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OssMalattieRare Più del 90% delle persone con #epilessia e l’84% dei medici ritengono che una terapia efficace e farmaci privi di effetti collaterali, siano tra gli aspetti più importanti nella gestione di questa condizione. Lo studio #Epineeds bit.ly/2BAZLVC @FondazioneLICE pic.twitter.com/4bBJkBGdmp
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OssMalattieRare . @PTCBio ha annunciato il lancio del quinto programma annuale di finanziamento #STRIVE per la #Duchenne . Le #AssociazioniPazienti possono presentare proposte di finanziamento entro il 30 aprile. bit.ly/2Nc1s0A #RareDisease pic.twitter.com/mMeHg5RImg
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OssMalattieRare Ricorre oggi la Giornata Mondiale della sindrome di #Angelman . Il primo Registro nazionale dei pazienti, inaugurato nel 2018, ha bisogno delle adesioni delle famiglie di bambini ed adulti affetti da questa sindrome. Per maggiori info: bit.ly/2SD2KHU #AngelmanDay pic.twitter.com/AsqO7vT6CJ
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Secondo un gruppo di esperti americani, i neonati diagnosticati attraverso lo screening neonatale dovranno essere trattati diversamente a seconda del loro numero di copie del gene SMN2

Elk Grove Village (U.S.A.) – Prevedere la gravità della SMA è possibile: basta sapere quante copie del gene SMN2 ha il paziente. Nonostante ciò fosse noto da anni alla comunità scientifica, nessuno finora aveva sviluppato un algoritmo di trattamento per utilizzare al meglio queste preziose informazioni. L'ha fatto un gruppo di ricercatori statunitensi, il cui lavoro è stato pubblicato sul Journal of Neuromuscular Diseases.

L'atrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni alfa nel midollo spinale, che porta a debolezza muscolare progressiva. La causa della SMA è una delezione o una mutazione nel gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1). Nell'uomo è presente una copia quasi identica di questo gene, chiamato SMN2: poiché quest'ultimo ha dimostrato di ridurre la gravità della malattia in maniera dose-dipendente, il numero di copie del gene SMN2 è predittivo della gravità della malattia.

Un gruppo di lavoro composto da 15 esperti di SMA, attraverso un metodo Delphi modificato, moderato da un esperto indipendente, ha sviluppato delle linee guida sul trattamento dei bambini identificati come positivi alla SMA grazie allo screening neonatale. La SMA di tipo I e II (le forme più gravi) rappresentano la stragrande maggioranza dei casi e costituiscono la maggior parte dei pazienti positivi alla SMA e con tre o meno copie di SMN2. Per questi individui il team ha deciso all'unanimità l'urgenza di un trattamento immediato, per poter ottenere la massima risposta alla terapia.

La raccomandazione per il trattamento dei soggetti positivi alla SMA e con un numero di copie SMN2 basso (una copia) o alto (quattro o più copie) è invece più complicata. Il gruppo di lavoro ha riconosciuto che la maggior parte dei bambini che ha una sola copia di SMN2 sarà sintomatica alla nascita. In questo caso, il suggerimento è di sottoporli al giudizio del medico curante per determinare se possano trarre beneficio dal trattamento a seconda del loro stato patologico. Nel raro caso in cui un bambino SMA con una copia di SMN2 sia veramente pre-sintomatico, il forte consenso è che debba essere trattato immediatamente.

Gli esperti si sono equamente divisi sull'ipotesi che i neonati con quattro copie di SMN2 identificate dallo screening neonatale debbano essere trattati nell'immediato o invece monitorati accuratamente per iniziare il trattamento alla comparsa dei primi lievi sintomi. Il comitato di medici, infine, ha raggiunto il consenso sul fatto che i pazienti con più di quattro copie non debbano essere trattati immediatamente, ma sottoposti a un attento controllo per rilevare i primi segni della malattia.

L'identificazione dei neonati affetti da SMA attraverso lo screening neonatale rappresenta un'opportunità senza precedenti per il raggiungimento del massimo beneficio terapeutico attraverso la somministrazione di un trattamento pre-sintomatico. “In futuro – sottolinea il gruppo di lavoro – l'avvento di nuove terapie richiederà la necessità di ulteriori considerazioni da parte di medici e pazienti, poiché ogni farmaco presenterà rischi, oneri e benefici peculiari per ogni paziente”.

Leggi anche "Atrofia Muscolare Spinale (SMA): parte la sperimentazione clinica della terapia genica in Italia".

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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