Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Un particolare tipo di enzima, denominato JNK3, sembra ricoprire un ruolo fondamentale nello sviluppo dell'atrofia muscolare spinale (SMA), una rara malattia gravemente debilitante che causa una progressiva debolezza muscolare. Un eventuale trattamento in grado di bloccare l'attività di questo enzima potrebbe ridurre la gravità della patologia e migliorare notevolmente la qualità di vita dei pazienti. L'importante scoperta giunge da una nuova indagine scientifica che è stata pubblicata di recente sulla rivista Human Molecular Genetics.

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una condizione che, essendo caratterizzata da diversi gradi di severità e da varie età d'insorgenza, viene comunemente suddivisa in 4 specifici sottogruppi. Le forme più gravi di SMA conducono ad una morte prematura causata da complicazioni respiratorie o infettive. La malattia è dovuta a mutazioni del gene SMN1 che determinano un deficit della proteina SMN (Survival Motor Neuron), con un conseguente deterioramento dei motoneuroni del midollo spinale e una perdita graduale del controllo muscolare.

La ricerca scientifica sulla SMA si è finora concentrata sullo sviluppo di trattamenti specificamente diretti contro la mutazione che è all'origine di questa malattia, una sfida di fatto complicata dalle molteplici difficoltà connesse all'elaborazione di un'efficace terapia genica. Al contrario, i risultati dello studio condotto dai ricercatori del Texas Tech University Health Sciences Center di El Paso (TTUHSC El Paso) sembrano dimostrare che l'enzima JNK3 possa costituire un nuovo potenziale bersaglio terapeutico per la cura dei sintomi della SMA.

Gli scienziati, attraverso una serie di test eseguiti su cellule neuronali in coltura, hanno riscontrato che riducendo l'attività di JNK3 era possibile contrastare il processo di degenerazione causato dalla carenza della proteina SMN. Allo scopo di verificare questi risultati preliminari, il team di studio ha successivamente utilizzato un modello di topo con SMA che è stato geneticamente modificato per presentare una mancanza di JNK3. Dagli esperimenti è emerso che gli esemplari murini affetti da questo particolare deficit enzimatico evidenziavano, oltre a un minor deterioramento muscolare, un generale miglioramento dei parametri relativi alla crescita, alla funzionalità motoria e alla durata di vita.

Come sottolineato dagli stessi autori, uno degli aspetti più rilevanti dello studio consiste nel fatto che, nei topi, l'inibizione dell'enzima JNK3 ha indotto una complessiva inversione del fenotipo della SMA prevenendo la perdita dei motoneuroni del midollo spinale, ossia agendo sul principale fattore che determina la progressione di questa malattia.

Sulla base dei risultati ottenuti, i ricercatori del TTUHSC El Paso hanno deciso di brevettare la loro idea di usare gli inibitori di JNK3 per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale. Inoltre, hanno reso nota l'intenzione di iniziare al più presto la sperimentazione di questi composti farmacologici su modelli murini di SMA.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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