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Il rilevamento dell'atrofia muscolare spinale potrebbe essere moltiplicato, al minimo costo aggiuntivo, se fosse unito al test per l'immunodeficienza combinata grave

ATLANTA (U.S.A.) – Tra i disturbi autosomici recessivi, l'atrofia muscolare spinale (SMA) è la malattia mortale più comune, e per prevalenza alla nascita è seconda solo alla fibrosi cistica. La sua incidenza è stimata in 1 su 6.000-10.000, e la frequenza dei portatori è di 1/40 – 1/60,8. La SMA è una malattia pan-etnica e rappresenta nel complesso la più diffusa malattia genetica infantile fatale: i bambini con la SMA di tipo I di solito muoiono entro i due anni di vita.

Come ricorda un gruppo di ricercatori statunitensi, nel loro recente articolo sulla rivista Seminars in Perinatology, la base molecolare della SMA è stata scoperta circa 20 anni fa. Da allora, i progressi scientifici nella modificazione genetica hanno stimolato lo sviluppo di terapie innovative che hanno appena iniziato gli studi clinici in pazienti pre-sintomatici. Nei modelli animali, un intervento terapeutico iniziato prima della perdita dei motoneuroni ha dimostrato di alterare il fenotipo della SMA e di aumentare la durata della vita. Un miglioramento degli esiti di malattia, quindi, potrebbe essere imminente.

Lo screening neonatale, inoltre, potrebbe contribuire a ottimizzare questi potenziali benefici. Un recente rapporto ha dimostrato che il rilevamento della SMA può essere moltiplicato, al minimo costo aggiuntivo, associandolo al test per l'immunodeficienza combinata grave (SCID), già messo in atto da molti programmi di screening neonatale. Come sottolineano i ricercatori americani, la comunità della salute pubblica deve restare vigile rispetto agli sviluppi in rapida evoluzione che riguardano la diagnosi precoce e il trattamento della SMA.

Attualmente non esiste alcuna terapia approvata in grado di migliorare in modo efficace il progresso della malattia. Tuttavia, ci sono delle linee guida per la gestione clinica, basate sulle evidenze, secondo le quali un'appropriata e completa terapia di supporto respiratoria, ortopedica, di riabilitazione e di assistenza nutrizionale può ridurre i sintomi, il carico di malattia e migliorarne la storia naturale e la sopravvivenza, specialmente se la SMA viene diagnosticata precocemente.

Un team formato da diversi specialisti è quindi cruciale per l'attuazione di queste linee guida. Anche l'educazione e la consulenza precoce per le famiglie dei pazienti sono fondamentali nella prevenzione delle complicanze associate alla SMA.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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