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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare Un caso clinico difficile da interpretare quello di una donna di 57 anni affetta da #iperossaluria primitiva. L’avviso degli esperti: se si sospetta la patologia, è opportuno condurre i test genetici anche se i livelli di ossalato sono normali. bit.ly/2UOF5W8 pic.twitter.com/Fw74KKtj08
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Atrofia muscolare spinale, Senatrice Paola BinettiIl provvedimento dei senatori Paola Binetti e Antonio De Poli punta all'identificazione precoce di questa rara malattia neuromuscolare. Con lo stesso obiettivo, a gennaio, partiranno due progetti pilota in Toscana e nel Lazio

Roma – Si intensificano sempre più gli sforzi per inserire l'atrofia muscolare spinale nel pannello di screening neonatale esteso. Ora questa volontà si è trasformata in un disegno di legge, presentato dai senatori dell'UDC Paola Binetti e Antonio De Poli. Il provvedimento, nella seduta del Senato dello scorso 19 settembre, è stato assegnato alla Commissione Sanità. “Dal 2012 lavoro in politica con e per i malati rari. In questi anni insieme a molte associazioni che si occupano di malattie rare abbiamo raggiunto diversi obiettivi, anche se i traguardi non sono mai abbastanza”, ha dichiarato la senatrice Paola Binetti. “La SMA è una rara malattia neuromuscolare che compromette l’acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione”, prosegue la senatrice.

Specie nella forma più grave, la SMA1, l’intervento diagnostico tempestivo consente di indirizzare immediatamente i pazienti verso il centro clinico e la presa in carico più idonea, incrementando esponenzialmente l’efficacia della terapia. Il trattamento presintomatico, con il quale si potrebbe intervenire grazie a uno screening neonatale, consente ai bambini di raggiungere sostanzialmente le medesime tappe di sviluppo di un bambino sano. Dal 2017 in Italia è disponibile nusinersen (nome commerciale Spinraza), il primo e unico farmaco al mondo specifico per questa malattia.

Il disegno di legge di modifica della legge n. 167 del 2016 si limita ad estendere lo screening neonatale esteso inserendo anche il test per la diagnosi di SMA, trattandosi di una procedura molto semplice, che parte dalla stessa goccia di sangue prelevata per lo screening delle altre patologie di origine metabolica”, si legge nel provvedimento. “Alla luce dell’introduzione di una reale innovazione scientifica nel trattamento della SMA, si sono aperte prospettive un tempo impensabili dal punto di vista della diagnosi precoce e dunque dell’instradamento tempestivo alle terapie. Dalla prospettiva tecnica, è già presente un test genetico rapido ed economico in grado di rispondere pienamente ed efficientemente alle esigenze dello studio”. Due regioni italiane, nel frattempo, si sono già portate avanti: dal gennaio 2019, in Toscana e nel Lazio, partirà un progetto pilota che conta di raggiungere un totale di 140mila bambini sottoposti al test in due anni.

Leggi l'articolo completo su Osservatorio Screening Neonatale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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