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OssMalattieRare 16 milioni di euro per la ricerca. L’unione di forze tra Equiter e @Telethonitalia ha dato vita a due innovative start-up in ambito biomedico. @Tigem_Telethon bit.ly/34envdQ
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Paola Grammatico, CDU @SIGU_97 Società Italiana di Genetica Umana ci racconta il ruolo della genetica medica: dalla conferma diagnostica al test screening. pic.twitter.com/84wUfBKXIo – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Manuela Battaglia @Telethonitalia ci parla dell’impegno della Fondazione nella ricerca sulle malattie genetiche rare e di come le terapie e i test debbano seguire lo stesso percorso. “Prima si interviene e più alte sono le possibilità di successo” pic.twitter.com/GFmI7hZkdq – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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La somma servirà ad accelerare l’iter della terapia salvavita

Gli italiani sono stati generosi con Famiglie SMA: ammontano a oltre 300mila euro i fondi raccolti grazie all’appello solidale, ironico e coinvolgente di Checco Zalone, all’immensa forza di volontà dei genitori e dei pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) e al supporto immancabile dei loro sostenitori. Una cifra importante che verrà subito impiegata per accelerare ed estendere il processo di somministrazione della terapia nusinersen – approvata da Aifa e ufficialmente in distribuzione nel nostro Paese dal primo novembre 2017 – in grado di ridurre il rischio di mortalità nei malati del 50%, rallentare la degenerazione a livello motorio e consentire la respirazione autonoma.

In primis, destineremo le risorse al supporto dei centri clinici coinvolti”, afferma la presidente nazionale della Onlus Famiglie SMA, Daniela Lauro. “Contribuiremo da un lato alla formazione legata alla somministrazione e rivolta ai nuovi operatori medici, come ci è già stato chiesto in alcuni casi; dall’altro al supporto degli staff esistenti. Ad oggi sono già state autorizzate nella penisola alcune strutture identificate dalle Regioni, in attesa di completare l’iter amministrativo e di poter usufruire proprio della fase formativa per diventare attive”.

Attualmente, il NeMo di Milano, il NeMo Sud di Messina e l’Ospedale infantile Burlo Garofolo di Trieste sono i primi centri pronti a rilasciare il farmaco salvavita Spinraza, ma la mappa dei centri clinici è in continuo aggiornamento (i dettagli a questo link), a conferma della grande attesa in Italia per questo primo e unico trattamento al mondo contro la Sma. “In questo momento, la priorità è permettere a più persone possibili di arrivare al farmaco in breve tempo”, continua la presidente Lauro. “L’infusione del farmaco richiede nei bambini un’anestesia e un’attenzione maggiore per la loro fragilità, mentre per gli adulti si sta valutando la possibilità, assieme ai neurologi, di lavorare in parallelo, almeno per i pazienti più stabili e meno complessi. Perché la somministrazione, che avviene tramite una puntura lombare direttamente nel liquido cefalorachidiano attorno al midollo spinale, a volte può risultare troppo invasiva e ogni caso va valutato singolarmente”.

C’è ancora molto da fare, quindi, per spingere la terapia a pieno regime: la sua approvazione in Italia è stato un primo passo. “Sono emersi aspetti nuovi, a volte complessi, da organizzare”, conclude la Lauro. “Famiglie SMA seguirà in prima linea questo passaggio cruciale, come fa ormai da 10 anni a questa parte grazie ai volontari e alla rete dei familiari”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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