infatti, è una patologia rara che rappresenta la prima causa genetica di mortalità infantile e che oggi interessa circa 850 famiglie italiane. Ora, però, la storia di questa malattia è radicalmente cambiata, grazie a una rivoluzione scientifica e clinica che coinvolge la vita dei pazienti, bambini, giovani e adulti, e delle loro famiglie.

Il Libro Bianco “SMA. Il racconto di una rivoluzione”, realizzato da Biogen e presentato ieri a Milano, vuole raccontare proprio il nuovo corso medico-scientifico che ha aperto speranze di sopravvivenza e di mantenimento delle funzioni motorie motorie impensabili fino a pochi anni fa, e ha portato a una revisione degli standard di cura internazionali. Vuole, però, raccontare anche le emozioni di chi ha vissuto e vive questa malattia in prima persona, ed evidenziare quelli che sono i costi economici e sociali di una condizione rara come la SMA.

Scarica QUI il Libro Bianco sull'atrofia muscolare spinale.

“Dal punto di vista medico-scientifico siamo in un momento storico di profonda trasformazione, che potremmo definire entusiasmante. Nell’arco di 10 anni c’è stata un’evoluzione molto positiva, non solo in termini terapeutici, ma anche nella gestione dei molti aspetti pratici”, ha spiegato Eugenio Mercuri, Direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile al Policlinico Gemelli di Roma. “Le nuove raccomandazioni mettono in primo piano la gestione quotidiana della malattia, che incide in modo significativo sulla qualità di vita di pazienti e famiglie. La prevenzione di varie criticità di tipo pratico è, ad esempio, un tema importante e questo dimostra quanti passi avanti siano stati fatti. Oggi abbiamo a disposizione opzioni di intervento, ad esempio a livello respiratorio e nutrizionale, che fino a pochi anni fa erano impensabili. Questi cambiamenti richiedono un approccio sempre più multidisciplinare e impongono anche la necessità di adeguare i Registri della SMA, strumenti fondamentali per fotografare la situazione attuale e indirizzare sviluppi futuri”.

Fino a pochi anni fa, una diagnosi di SMA lasciava poche speranze e apriva a opzioni di intervento per lo più palliative; oggi lo scenario è totalmente cambiato. Da qualche anno è disponibile un farmaco in grado di modificare significativamente la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti con SMA. Inoltre, altre possibilità terapeutiche arriveranno probabilmente in futuro. Proprio per questo motivo, mai come ora, la tempestività della diagnosi diventa un fattore chiave.

“Siamo in una fase importante, in quanto la SMA, finalmente, inizia a poter essere trattata dal punto di vista clinico”, commenta Enrico Bertini, Direttore dell’Unità di Medicina Molecolare per Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative, Dipartimento di Neuroscienze dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. “La tempistica dell’intervento è basilare, per questo la diagnosi precoce e pre-sintomatica è diventata una possibilità fondamentale per poter aspirare a una qualità di vita migliore. Per accelerare la fase diagnostica sarebbe innanzitutto importante coinvolgere e sensibilizzare pediatri, neuropediatri e neonatologi a richiedere il test genetico al minimo dubbio di una diagnosi di SMA. Proprio per questo lo screening neonatale rappresenta la strategia ideale futura per la diagnosi precoce”.

Per questo, dunque, è bene parlare oggi anche della possibilità dello screening neonatale genetico per identificare precocemente la SMA. Proprio lo scorso aprile (durante la Cerimonia del Premio OMaR) le Regioni Lazio e Toscana hanno annunciato l’avvio, previsto per i primi mesi del 2019, di un progetto pilota di screening neonatale per la SMA, che vede la collaborazione del Policlinico Gemelli, dell’Ospedale Meyer e dell’associazione Famiglie SMA, insieme a Biogen. Un progetto che potrebbe presto diventare legge. La Presidente di Famiglie SMA, Daniela Lauro, commenta: “Siamo molto orgogliosi di prendere parte a questo progetto. In questi anni stiamo vivendo da vicino i cambiamenti in atto, sostenendo la ricerca, le famiglie e favorendo un contatto diretto tra i pazienti e gli esperti che operano nei centri italiani di riferimento. I passi avanti compiuti negli ultimi anni sono stati sorprendenti e hanno dato nuova speranza a chi vive questa malattia così difficile. Fino a poco tempo tutto questo era solo un sogno. In pochi anni siamo passati da una diagnosi di quasi morte certa a una diagnosi con terapia, ma si aprono nuovi bisogni e il tema della qualità di vita e del carico assistenziale sulle famiglie diventa una questione sempre più importante da affrontare. L’impegno che tutti stanno dimostrando sta avendo ottimi risultati e questo ci rende ancora più ottimisti verso il futuro, anche se i traguardi da raggiungere sono ancora molti sia sul fronte della scienza, sia su quello dell’assistenza alle famiglie”.

