Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Il prof. Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie @UniPadova illustra l’efficacia del progetto pilota di screening neonatale per le malattie lisosomiali. Dalla diagnosi alla terapia, così si cambia radicalmente la vita dei bambini. pic.twitter.com/xi6PKn9I2m
4 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale @DTaruscio Direttore Centro Nazionale Malattie Rare illustra attività e finalità del centro di coordinamento screening neonatale. Un organo nato per tutelare e uniformare i dati su tutto il territorio nazionale. pic.twitter.com/8Ohdo7MTrk
4 days ago.

Potrebbe essere questa la malattia che ha colpito spesso pugili e calciatori e che, scambiata per SLA, ha fatto credere che tra queste categorie ci sia una maggiore incidenza

Alcuni malati di sclerosi laterale amiotrofica (SLA), malattia del motoneurone che porta alla paralisi completa del corpo e per la quale non c’è ancora cura, potrebbero in realtà essere affetti da una sindrome differente e appena scoperta da un gruppi di ricercatori americani della Boston University School of Medicine (BUSM) guidati dalla dottoressa Ann McKee: l’encefalomiopatia cronica traumatica (CTEM). Tra le principali cause di questa malattia ci sarebbero i ripetuti traumi cranici subiti nel corso della vita: non è un caso che i ricercatori abbiano scoperta la malattia esaminando i cervelli e il midollo spinale di 12 persone tra cui due ex giocatori di football, un pugile e un veterano di guerra. Ai due giocatori di footbal, le cui famiglie hanno donati i cervelli per la ricerca, era stata addirittura diagnosticata la SLA.

La scoperta, appena resa nota, è destinata a destare molto interesse soprattutto per un filone di ricerca che si è sviluppato molto in questi anni, quello del possibile legame tra il gioco professionale del calcio e la SLA, un legame sul quale da tempo sta indagando il procuratore Guarinello. Questo filone di ricerca, nato dopo il verificare si vari casi di SLA tra giocatori di calcio italiani - tra i quali Stefano Borgonovo, Stefano Turchi e - la notizia è stata appena data - anche Giancarlo Galdiolo - è supportato da alcuni dati.

Tempo fa, ad esempio, uno studio italiano aveva mostrato che tra i calciatori professionisti l’incidenza della malattia è di 6,5 volte superiore a quella della normale popolazione. Nel tempo sono state fatte molto ipotesi: a far insorgere il male potrebbero essere lo stress fisico dell’agonismo, i molti antidolorifici, addirittura l’uso di sostanze dopanti o la presenza di sostanze tossiche sui terreni di gioco o, infine, i molti traumi cerebrali che i giocatori subirebbero nel corso della carriera. A scagionare in parte il calcio era poi arrivato uno studio statunitense effettuato sui giocatori di football americano che indicava un numero di casi 8 volte superiori alla media della popolazione adulta maschile e, sempre negli USA, era stato evidenziato un aumento consistente di malati, circa 2,5 volte il normale, tra i veterani di guerra, soprattutto se avessero subito traumi cranici. Tanto che dal 2008, l'US Department of Veterans Affairs ha esaminato SLA come una malattia presuntivamente risarcibile per tutti i veterani.

L’insieme di questo dati spingeva dunque a credere che potesse esserci un legame tra la malattia e lo sport, ma che ad essere chiamato in causa non dovesse essere solo il calcio. Si era dunque fatta strada l'ipotesi che i ripetuti traumi cranici potessero essere implicati nella malattia, anche se non si poteva certo dire che questa fosse l’unica causa quanto piuttosto uno dei fattori responsabili. Ma ecco ora che il nuovo studio americano potrebbe cambiare un po’ le carte in tavola affermando che i traumi sono certamente causa di una malattia del motoneurone ma non si tratterebbe di SLA, benché i sintomi siano simili, ma di una malattia mai descritta fino ad oggi e che i ricercatori hanno chiamato encefalomiopatia cronica traumatica (CTEM).


La ricerca americana è stata condotta dal Center for the Study of Traumatic Encephalopathy (CSTE) della Boston University School of Medicine (BUSM) and the Department of Veterans Affairs (VA). Autore principale della scoperta la dottoressa Ann McKee professore associate di neurologia e patologia alla Boston University of Medicine.
Gli autori della ricerca hanno avuto l’importante opportunità di esaminare 12 cervelli e il relativo midollo spinale di persone – tra cui gli ex giocatori di football professionisti Wally Hilgenberg ed Eric Scoggins, quello di un veterano di guerra e quello di un pugile – che erano stati donati dalle famiglie e che in vita avevano manifestato i segni di una malattia del motoneurone, in particolare ai due giocatori di football era stata diagnosticata la SLA. I cervelli erano conservati, così come altri, al Brain Bank del Bedford VA Medical Center.


Lo studio della dottoressa McKee, finanziato in parte dalla National Football League, ha trovato che tutti i 12 gli atleti mostravano nel cervello segni i evidenti di encefalopatia traumatica cronica (CTE) una degenerazione progressiva caratterizzata da un anomalo deposito della proteina Tau e che sarebbe riconducibile a ripetuti traumi cranici.
Non a caso un tempo questa malattia veniva chiamata anche ‘demenza pugilistica’ collegandone l’insorgenza al gran numero di traumi riportati da questi atleti. Nei tre atleti ai quali era stata diagnosticata  una malattia del motoneurone l’anormale deposito di proteina tau non è stata trovata solo in tutto il cervello ma anche nel midollo spinale.
Ma c’è dell’altro. La ricerca ha infatti trovato nel cervello di 10 dei 12 morti anche una concentrazione anormale di una seconda proteina, la TDP-43. Di questi 10 tre avevano la TDP-43 anomala anche nel midollo spinale: erano proprio i tre atleti che in vita avevano sviluppato la malattia. La nuova forma di malattia sarebbe dunque caratterizzata dall’accumulo di entrambe le proteine, la Tau e la TDP-43, sia nel cervello che nel midollo spinale. Questa nuova scoperta suggerisce che la malattia nel motoneurone che aveva colpito i tre atleti fosse simile alla SLA ma fosse di fatto malattia distinta. Siamo dunque di fronte ad una malattia mai descritta prima nella letteratura medica e che i ricercatori hanno chiamato encefalomiopatia cronica traumatica (CTEM), proprio perché sarebbe causata dai traumi cerebrali ripetuti.

Dunque una malattia SLA-simile tale da far rilevare una più alta incidenza di SLA, per cui comunemente viene scambiata, tra giocatori professionisti e veterani di guerra. La scoperta è effettivamente molto importante e tale che potrebbe produrre una ‘revisione’ degli studi già fatti e in corso e anche dare delle indicazioni in più verso una terapia o lo studio di biomarcatori in gradi di evidenziare l’insorgere della malattia nel motoneurone. Infine questa scoperta andrebbe a coinvolgere la SLA fin dal suo nome visto che la malattia è chiamata anche morbo di Lou Gehrig, dal nome del leggendario giocatore di football degli Yankees di New York che ne fu colpito. Lou Gehrig giocò 2.036 partite consecutive che gli procurano almeno 5 commozioni cerebrali documentate: a questo punto è legittimo domandarsi se anche lui non soffrisse di questa malattia piuttosto che di SLA vera e propria. Una possibile risposta alla domanda viene dal prof. Mario Sabatelli, del Policlinico Agostino Gemelli, che suggerisce cautele su un'ipotesi così forte (Leggi l'intervista).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni