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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Il dato emerge dai risultati preliminari di uno studio condotto in Italia

Spesso si leggono studi clinici così semplici ed eleganti nel disegno da ricordare un giro veloce di Ayrton Senna a Montecarlo e capaci di produrre risultati belli quanto un quadro di Monet. È il caso di un lavoro appena apparso sulla rivista Neuromuscolar Disorders, firmato da un gruppo di studio tutto italiano che ha presentato i risultati preliminari dopo 6 mesi di trattamento con nusinersen su una coorte di giovani e ragazzi affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1). Gli effetti benefici del farmaco sulla funzione motoria dei pazienti si sono rivelati estremamente significativi.

La SMA di tipo 1 rientra nel quadro delle atrofie muscolari spinali, un insieme di patologie ereditarie, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzate da un'inarrestabile degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, che si traduce in un profondo deficit della muscolatura scheletrica. Gli arti inferiori sono il bersaglio principale di una malattia che impatta fortemente sulla mobilità e che, specie nella forma di tipo 1, può insorgere già prima della nascita e minare la sopravvivenza dei pazienti. L’avvento degli oligonucleotidi antisenso, come il farmaco nusinersen, prima ancora che una speranza ha offerto una prospettiva ai piccoli malati. Gli esiti degli studi di Fase III, nei quali il farmaco è stato impiegato su soggetti con la forma infantile della malattia e su quelli ad esordio più tardivo, sono stati molto positivi, tanto che nusinersen ha ottenuto l'approvazione europea e, già dall’anno scorso, la rimborsabilità dell’AIFA.

Stando a questi dati sembrerebbe piuttosto evidente che i risultati migliori si ottengano dai bambini più piccoli, una cosa che non sorprende poiché, come in altre malattie neurodegenerative, trattamenti precoci offrono maggiori garanzie di successo. Perché ciò sia possibile, tuttavia, è necessario che anche la diagnosi sopraggiunga precocemente e, considerato che questo tipo di trattamento è stato utilizzato anche a partire dai 3 mesi di vita, per la SMA una diagnosi più rapida potrebbe provenire proprio dallo screening neonatale, che consente di iniziare la terapia intorno a questa età. Nel Lazio, un progetto di questo genere è già ai blocchi di partenza, con l’attivazione di uno studio pilota presso l’IRCCS Policlinico Gemelli di Roma. La notizia è stata annunciata a marzo, in occasione della V Edizione del Premio O.Ma.R., da Biogen, azienda che produce il farmaco nusinersen e che sostiene il programma, e dalla Consigliera della Regione Lazio, Maria Teresa Petrangolini.

Nel frattempo, l’opera congiunta dei ricercatori di cinque grandi centri italiani ha messo insieme una casistica di 104 pazienti affetti da SMA di tipo 1, con un intervallo di età che spazia dai 3 mesi ai 19 anni, al fine di valutare l’impatto del trattamento anche su soggetti di età maggiore di sette mesi (95 pazienti sui 104 complessivi superavano questa soglia di età). Ricorrendo alle scale di valutazione CHOP INTEND (Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) e HINE (Hammersmith Infant Neurologica Examination) gli studiosi si sono proposti di valutare se, a 6 mesi dal trattamento, i pazienti riportassero un miglioramento significativo della funzionalità motoria. L’analisi genetica condotta sui partecipanti allo studio ha evidenziato che 3 pazienti avevano una sola copia del gene SMN2, 65 ne avevano due, 24 ne avevano tre e in 12 casi non è stato possibile individuare il numero di copie di SMN2, il gene che, insieme a SMN1 è associato all’insorgenza della malattia. La regione cromosomica dove si trovano questi due geni è instabile e ciò porta ad una situazione molto eterogenea. I pazienti affetti da SMA mostrano mutazioni nel gene SMN1 e hanno un numero variabile di copie funzionanti del gene SMN2: di conseguenza, la produzione di proteina SMN è piuttosto differente da paziente a paziente, con forme della malattia più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

La semplice architettura dello studio si è accompagnata a un esito interessante: dopo 6 mesi di trattamento con nusinersen è stato possibile osservare un incremento sulla scala CHOP INTEND di 2 o più punti in circa il 55,7% (58/104) dei pazienti. Dei 95 pazienti con età maggiore di sette mesi, 45 (47,36%) hanno riportato un incremento di più di 2 punti e 37 (38,94%) di più di 4 punti. Dei 9 pazienti di età inferiore a sette mesi, 7 (77,77%) hanno riportato un incremento maggiore di 4 punti. Inoltre, è stato possibile notare che i cambiamenti di più di 2 punti riguardavano sia i pazienti con più di 2 anni (26/71, 36,6%) che quelli con più di 10 anni (7/20, 35%). I cambiamenti di più di 4 punti sono stati, invece, osservati in 20 pazienti su 71 (28,16%) di età maggiore di 2 anni e in 6 su 20 (30%) di età superiore a 10 anni. In 21 (20,19%) dei 104 pazienti il miglioramento è stato osservato anche sulla scala HINE.

“I risultati del nostro studio dimostrano che nusinersen sembra avere effetto anche in un numero importante di pazienti affetti dalla forma tipo 1 di età maggiore rispetto a quelli inclusi nello studio di Fase III ENDEAR”, ha spiegato il prof. Eugenio Mercuri, Direttore dell'Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Universitario "A. Gemelli" di Roma. “Questi risultati, ottenuti dopo 6 mesi di trattamento, seppure preliminari, confermano quelli degli studi già pubblicati. Il lavoro è il frutto di una grossa collaborazione tra cinque centri italiani e, finora, ha coinvolto la popolazione di pazienti con SMA1 di età più ampia mai descritta”.

Naturalmente, questi risultati dovranno essere approfonditi da studi con un follow-up esteso, che forniscano dati più precisi anche sul recupero della funzionalità respiratoria. Tuttavia, il significato di questo lavoro potrebbe fornire ai malati non solo una prospettiva, ma anche una speranza.


CLICCA QUI
per scaricare l'elenco dei Centri italiani deputati alla somministrazione del farmaco nusinersen (Elenco aggiornato al 22 giugno 2018. Per gentile concessione dell'Associazione Famiglie SMA).

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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