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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
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Dopo il Policlinico Gemelli di Roma seguirà il coinvolgimento di altri quattro centri clinici: il NeMO Sud di Messina, l’Istituto Gaslini di Genova, l’Istituto Besta e il Policlinico di Milano.

Sarà avviato entro fine luglio, al Policlinico Gemelli di Roma, lo studio clinico basato sulla terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Il trial, denominato AveXis 302, ha lo scopo di valutare la sicurezza e l’efficacia della terapia sperimentale in bambini dai 0 ai 6 mesi con diagnosi di SMA di tipo 1.
A distanza di poco meno di un anno dall’arrivo in Italia del primo farmaco al mondo autorizzato per la SMA, noto come nusinersen (il nome commerciale Spinraza), ecco che arriva un’altra buona notizia che fa ben sperare sul fronte dello sviluppo di nuove terapie avanzate per questa grave malattia rara. A dare l’annuncio del prossimo studio clinico di terapia genica condotto in Italia è stata l’associazione Famiglie SMA, che riunisce pazienti e genitori di figli con la patologia: “Si chiama AveXis 302 – questo il nome del trial – e suona come un urlo liberatorio di speranza, perché può permettere ciò che poco tempo fa era davvero impensabile: curare una malattia genetica rara come la SMA, che impedisce ai muscoli volontari del corpo di camminare, stare in piedi, sedersi, deglutire”.

L’atrofia muscolare spinale è una malattia rara, che rientra nelle patologie neuromuscolari, che ha un’incidenza di circa 1 su 10 mila individui nati vivi. La SMA colpisce i motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli controllandone il movimento, provocando così debolezza e atrofia muscolare che interessa in particolar modo gli arti inferiori e i muscoli respiratori. Sulla base dell'età di esordio e della gravità, sono state distinte quattro diverse forme della malattia. La SMA1 è la forma più grave, con esordio prima dei sei mesi di vita, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione, la deglutizione, e ha un’aspettativa di vita che non supera i due anni di età. Nel 95% dei casi la SMA è causata da specifiche mutazioni a carico nel gene SMN1 che codifica la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che produce però una forma accorciata della proteina SMN con una funzionalità ridotta rispetto alla proteina completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2, e quindi la parziale funzionalità della proteina SMN, è alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

La prima grande rivoluzione terapeutica per la SMA è arrivata alle soglie del 2017 con l’autorizzazione in commercio di Spinraza, il nome commerciale di nusinersen. Si tratta di un oligonucleotide antisenso, sviluppato dall’azienda Biogen, che, se somministrato nel fluido cerebrospinale dei pazienti, riesce ad intervenire su uno di quei complessi meccanismi molecolari che codificano l’informazione genetica dal gene alla proteina e fa sì che possa essere prodotta la proteina SMN funzionale. Nusinersen non agisce sul gene mutato SMN1 bensì su SMN2, consentendo a questo secondo gene di produrre una proteina completa, in grado di funzionare normalmente e di sostituire la proteina SMN originariamente mancante. Il primo studio clinico con nusinersen su bambini con SMA (di tipo 1 e 2) è stato avviato negli Stati Uniti nel 2013. Sulla base di risultati molto promettenti, a dicembre 2016 la Food and Drug Administration (FDA) ha dato il via libera per un’autorizzazione accelerata alla commercializzazione negli Stati Uniti e, a seguire, a giugno 2017 è stata la volta dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ad approvare la terapia in Europa. Infine, in Italia, l’autorizzazione all’immissione in commercio è stata concessa dall’Agenzia italiana del farmaco (AIFA) ad ottobre 2017, aprendo l’inizio di una nuova era per le famiglie italiane colpite da SMA.

