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OssMalattieRare Il nuovo farmaco per la #Leucemia mieloide acuta ad alto rischio, da oggi disponibile in Italia, ha ottenuto da #AIFA il requisito dell’innovazione terapeutica assoluta. bit.ly/31f1XvW pic.twitter.com/KdBf1YxPI9
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OssMalattieRare La presenza di materiale particolato non sembra avere alcuna ripercussione sul profilo rischio/beneficio del farmaco indicato per il trattamento dell’ #emofilia . Le rassicurazioni di #AICE . bit.ly/33vKUrf pic.twitter.com/FhcPO0UVB8
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OssMalattieRare #Acidosi tubulare renale distale, l’impatto della patologia e le nuove prospettive terapeutiche. Guarda l’intervista al dott. Claudio La Scola Policlinico S.Orsola - Malpighi e alla dott.ssa Francesca Taroni @policlinicoMI www.youtube.com/watch?v=J-1wFphX684
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OssMalattieRare Nuove prospettive per la cura della fibrosi polmonare idiopatica. Lo studio coordinato da esperti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. #IPF bit.ly/2OuWfUi
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OssMalattieRare Cerimonia di premiazione della IV edizione del Premio AINET. Vincitrice del "Premio per le donne... dalle donne 2019” categoria “Migliore idea”: @ilariacbartoli Congratulazioni direttore! bit.ly/2Mww2lA pic.twitter.com/5pAUt3e4Wd – presso Museo San Francesco Montefalco
2 days ago.

Cautele sullo studio americano della dottoressa McKee, la clinica dei soggetti studiati sarebbe evidentemente diversa dalla forma classica di SLA.

Non si fa sorprendere dalla notizia il prof. Mario Sabatelli, dirigente del reparto di neurologia del Policlinico Agostino Gemelli di Roma e uno dei maggiori esperti di SLA in Italia. Lui la ricerca della dottoressa McKee  l’ha già letta integralmente appena uscita e, tra una corsa in ambulatorio e l’altra, è pronto a dare il suo commento andando dritto al sodo, a smentire cioè che ci si possa essere tanto sbagliati su alcuni casi noti, come quello di Lou Gehrig – il giocatore di baseball  da cui la malattia ha preso il nome – o quello più recente e ancora attuale del giocatore di calcio italiano Stefano Borgonovo.


Gli sportivi che hanno sviluppato la SLA, come ad Lou Gehrig e Borgonovo non avevano la CTEM e lo dimostra il fatto che non avessero mostrato segni di  demenza, Parkinson o disturbi di personalità come invece i tre casi descritti nell'articolo. Quindi è vero che i casi riportati hanno aspetti patologici diversi ma avevano anche una clinica differente non confrontabile con la SLA classica”.
E’ stata dunque scoperta una nuova malattia ma le cautele sarebbero d’obbligo, soprattutto se la si volesse paragonare alla SLA tanto da sostenere che alcuni casi possano essere stati confusi.
“Il vero problema della SLA – continua Sabatelli - è che si tratta di una malattia complessa nella quale è verosimile che molteplici fattori ambientali, fra i quali forse anche lo sport e i traumatismi insieme a tanti altri, come il fumo e pesticidi, possano funzionare da innesco della patologia che si sviluppa però, è questo il dato fondamentale, solo in pochi individui su milioni di esposti. Quindi va benissimo studiare i fattori ambientali, perchè ci potrebbe fare arrivare indirettamente all'origine del problema, ma è da molti condivisa l'idea che il fattore genetico sia l'elemento predisponente essenziale perchè esploda la SLA”.
“E' come per il favismo – conclude Sabatelli - che determina la crisi emolitica solo nelle persone con il difetto di un gene: non è la fava il vero problema ma il mancato funzionamento di una reazione biochimica per un errore della complessa macchina genetica”.
Nessun dubbio dunque che i traumi cranici ripetuti possano far male, e magari anche scatenare malattie gravi come quella appena scoperta, ma la causa principale va cercata altrove e gli occhi della comunità scientifica sono sempre più rivolti alla genetica.
Un recente studio internazionale, coordinato dal Prof. Adriano Chiò dell’Ospedale Molinette di Torino ha ad esempio identificato 7 geni coinvolti nello sviluppo della Sla di tipo sporadico: di questi quello denominato SUNC 1 viene considerato fondamentale e su questo si stanno concentrando ulteriori studi per capirne influenze e funzionamento.

 

Per comprendere meglio questo articolo clicca qui e leggi il precedente.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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