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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
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Anche quest’anno, l’attore Checco Zalone è al fianco delle famiglie per poter acquistare il farmaco salvavita per 500 bambini

Alessandro le gambe non le ha mai mosse. Da quando è nato: un anno e mezzo fa. Oggi, i suoi piccoli movimenti sono oscillazioni di speranza tra il baratro in cui cade il genitore di un piccolo affetto da SMA1 (la forma più grave di atrofia muscolare spinale) e il silenzio del sistema sanitario, paralizzato da una patologia finora considerata incurabile e mortale.

Matteo ha due anni, e prima, oltre alle emozioni tradotte dalla mimica facciale, c’era solo il peso della forza di gravità a schiacciare i sogni di un futuro diverso. Oggi, dopo la quinta infusione del farmaco salvavita, può utilizzare il tablet senza ausili elastici e la sua mamma può tenerlo in braccio senza il sostegno del busto ortopedico. Tutto questo ha un nome: Spinraza® (nusinersen), un’iniezione di fiducia per le famiglie; la terapia che ha regalato la parola 'vita' ai bambini con la forma più grave di patologia genetica degenerativa, che colpisce i muscoli volontari che controllano tutte le funzioni corporee.

Dal 22 settembre al 9 ottobre, l’associazione Famiglie SMA lancia la nuova raccolta fondi nazionale per continuare il percorso sanitario intrapreso in Italia da 130 bambini che hanno avviato il trattamento presso cinque centri coinvolti (NeMo di Milano, Roma e Messina; Gaslini di Genova e Bambino Gesù di Roma), grazie alle donazioni e alla distribuzione gratuita in via compassionevole con l’Extended Access Program. Inviando un sms al numero 45521 sarà possibile donare 2 euro da cellulari Wind, Tre, TIM, Vodafone, PosteMobile, Coop Voce e Tiscali. Telefonando allo stesso numero, il contributo sarà di 5 euro da rete fissa TWT, Convergenze, PosteMobile e Vodafone, oppure di 2 o 5 euro da rete fissa TIM, Infostrada, Fastweb e Tiscali.

“I dati ufficiali sono ancora in fase di elaborazione - sottolinea il presidente dell’associazione Famiglie SMA Daniela Lauro - ma tutti i medici coinvolti hanno riscontrato visibili miglioramenti nel quadro clinico dei bambini in cura. È necessario intervenire precocemente: nella fascia d'età di 0-6 mesi la malattia viene infatti inibita, i piccoli hanno una ripresa della vocalizzazione e deglutizione, e conservano la forza muscolare. Cosa impensabile fino a qualche mese fa”. Oggi non si tratta più di sperimentazione, ma di un Open Access: le richieste per ricevere il nuovo farmaco sono in progressivo aumento e occorrono figure professionali nell’ambito delle malattie neuromuscolari (la somministrazione avviene tramite una puntura spinale, con la necessità di un ricovero in day hospital di almeno 24 ore) e almeno un centro specializzato per ogni regione che possa somministrare in sicurezza il farmaco.

Per questo, l’attore Checco Zalone, dopo i risultati dello spot televisivo dello scorso anno con il giovane Mirko Toller – oltre 250mila euro di raccolta che hanno consentito di avviare le prime cure - ha deciso di affiancare ancora una volta i genitori in questa nuova importante sfida: raddoppiare le donazioni, salvare la vita e restituire il sorriso a 500 bambini colpiti da SMA. “Grazie a Zalone – continua Lauro - oggi in molti sanno che questa patologia esiste e che insieme è possibile sconfiggerla. Quest’anno, l’obiettivo è quello di raddoppiare la raccolta, per poter accogliere nuovi malati e proseguire con il programma di cure. Questo progetto è importante non solo per i nostri bambini, ma per tutto il Paese: è un messaggio che apre un dibattito, una riflessione sulle malattie genetiche rare e sui percorsi innovativi di guarigione che coinvolgono centinaia di famiglie”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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