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Tra gli ospiti dell'evento la dott.ssa Francesca Baldinetti (AveXis), che ai microfoni di OMaR parla dello studio clinico europeo sul trattamento sperimentale AVXS-101

Novità di grande rilievo si profilano all’orizzonte per i malati di atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), la devastante malattia che conduce alla perdita dei motoneuroni, provocando un progressivo deterioramento della muscolatura scheletrica, intaccando la mobilità e, insieme, limitando le capacità respiratorie, con un forte aumento del rischio di decesso dei pazienti.

La SMA1 è una patologia con un’eziologia ancora non interamente spiegata, anche se specifiche mutazioni a danno del gene SMN1 sono state identificate e riconosciute all’origine della malattia. Tali mutazioni ostacolano la sintesi della proteina SMN, che ricopre un ruolo importante nello sviluppo muscolare. Nel dettaglio, il gene SMN1 contribuisce alla sintesi di una proteina completa, mentre il gene SMN2 produce una forma tronca della stessa: perciò, il numero di copie di SMN2 sancisce l’eterogeneità del fenotipo della patologia, dando origine a varianti più o meno severe.

Se il punto di svolta nella battaglia contro la SMA è stato l’arrivo di nusinersen (Spinraza®), il primo farmaco al mondo approvato per il trattamento della patologia, che ha prodotto risultati sensazionali e sta restituendo la speranza ai malati, ora la ricerca sta chiaramente spostando l’obiettivo verso la terapia genica. Da poche settimane, infatti, ha preso ufficialmente il via lo studio clinico AveXis 302, che si propone di valutare la sicurezza e l’efficacia di una nuova terapia sperimentale nei bambini, da 0 a 6 mesi, affetti da SMA di tipo 1.

Che la terapia genica abbia potenzialità di successo contro questa pericolosa affezione neuromuscolare è testimoniato anche dal fervore creatosi negli ambienti congressuali. Proprio in questi giorni, l’Holiday Inn Eur Parco dei Medici di Roma sta ospitando il Convegno “SMA: Vivere il presente. Costruire il futuro. Diventare adulti”, promosso dall’associazione Famiglie SMA con il patrocinio dell’Osservatorio Malattie Rare, che ha riunito nella Capitale alcuni dei maggiori esperti nazionali e internazionali della malattia. La neurologa Francesca Baldinetti, Direttore Medico Esecutivo presso AveXis Europe, è intervenuta per spiegare il ruolo e le potenzialità della terapia genica nella lotta alla SMA.

AVXS-101, il primo prodotto di AveXis, è una terapia di sostituzione genica ed è attualmente in sviluppo per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale di tipo 1”, spiega la dott.ssa Baldinetti. “AVXS-101 è progettato per correggere la causa genica della SMA e prevenire un'ulteriore degenerazione muscolare causata dalla mutazione, e/o delezione, del gene SMN1. Questa terapia agisce sui motoneuroni, ha un rapido picco di efficacia e, attraversando la barriera emato-encefalica, permette un efficace targeting per entrambe le caratteristiche della malattia, a livello centrale e sistemico”.

Diversamente da nusinersen, che ha come bersaglio SMN2, AVXS-101 è stato progettato per essere una terapia sostitutiva del gene SMN1 e risolvere, in tal modo, la causa monogenica della SMA, prevenendo un'ulteriore degenerazione muscolare. “AVXS-101 sfrutta una copertura ricombinante, detta capside, del virus adeno-associato 9 (AVV9) per attraversare la barriera emato-encefalica e fornire una copia funzionante del gene SMN1 umano nelle cellule dei motoneuroni del paziente senza modificare il DNA esistente”, prosegue Baldinetti. “La terapia genica utilizza anche la tecnologia del DNA auto-complementare (tecnologia nota come scAAV ITR) per garantire che gli effetti del gene somministrato si facciano sentire rapidamente e l'espressione genica sia sostenuta nel tempo”. AVXS-101 viene somministrato per via endovenosa e in un trial di Fase I, condotto presso il Nationwide Children's Hospital di Columbus, in Ohio (USA), ha prodotto risultati sorprendenti in termini di aumento della sopravvivenza e delle capacità motorie dei pazienti.

“Lo studio STR1VE EU, di Fase III, è stato disegnato per valutare l'efficacia e la sicurezza di una sola infusione endovenosa (attraverso la vena periferica dell'arto) di AVXS-101 in pazienti con SMA di tipo 1”, aggiunge la neurologa. “L’obiettivo primario dello studio è quello di valutare l’efficacia della terapia, ricorrendo a parametri di valutazione quali la seduta indipendente per almeno 30 secondi a 18 mesi di età, e la sopravvivenza a 14 mesi di età, mentre gli obiettivi di efficacia secondari includono la capacità di crescere e migliorare a 18 mesi di età (definita come la capacità di rimanere indipendente dal supporto alimentare, tollerare i liquidi e mantenere il peso), e la capacità di rimanere indipendenti dal supporto ventilatorio a 18 mesi di età”.

Negli Stati Uniti, lo studio STR1VE ha completato il reclutamento, mentre in Europa, il trial parallelo STR1VE EU è in corso e sta coinvolgendo Regno Unito, Germania, Francia, Belgio, Spagna, e Italia. Nel nostro Paese, la sperimentazione ha preso il via nel mese di agosto 2018, e prevede l’arruolamento di un totale di 30 pazienti. Visti i buoni risultati ottenuti oltreoceano, l’associazione Famiglie SMA, che ha diffuso la notizia, ha espresso profonda soddisfazione. “I pazienti candidati per lo studio STR1VE EU sono i bambini con diagnosi di SMA di tipo 1 che hanno meno di 6 mesi al momento della somministrazione della terapia genica, con una o due copie del gene di riserva SMN2 (come determinato da test genetici) e una delezione o mutazioni puntiformi del gene SMN1 bi-allelico”, conclude la dott.ssa Baldinetti, la quale spera che i risultati relativi a questa innovativa strategia terapeutica per la SMA siano presto disponibili e possano essere presentati alla comunità scientifica internazionale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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