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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Il prof. Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie @UniPadova illustra l’efficacia del progetto pilota di screening neonatale per le malattie lisosomiali. Dalla diagnosi alla terapia, così si cambia radicalmente la vita dei bambini. pic.twitter.com/xi6PKn9I2m
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale @DTaruscio Direttore Centro Nazionale Malattie Rare illustra attività e finalità del centro di coordinamento screening neonatale. Un organo nato per tutelare e uniformare i dati su tutto il territorio nazionale. pic.twitter.com/8Ohdo7MTrk
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Quanto segue è un estrsatto dell'intervento del dottor Massimo Corbo, del centro clinico multispecialistico per lo studio e la cura delle malattie neuromuscolari NEMO (NEuroMuscular Omnicentre) che opera presso l' Ospedale Niguarda  Ca’ Granda di Milano, al convegno 'Comandante senza vento' tenutosi a San Donato Milanese lo scorso 29 Maggio.

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che coinvolge primariamente i neuroni motori delle corna anteriori del midollo spinale (II neurone di moto), del tronco encefalico, e del V strato della corteccia cerebrale (I neurone di moto). Malattia letale con decorso progressivamente ingravescente conduce a una grave disabilità motoria e culmina in un’insufficienza respiratoria. Questa patologia, di grande rilevanza nei processi di diagnostica differenziale verso numerose altre malattie neurologiche, ha un’incidenza annua stimata nel mondo di 1-3 nuovi casi per 100.000 abitanti e una prevalenza di 6-7 casi su 100.000.

Diversi meccanismi patogenetici, comprendenti fenomeni eccitotossici, produzione di radicali liberi o aggregazione di neurofilamenti, sono stati implicati nel processo di degenerazione neuronale. Recentemente, nell’ambito di un’ipotesi patogenetica multifattoriale della SLA, sono stati attribuiti ruoli potenzialmente rilevanti sia a elementi ambientali esogeni, quali tossine, agenti virali e traumi, sia a fattori costituzionali, quale il corredo genetico individuale. Negli ultimi anni è stata anche attribuita una possibile responsabilità a fattori immuno-infiammatori, favorenti il danno motoneuronale e la sua propagazione.
Gli studi in vitro o nell’animale dei possibili processi molecolari in grado di provocare la morte neuronale hanno comunque permesso di delineare un complesso scenario nel quale il danno non sembra essere la conseguenza di un solo evento, ma probabilmente l'espressione di plurime alterazioni, spesso intimamente collegate, dei fisiologici meccanismi funzionali della cellula. Nell’ambito dei potenziali fenomeni patogenetici implicati nella SLA si sono progressivamente individuati a livello molecolare diversi siti per possibili interventi terapeutici, attuabili sia con l’uso di farmaci specifici (e.g.:anti-glutammatergici, anti-ossidanti, anti-infiammatori, neurotrofici, etc.) sia con l’impiego di nuove tecniche genetiche (e.g.: geni associati a vettori virali, RNA interference). Non ultimo, va ricordato che è in atto una revisione sull’utilità o meno di una fisioterapia nel paziente con SLA, strategia che potrebbe essere integrata alle scelte di trattamento farmacologico.
A oggi la difficile gestione del paziente affetto da SLA e la riconosciuta complessità dei meccanismi molecolari coinvolti nella presunta patogenesi di questa malattia richiedono una comunione di motivazioni e impegni da parte sia dei clinici sia dei ricercatori. Di fatto, una condivisa conoscenza dei possibili meccanismi alla base del danno biologico e un’attiva cooperazione lavorativa rappresentano gli elementi essenziali per far progredire lo studio e la ricerca su questa malattia.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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