E anche oggi, una nuova possibile svolta nella storia della SMA arriva da oltreoceano. Il trial AveXis 302, che si svolgerà da fine luglio anche in Italia, nasce infatti dai buoni risultati ottenuti lo scorso anno dalla prima sperimentazione di terapia genica per la SMA1 condotta negli Stati Uniti. La terapia sperimentale in questione, denominata AVXS-101, si basa sulla somministrazione “in vivo”, ovvero per via endovenosa,  di una copia corretta del gene difettoso (SMN1) che codifica per la proteina SMN mancante. Il gene viene veicolato all’interno dell’organismo mediante un virus adeno-associato serotipo 9 (AAV9) che non è patogeno e, soprattutto, è in grado  di attraversare la barriera ematoencefalica per raggiungere il sistema nervoso centrale. Questo ultimo importante punto rende AVXS-101 una terapia genica che richiede un’unica somministrazione. Il primo trial con AVXS-101, di fase 1, è stato avviato nel 2014 al Nationwide Children's Hospital di Columbus nell’Ohio, per valutare in primo luogo la sicurezza e, in seconda battuta, anche l’efficacia su 15 bambini, dai 0 ai 6 mesi, affetti da SMA1 (link al trial su clinicaltrials.gov). I risultati sono stati pubblicati a novembre 2017, sulla prestigiosa rivista scientifica New England Journal of Medicine, e hanno mostrato un aumento della sopravvivenza in tutti e 15 i pazienti, con un significativo miglioramento dell’acquisizioni delle capacità motorie rispetto ai controlli di storia naturale della patologia. Di 12 pazienti che avevano ricevuto la dose più alta di terapia genica, sempre in un’unica somministrazione per via endovenosa, 11 erano in grado di stare seduti senza aiuto, 9 erano in grado di girarsi su se stessi, e 2 erano in grado di camminare in modo indipendente.

E sono questi risultati, eccezionali per una patologia come la SMA, ad aver aperto la via della terapia genica. “Siamo travolti da un’altra gioia immensa, il trattamento con Spinraza contiene la malattia, ed è già una conquista epocale, mentre la terapia genica potrebbe essere una vera e propria cura – ha  affermato Daniela Lauro, presidente dell’associazione nazionale Famiglie SMA - Fino ad oggi la “guarigione” era solo sinonimo di “miracolo”, adesso diventa invece un orizzonte a cui possiamo guardare con fiducia, visti i buoni risultati della sperimentazione che negli Stati Uniti è già in fase avanzata”. La sperimentazione con la terapia genica AVXS-101 prosegue infatti negli Stati Uniti dove è attualmente in corso un trial di fase 3, condotto in 16 diversi centri clinici, su 20 neonati con SMA1 (link al trial su clinicaltrials.gov). Lo stesso studio sta ora varcando le frontiere per essere avviato anche in otto Paesi europei tra cui l’Italia.

Il Policlinico Gemelli di Roma, con la Struttura complessa di Neuropsichiatria Infantile, guidata da Eugenio Mercuri, è ormai ai blocchi di partenza e sarà il primo centro clinico ad avviare il trial in Italia. Come già anticipato, si tratta di uno studio di fase 3, con un’unica somministrazione di AVXS-101 per via endovenosa in bambini da 0 a 6 mesi, a cui è stata diagnosticata la SMA di tipo 1, che non abbiano iniziato la somministrazione di altri farmaci e che abbiamo completato almeno la 35esima settimana di gravidanza (link al trial su clinicaltrials.gov). Dopo il Policlinico Gemelli seguirà il coinvolgimento di altri quattro centri clinici: il NeMO Sud di Messina, l’Istituto Gaslini di Genova, l’Istituto Besta e il Policlinico di Milano. Confermando così il primato italiano in ambito europeo per la ricerca su questa malattia neuromuscolare.

“La nostra associazione sta già compiendo il primo passo – ha dichiarato la presidente di Famiglie SMA – cioè sensibilizzare affinché questa opportunità venga colta subito dai genitori interessati ma anche da pediatri e genetisti che intercettano nuove diagnosi. In Lazio stiamo lavorando al progetto pilota di screening neonatale, ci auguriamo quindi che presto possa allargarsi anche a tutto il territorio nazionale. Inoltre, come per l’accesso al farmaco Spinraza, la nostra Onlus sarà impegnata in prima linea per informare costantemente i pazienti, ma anche l’opinione pubblica, sui progressi che si compiranno e sulle possibilità di accesso al trial. Di certo, la strada è ancora lunga, ma ormai in discesa”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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