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atrofia muscolare spinale, convegno di Famiglie SMA a CataniaA Catania si è svolto il convegno regionale di Famiglie SMA: al centro dell'evento nuovi studi in corso, coordinati dal Centro NeMO Sud di Messina

Catania – Dalla somministrazione del farmaco ai pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) operati di scoliosi, all’idroterapia che sfrutta l’ambiente favorevole dell’acqua per il recupero neuromotorio; dal coordinamento interregionale per la presa in carico dei bambini che effettuano il trattamento con il farmaco nusinersen (recentemente approvato da AIFA), ai nuovi trial clinici che consentiranno somministrazioni meno invasive. Queste le principali tematiche trattate durante il convegno di Famiglie SMA “Farmaco, fisio e idroterapia: l’innovazione e la vita quotidiana”, che si è tenuto al FourSpa di Catania lo scorso fine settimana (1 e 2 giugno)

In Italia sono 1.000 i pazienti stimati affetti da questa patologia genetica rara, 16 i centri ospedalieri che ad oggi somministrano la terapia nusinersen, capace di arrestare il processo degenerativo della malattia, 8 le regioni con almeno un centro attivo e 260 i pazienti in trattamento: questo lo scenario dell’atrofia muscolare spinale, a cui si è cercato di dare risposte concrete grazie all’incontro organizzato dall'associazione Famiglie SMA, che ha coinvolto medici, operatori, famiglie e piccoli pazienti.

Durante l'evento, sono state presentate le nuove sperimentazioni in corso: basti pensare al programma AveXis, vera e propria terapia genica che ha bisogno di un’unica somministrazione endovena, che ha preso avvio grazie agli studi dei Centri NeMO coordinati dal professor Giuseppe Vita, del Centro Clinico NeMO Sud di Messina. “Gli importanti risultati ottenuti dalla somministrazione di nusinersen, farmaco approvato a settembre 2017 dopo il programma di uso compassionevole - spiega il prof. Vita - ci spingono a continuare e perseverare, per avviare nuovi studi e sperimentazioni: i bimbi camminano, stanno in piedi, e questo è solo l’inizio, perché sta davvero cambiando la storia naturale della malattia”. Infatti, fra pochi mesi, ha annunciato Vita, lo scenario migliorerà notevolmente grazie all’introduzione di nuovi farmaci che prevedono anche la somministrazione orale, invece dell’iniezione lombare attualmente praticata.

Puntare, grazie a un team multidisciplinare, non soltanto sull’aspetto medicale della cura ma anche sulla persona nella sua globalità, fisica, mentale, affettiva, comunicativa e relazionale, è stato il 'focus' del convegno, che ha posto l’accento sull’importanza di un approccio olistico/sistemico alla riabilitazione, che metta al centro sia il farmaco che la presa in carico. “Si tratta di una terapia a cui ogni paziente dovrebbe avere accesso”, sottolinea la presidente di Famiglie Sma, Daniela Lauro. “Per questo, tutti i centri dislocati sul territorio nazionale devono attivarsi per garantirla e per offrire continuità territoriale”.

Durante il convegno è stato dato ampio spazio al potere riabilitativo dell’acqua, grazie al progetto SMAH2O, illustrato dal dott. Luca Labianca dell’ospedale S. Andrea di Roma, a capo del comitato scientifico dell'Associazione nazionale Idroterapisti ed Educatori Neonatali (AIIEN), ente di ricerca che opera in ambito di rieducazione psicomotoria di bambini con patologie neurologiche e neuromuscolari. “La riabilitazione avviene attraverso momenti di gioco e relazione, in acqua, con altri bambini, con attività motoria attiva e passiva, e grazie all’interazione con alcuni strumenti per arrivare gradualmente a ottenere una maggiore mobilità”, spiega Labianca. “Nato da puro spirito di volontariato, il progetto in cui Famiglie SMA ha creduto sin da subito, investendo risorse ed energie, è oggi un vero e proprio protocollo standardizzato e definito, in costante miglioramento. Si tratta di un'idroterapia che focalizza l’attenzione non solo sull’aspetto kinesiologico tradizionale, limitativo quando si parla di SMA, ma su diversi ambiti: respiratorio, visivo, ludico, di interazione sociale, motorio e di self-confidence”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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