Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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La qualità di vita, autovalutata, migliora progressivamente dalla SMA di tipo I a quella di tipo III

BAYREUTH (GERMANIA) – L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare che colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale: finora non è curabile, e causa alti tassi di morbilità e mortalità. Un gruppo di ricercatori tedeschi ha recentemente pubblicato uno studio sull'Orphanet Journal of Rare Diseases che mira ad analizzare il carico economico e la qualità di vita specifica per la malattia in Germania.

In questo studio trasversale è stato analizzato il costo della malattia e i fattori che influenzano i costi diretti, indiretti e informali della cura, per i pazienti affetti e per le loro famiglie, utilizzando dei questionari standardizzati e auto-sviluppati. Per analizzare la qualità di vita specifica della malattia è stato usato il modello di misurazione PedsQL.

Sono stati arruolati centottantanove pazienti affetti da SMA di tipo I, II e III di età compresa fra 0 e 73 anni. Il costo medio annuo della malattia, nel 2013, è stato stimato in 70.566 euro per paziente. Il costo più alto è risultato legato alla SMA di tipo I, con costi notevolmente inferiori per i fenotipi più lievi.

Al contrario, la qualità di vita autovalutata è migliorata progressivamente dalla SMA di tipo I a quella di tipo III. I fattori di costo più importanti erano legati alle cure informali e ai costi indiretti sostenuti dai pazienti e dai loro caregiver.

Anche se la SMA richiede elevati standard di cura, vi è stata una netta mancanza di ricerca sui servizi sanitari di questa malattia. Di conseguenza, i risultati di questo studio contribuiscono in modo significativo ad una visione più completa del peso attuale della SMA e della relativa qualità di vita in Germania.

Alla luce degli innovativi interventi terapeutici, i risultati suggeriscono un potenziale notevole per una riduzione complessiva del costo della malattia e un miglioramento nella qualità di vita, se queste nuove terapie porteranno a un decorso meno grave della malattia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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