Condivide lo stesso entusiasmo verso il futuro anche Maria Letizia Solinas, Presidente dell’Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili (ASAMSI): “La mia esperienza alla guida di ASAMSI, ma anche il mio vissuto personale di mamma di un ragazzo con SMA di tipo 2, mi portano ad affermare che la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie è oggi un tema sempre più importante rispetto al passato. Per la prima volta, nella SMA vediamo nuove prospettive: esistono terapie concrete e monitorate e trial in atto in fase avanzata; i pazienti e i familiari possono avere la speranza di affrontare in modo diverso la malattia; nonostante permangano numerosi ostacoli, differenze a livello regionale e problematiche burocratiche e assistenziali. Mai come ora è necessario impegnarsi per mettere il paziente e i suoi bisogni di vita quotidiana al centro del percorso di trattamento e di assistenza, e sono certa che l’impegno comune di medici, associazioni, istituzioni e delle stesse famiglie potrà presto portare a grandi passi avanti”.
 
Moltissime, dunque, le note positive per questa patologia rara, che però sappiamo essere, ad oggi, una malattia dagli alti costi, economici e sociali. Stando a uno studio dell’Università di Tor Vergata, realizzato in collaborazione con l’associazione Famiglie SMA, il costo annuo complessivo della malattia per le famiglie italiane coinvolte è di circa 12,4 milioni di Euro, considerando i costi per apportare modifiche all'abitazione e all'automobile e i costi sostenuti per i servizi sanitari non rimborsati dal Servizio Sanitario Nazionale, a cui vanno aggiunti anche i costi indiretti, per un ammontare pari a circa 9,8 milioni di Euro. “Si tratta soprattutto di costi sociali”, spiegano le rappresentanti delle associazioni di pazienti. “Ricordiamo che molti genitori lasciano il lavoro per poter assistere al meglio i propri figli. La maggior parte dei giovani adulti affetti da SMA non ha la possibilità di accedere al mondo del lavoro: rimarrà dunque a carico della propria famiglia per tutta la vita”.

Il Libro Bianco presentato ieri fotografa dunque un momento storico di cambiamento e rappresenta uno strumento utile per mettere a fuoco l’evoluzione in corso, ma anche le priorità, le criticità e le prospettive nel breve e lungo periodo. “L’idea di realizzare questo Libro Bianco nasce proprio dalla necessità di analizzare e testimoniare gli straordinari passi avanti che hanno cambiato il volto dell’atrofia muscolare spinale”, commenta Giuseppe Banfi, Amministratore Delegato di Biogen Italia. “Sono molto orgoglioso del lavoro svolto, perché dalle pagine emerge tutto l’impegno, l’entusiasmo e la voglia di guardare al futuro in modo nuovo, non solo dei pazienti e delle loro famiglie, ma anche dei clinici, delle associazioni e di tutti gli attori della comunità italiana SMA. Come azienda il nostro impegno è rivolto a mettere al servizio dei pazienti tutta la conoscenza, la competenza e l'innovazione scientifica attualmente disponibili e siamo entusiasti di fare parte di questa importante rivoluzione medico-scientifica. Mi auguro che il Libro Bianco possa essere uno strumento utile ad ampliare il raggio d’azione e coinvolgere attivamente altre figure professionali, ma anche la stampa, le istituzioni e i decisori pubblici per portare avanti insieme i prossimi passi di questo percorso”.

Scarica QUI il Libro Bianco sull'atrofia muscolare spinale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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