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OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
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Locandina di Famiglie SMAL'associazione Famiglie SMA: “La commozione e la gioia sono indescrivibili: è un momento storico nella lotta contro la malattia”

ROMA – La notizia più attesa è arrivata: l'AIFA ha pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale il via libera alla commercializzazione di nusinersen, il primo farmaco efficace per l'atrofia muscolare spinale (SMA), ora disponibile per tutti i pazienti italiani e per tutte le forme di malattia, senza alcuna restrizione. “Questo è davvero un momento storico nella lotta contro la malattia genetica rara che fino ad oggi ha mietuto indisturbata innumerevoli vittime in tutto il mondo”, scrive l'associazione Famiglie SMA. “Una delle battaglie più dure per noi e per le nostre famiglie vede oggi il suo risultato più grande. Tra qualche settimana, le fiale saranno disponibili negli ospedali e verranno rese note le modalità d’accesso alla terapia”.

La delibera che ha autorizzato l'immissione sul mercato della molecola nusinersen (nome commerciale Spinraza), firmata mercoledì scorso dal direttore generale dell'AIFA Mario Melazzini, è il risultato dell’iter avviato per assicurare i requisiti di sicurezza ed efficacia del farmaco, che ha dimostrato di poter cambiare il quadro clinico della patologia. Con la disponibilità di Spinraza, si prevede che le richieste da parte dei pazienti saranno almeno 500.

“Il percorso di valutazione della Commissione tecnico-scientifica AIFA, supportata da un gruppo di esperti dell’Istituto Superiore di Sanità, segue la strada intrapresa dall’agenzia statunitense Food and Drug Administration (FDA), che dallo scorso dicembre ha approvato nusinersen quale trattamento ufficiale per la SMA”, commenta Daniela Lauro, presidente di Famiglie SMA, la Onlus nata per dar voce ai genitori dei bambini affetti dalla malattia genetica rara e spesso fatale.

L’effetto di nusinersen è stato dimostrato con uno studio clinico globale, randomizzato, condotto su 121 pazienti, che hanno ricevuto l’iniezione del farmaco nel fluido che circonda il midollo spinale (il cosiddetto liquido cefalorachidiano): il trial ha valutato la percentuale di pazienti con un miglioramento dello sviluppo motorio, come il controllo della testa, la capacità di sedersi, di calciare, rotolarsi, strisciare, stare in piedi e camminare.

“Anche se i dati non sono ancora ufficiali – continua Lauro – nel nostro Paese, i bambini che hanno avviato le infusioni attraverso il programma esteso di accesso al farmaco salvavita (EAP) hanno ottenuto risultati davvero incoraggianti, mostrando tangibili segni di miglioramento sotto il profilo motorio, laddove è emerso un maggior controllo dei muscoli della testa e dei movimenti degli arti. Nusinersen riesce a compensare la necessità di una ventilazione permanente e a prevenire la morte nei bambini”.

La notizia è arrivata proprio mentre il numero solidale 45521 (attivo fino al 9 ottobre), grazie allo spot di Checco Zalone, sta facendo il giro del web per dire “stop” all’atrofia muscolare spinale e ampliare la somministrazione della terapia, da novembre 2016 effettuata in Italia per via compassionevole su 130 piccoli pazienti, in cinque centri (i tre centri NeMO di Milano, Roma e Messina, poli di riferimento per le malattie neuromuscolari, il Gaslini di Genova e il Bambino Gesù di Roma).

Adesso, per poter beneficiare del trattamento e avviare la cura per coloro che ne faranno richiesta, occorre l’aiuto di tutti: “Con le donazioni – conclude Daniela Lauro – potremo ampliare il target di pazienti, potenziare il personale medico, supportare le famiglie negli spostamenti ed estendere il raggio d’azione, implementando il numero di centri specializzati”.

La campagna di Famiglie SMA nei prossimi giorni sarà anche on the road: sabato 30 settembre e domenica 1 ottobre, infatti, i volontari e i bambini scenderanno in piazza con il gadget 'La scatola dei sogni 2017': 500 grammi di pasta di grano duro che anche quest’anno porteranno in tutte le case il simbolo dell’associazione, la farfalla. I banchetti saranno presenti in oltre 100 piazze in tutta Italia (qui la mappa).

Infine, mercoledì 11 ottobre, alle ore 11.30 a Milano, presso lo Spazio Dream Factory (Corso Garibaldi 117), Biogen Italia terrà una conferenza stampa per illustrare gli aspetti tecnico-scientifici della terapia.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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