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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
About 14 hours ago.
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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
1 day ago.
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
2 days ago.

Quanto segue è un abstract dell'intervento del dott. Vincenzo Silani - dell'Istituto Auxologico di Milano - al convegno Comandante Senza Vento tenutosi lo scorso 29 maggio a San Donato Milanese

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) rimane, dopo oltre un secolo dalla sua prima descrizione, una malattia a patogenesi ignota diventando la malattia di riferimento tra le patologie neurodegenerative.
La diagnosi rimane ancor oggi clinica con minimo supporto strumentale e di marcatori biologici. Dopo Charcot, l’identificazione di un difetto genetico nell’enzima  SOD1 nelle forme familiari ha rappresentato una tappa miliare nelle conoscenze relative alla malattia dal 1993. Oggi la ricerca di nuovi geni causativi o di predisposizione nelle forme familiari e sporadiche rappresenta una sfida concreta per la ridefinizione della patogenesi con impatto sulla terapia, aprendo parallelamente il serio problema del “counseling genetico”.
Si aggiunge poi la recente presa visione di un eventuale interessamento fronto-temporale  che pone il problema cognitivo e comportamentale antecedentemente non riconosciuto come nuovo ostacolo da affrontare.
Da ciò si evince la necessità di creare equipes multidisciplinari capaci di affrontare in maniera specifica ogni problema correlato alla malattia, come ad esempio quello nutrizionale, respiratorio, rieducativo e di supporto psicologico.
La SLA ha insegnato che il ruolo del caregiver è fondamentale per il benessere del paziente, e poiché il più delle volte questo ruolo è coperto da un familiare, si comprende quindi la necessità di prendersi cura di tutto il nucleo familiare.
Negli ultimi anni questa tremenda patologia ha avuto senz’altro una rilevanza maggiore nell’opinione pubblica  in quanto ha coinvolto calciatori famosi rappresentando un motore fondamentale per diffondere la coscienza di malattia e promuovere la ricerca della terapia risolutiva.
Non ultimo, ai diversi impatti della malattia, si aggiunge l’ esperienza unica dell’ individuo che prova la dipendenza assoluta dal suo prossimo nelle fasi più avanzate di malattia quando può ancora comunicare grazie agli strumenti più delicati della tecnologia, come l’ interfaccia encefalo-computer (BCI).
La SLA rimane una malattia emblematica per la neurodegenerazione e la difficoltà a comprenderne la patogenesi rappresenta il miglior stimolo per la ricerca di base che deve fare riferimento, per sviluppare una terapia, a vaste conoscenze volgendo ogni sforzo alla cura del Paziente. La SLA è senza competizione tra le malattie neurodegenerative per la velocità e l’ atrocità del quadro clinico della patologia in questione che impongono uno sforzo concentrato e rapido per giungere ad una soluzione.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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