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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
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OssMalattieRare Da oggi online il primo approfondimento OMaR dedicato ai diritti dei malati oncologici. #Tumorirari e #Invalidit%C3%A0Civile : quali diritti e quali prestazioni? bit.ly/31GImpX pic.twitter.com/JNp0bgY6Tr
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Piccolo paziente con SMA - Per cortesia del Centro Clinico NeMOSabato scorso si è svolto a Ravenna il convegno di Famiglie SMA: al centro del meeting i primi risultati visibili nei pazienti italiani che hanno già iniziato il trattamento

I dati ufficiali non sono ancora pronti ma è concorde il parere dei medici dei cinque centri coinvolti in Italia nella somministrazione per via caritatevole del farmaco nusinersen (nome commerciale Spinraza), il primo in grado di migliorare il quadro clinico della dell'atrofia muscolare spinale (SMA). Sono visibili miglioramenti in molti dei bambini più gravemente colpiti (con una diagnosi di SMA di tipo 1), gli unici, finora, ad aver avuto accesso alla molecola. La distribuzione gratuita di Spinraza attraverso l'Extended Access Program è iniziata lo scorso novembre e terminata alla fine di luglio 2017, completando la prima iniezione in tutti gli oltre 130 bambini con SMA1 le cui famiglie ne hanno fatto richiesta. È questa la notizia principale emersa nella giornata di convegno annuale della Onlus Famiglie SMA, svoltasi sabato 2 settembre a Ravenna.

La presidente Daniela Lauro ha dichiarato che “Spinraza è solo il primo passo verso una nuova era”, facendo riferimento al fatto che altre sperimentazioni promettenti si trovano in una fase avanzata, che già coinvolge alcuni bambini italiani. Inoltre, per l'Italia, il 2018 sarà anche l'anno della terapia genica, quella su cui sono riposte le speranze della cura definitiva. Alcuni centri della penisola, infatti, stanno già procedendo verso l'autorizzazione a partecipare alla sperimentazione internazionale.

Intanto, si attende l'imminente verdetto di AIFA, che dovrebbe approvare la commercializzazione di Spinraza in Italia per gran parte delle persone con SMA. Ipotizzando una distribuzione del farmaco su larga scala, che potrebbe interessare fino a oltre cinquecento persone tra bambini e adulti, e considerando che la somministrazione avviene attraverso puntura intratecale, si calcola che sarà necessario coinvolgere almeno una ventina di centri in tutta Italia.

Rendere queste strutture in grado di affrontare al meglio questo momento è lo scopo della raccolta fondi nazionale che Famiglie SMA ha previsto dal 22 settembre al 9 ottobre. Poiché il farmaco ha dimostrato un'efficacia maggiore nei pazienti con età più bassa, il tempismo giocherà un ruolo cruciale. Incrementare il personale, acquistare attrezzatura necessaria e formare la classe medica non specializzata sono gli obiettivi che l'associazione si pone di raggiungere tramite il Progetto SMArt, oltre a quello di sostenere economicamente le famiglie meno abbienti che dovranno affrontare viaggi e pernottamenti per accedere a Spinraza.

L'alta e coinvolta partecipazione al convegno preannuncia un'altra campagna indimenticabile, come quella che l'anno scorso ci ha visti sostenuti da Checco Zalone e Vittorio Brumotti”, aggiunge la presidente Lauro. “Saremo nelle piazze con l'entusiasmo imbattibile di genitori che per la prima volta sanno di poter dare una speranza concreta di vita migliore al proprio figlio. E questo è solo l'inizio”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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