Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Lo #ScreeningNeonatale per l’ #AnemiaFalciforme è disponibile in Inghilterra e Francia da diversi anni. Uno studio condotto a Padova e Monza testimonia la fattibilità e necessità di un simile programma in Italia. #NewbornScreening bit.ly/2MYgRVD pic.twitter.com/X7NOPBYs48
About 2 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #WorldFSHDDay #FSHD In corso la conferenza stampa della IV Giornata Internazionale della Distrofia Muscolare di Tipo FSO, su iniziativa della sen. @paolabinetti Un'occasione per fare un punto sulla ricerca e per discutere sui bisogni dei pazienti. bit.ly/31JhgyH pic.twitter.com/58RBor1P44
About 5 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
About 7 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
1 day ago.

Quanto segue è un estrsatto dell'intervento del dottor Massimo Corbo, del centro clinico multispecialistico per lo studio e la cura delle malattie neuromuscolari NEMO (NEuroMuscular Omnicentre) che opera presso l' Ospedale Niguarda  Ca’ Granda di Milano, al convegno 'Comandante senza vento' tenutosi a San Donato Milanese lo scorso 29 Maggio.

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che coinvolge primariamente i neuroni motori delle corna anteriori del midollo spinale (II neurone di moto), del tronco encefalico, e del V strato della corteccia cerebrale (I neurone di moto). Malattia letale con decorso progressivamente ingravescente conduce a una grave disabilità motoria e culmina in un’insufficienza respiratoria. Questa patologia, di grande rilevanza nei processi di diagnostica differenziale verso numerose altre malattie neurologiche, ha un’incidenza annua stimata nel mondo di 1-3 nuovi casi per 100.000 abitanti e una prevalenza di 6-7 casi su 100.000.

Diversi meccanismi patogenetici, comprendenti fenomeni eccitotossici, produzione di radicali liberi o aggregazione di neurofilamenti, sono stati implicati nel processo di degenerazione neuronale. Recentemente, nell’ambito di un’ipotesi patogenetica multifattoriale della SLA, sono stati attribuiti ruoli potenzialmente rilevanti sia a elementi ambientali esogeni, quali tossine, agenti virali e traumi, sia a fattori costituzionali, quale il corredo genetico individuale. Negli ultimi anni è stata anche attribuita una possibile responsabilità a fattori immuno-infiammatori, favorenti il danno motoneuronale e la sua propagazione.
Gli studi in vitro o nell’animale dei possibili processi molecolari in grado di provocare la morte neuronale hanno comunque permesso di delineare un complesso scenario nel quale il danno non sembra essere la conseguenza di un solo evento, ma probabilmente l'espressione di plurime alterazioni, spesso intimamente collegate, dei fisiologici meccanismi funzionali della cellula. Nell’ambito dei potenziali fenomeni patogenetici implicati nella SLA si sono progressivamente individuati a livello molecolare diversi siti per possibili interventi terapeutici, attuabili sia con l’uso di farmaci specifici (e.g.:anti-glutammatergici, anti-ossidanti, anti-infiammatori, neurotrofici, etc.) sia con l’impiego di nuove tecniche genetiche (e.g.: geni associati a vettori virali, RNA interference). Non ultimo, va ricordato che è in atto una revisione sull’utilità o meno di una fisioterapia nel paziente con SLA, strategia che potrebbe essere integrata alle scelte di trattamento farmacologico.
A oggi la difficile gestione del paziente affetto da SLA e la riconosciuta complessità dei meccanismi molecolari coinvolti nella presunta patogenesi di questa malattia richiedono una comunione di motivazioni e impegni da parte sia dei clinici sia dei ricercatori. Di fatto, una condivisa conoscenza dei possibili meccanismi alla base del danno biologico e un’attiva cooperazione lavorativa rappresentano gli elementi essenziali per far progredire lo studio e la ricerca su questa malattia.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni