Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Buone notizie per chi è affetto da #HIV . Lo studio di Fase III BRIGHTE su fostemsavir in adulti con infezione da HIV-1 multitrattati, sono stati registrati miglioramenti nella soppressione virologica e nella risposta immunologica. I dettagli: bit.ly/2ZmSd6b pic.twitter.com/qaQw5fhbu8
About 24 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
4 days ago.

Quanto segue è un abstract dell'intervento del dott. Vincenzo Silani - dell'Istituto Auxologico di Milano - al convegno Comandante Senza Vento tenutosi lo scorso 29 maggio a San Donato Milanese

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) rimane, dopo oltre un secolo dalla sua prima descrizione, una malattia a patogenesi ignota diventando la malattia di riferimento tra le patologie neurodegenerative.
La diagnosi rimane ancor oggi clinica con minimo supporto strumentale e di marcatori biologici. Dopo Charcot, l’identificazione di un difetto genetico nell’enzima  SOD1 nelle forme familiari ha rappresentato una tappa miliare nelle conoscenze relative alla malattia dal 1993. Oggi la ricerca di nuovi geni causativi o di predisposizione nelle forme familiari e sporadiche rappresenta una sfida concreta per la ridefinizione della patogenesi con impatto sulla terapia, aprendo parallelamente il serio problema del “counseling genetico”.
Si aggiunge poi la recente presa visione di un eventuale interessamento fronto-temporale  che pone il problema cognitivo e comportamentale antecedentemente non riconosciuto come nuovo ostacolo da affrontare.
Da ciò si evince la necessità di creare equipes multidisciplinari capaci di affrontare in maniera specifica ogni problema correlato alla malattia, come ad esempio quello nutrizionale, respiratorio, rieducativo e di supporto psicologico.
La SLA ha insegnato che il ruolo del caregiver è fondamentale per il benessere del paziente, e poiché il più delle volte questo ruolo è coperto da un familiare, si comprende quindi la necessità di prendersi cura di tutto il nucleo familiare.
Negli ultimi anni questa tremenda patologia ha avuto senz’altro una rilevanza maggiore nell’opinione pubblica  in quanto ha coinvolto calciatori famosi rappresentando un motore fondamentale per diffondere la coscienza di malattia e promuovere la ricerca della terapia risolutiva.
Non ultimo, ai diversi impatti della malattia, si aggiunge l’ esperienza unica dell’ individuo che prova la dipendenza assoluta dal suo prossimo nelle fasi più avanzate di malattia quando può ancora comunicare grazie agli strumenti più delicati della tecnologia, come l’ interfaccia encefalo-computer (BCI).
La SLA rimane una malattia emblematica per la neurodegenerazione e la difficoltà a comprenderne la patogenesi rappresenta il miglior stimolo per la ricerca di base che deve fare riferimento, per sviluppare una terapia, a vaste conoscenze volgendo ogni sforzo alla cura del Paziente. La SLA è senza competizione tra le malattie neurodegenerative per la velocità e l’ atrocità del quadro clinico della patologia in questione che impongono uno sforzo concentrato e rapido per giungere ad una soluzione.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni