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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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Secondo i dati preliminari dello studio FIREFISH, i piccoli pazienti hanno ottenuto progressi nello sviluppo motorio e il farmaco è stato ben tollerato a tutti i dosaggi

South Plainfield (U.S.A.) - I dati provenienti dalla prima parte dello studio FIREFISH, che prevede l’impiego del farmaco sperimentale risdiplam (RG7916) nei bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) hanno generato entusiasmi, nei giorni scorsi, sia nella comunità scientifica che nelle borse. A presentarli pubblicamente è stato il dr. Giovanni Baranello, al 22° incontro annuale dei ricercatori SMA, svoltosi a Dallas (Texas) dal 14 al 16 giugno. Pur trattandosi ancora di dati provvisori, i risultati sono decisamente interessanti.

Risdiplam è un “modificatore dello splicing”, una molecola sperimentale progettata per il ripristino dell'RNA trascritto a partire dal DNA contenuto nel gene SMN2. Questo RNA è necessario per la produzione di una proteina SMN funzionale, la cui carenza è all'origine dell'atrofia muscolare spinale. Il farmaco, assunto per via orale, attraversa la barriera emato-encefalica e mostra come la proteina derivata dalla trascrizione vada in circolo in maniera sistemica. Risdiplam è una molecola scoperta da PTC Therapeutics. A novembre del 2011, Roche ha acquisito i diritti di sviluppo e commercializzazione globale del farmaco, stipulando con PTC un contratto di royalty.

“I dati provvisori dello studio FIREFISH – ha annunciato PTC Therapeutics – hanno dimostrato che al giorno 182, oltre il 90% dei bambini ha ottenuto, rispetto al basale, un aumento di oltre 4 punti nel punteggio CHOP-INTEND”. CHOP-INTEND è un test infantile progettato del Children's Hospital di Philadelphia per misurare i principali stadi dello sviluppo motorio nei pazienti con SMA1. Nello studio FIREFISH, gli aumenti medi nei punteggi CHOP-INTEND sono stati di 5,5 punti al giorno 56, di 12,5 punti al giorno 119 e di 14 punti al giorno 182 del trattamento. La percentuale dei pazienti che hanno raggiunto, rispetto al basale, un aumento di oltre 4 punti nei punteggi CHOP-INTEND, è stata del 75% al giorno 56, del 94% al giorno 119 e del 91% al giorno 182.

I dati sono stati ulteriormente supportati dalle riprese video dei bimbi che hanno partecipato alla prima parte dello studio, i quali dimostrano la capacità di compiere movimenti antigravitazionali, di controllare la testa, di girarsi e di stare seduti senza supporto. La seconda parte del trial FIREFISH è in corso grazie ad un programma congiunto tra PTC, Roche e Fondazione SMA.

“Siamo lieti che un aumento fino a 6,5 volte nella produzione della proteina SMN si sia tradotto in un impatto clinico per questi bambini”, ha dichiarato Stuart W. Peltz, amministratore delegato di PTC Therapeutics. “I dati sulla sopravvivenza e i punteggi CHOP-INTEND sono molto promettenti, dal momento che i bambini con SMA1, secondo la storia naturale della malattia, in genere non vanno incontro a un miglioramento funzionale nei principali stadi dello sviluppo motorio. Siamo ansiosi di condividere gli aggiornamenti dei programmi nei prossimi incontri medici, man mano che i dati si svilupperanno ulteriormente”.

Risdiplam è stato ben tollerato a tutti i livelli di dosaggio e, fino ad oggi, non sono stati rilevati problemi di sicurezza correlati al farmaco che abbiano portato all'interruzione del trattamento. Dall'inizio dello studio, nessun bambino ha avuto bisogno di una tracheotomia o della ventilazione permanente, né ha perso la capacità di deglutire. Nella sperimentazione, l'età media dei pazienti, alla somministrazione della prima dose del farmaco, era di 6,7 mesi; il paziente più anziano nel trial ha attualmente 23,8 mesi.

“Sono impressionato dai dati clinici e dai cambiamenti riportati dalle famiglie dei pazienti”, ha dichiarato il dr. Giovanni Baranello, della Fondazione Istituto Neurologico “Carlo Besta” di Milano. “I dati sulla funzione motoria sembrano ancor più incoraggianti se consideriamo che, proprio in merito alla funzione motoria, stiamo assistendo a un miglioramento e al raggiungimento di tappe fondamentali già in questa prima fase della sperimentazione, che è essenzialmente uno studio di ricerca del dosaggio, e se pensiamo che la maggior parte dei bambini inclusi ha ricevuto la prima dose dopo i 5 mesi di età. È emozionante vedere prove di beneficio clinico da un trattamento orale sistemico per la SMA”.

Nel corso del meeting sono state tenute altre presentazioni relative al farmaco risdiplam, che hanno riguardato:
- un'analisi dei dati della parte 1 dello studio SUNFISH, che ha mostrato come la somministrazione della molecola abbia provocato un aumento dose-dipendente dei livelli di proteina SMN fino a 3,5 volte;
- dati farmacodinamici dello studio JEWELFISH;
- dati preclinici che dimostrano la produzione e distribuzione di proteina SMN.

La ricerca di PTC Therapeutics, oltre che sulla SMA, si concentra prevalentemente sulla distrofia muscolare di Duchenne, con il farmaco Translarna (ataluren), attualmente approvato in Europa per i bambini dai 5 anni in su. La pipeline dell'azienda include anche delle molecole sperimentali per il trattamento della disautonomia familiare, della malattia di Huntington e di alcuni tumori rari.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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