Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Arrivano nuovi risultati per il medicinale sperimentale AT-GAA destinato al trattamento della #malattiadiPompe . L’innovativa molecola ha indotto miglioramenti significativi anche nei pazienti precedentemente sottoposti a ERT bit.ly/2NGsVJs
About 8 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La sindrome DICER1 causa #tumori rari che si manifestano nei bambini e negli adolescenti a danno di più organi. “Alla sua origine c’è una mutazione che danneggia la formazione dei microRNA” spiega il prof Giuseppe Novelli, Rettore @unitorvergata bit.ly/2NH1H5A
About 9 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Andare a carponi, camminare, deglutire, sono attività difficili e in alcuni casi impossibili per chi ha la #SMA . Scopri perché è così importante lo #ScreeningNeonatale per l'atrofia muscolare spinale. #GiochiamodiAnticipo ! bit.ly/2mj6NcV pic.twitter.com/cFc7Zx6ZnW
About 12 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
1 day ago.

Prognosi peggiore anche per chi ha disfunzioni esecutive.

Fino a qualche anno fa si credeva che, al di là delle ripercussioni psicologiche, nelle persone affette da Sla le capacità cognitive rimanessero inalterate. Successivamente si è però scoperto che, in alcuni casi, la malattia può associarsi a demenza frontotemporale. Ora uno studio condotto all'istituto di Neuroscienza del Trinity College di Dublino, guidato dal dottor Marwa Elamin e appena pubblicato su Neurology, è andato a studiare se questa comorbilità con la demenza frontotemporale potesse incidere sulla prognosi della malattia. Il risultato sembrerebbe essere positivo. La presenza di demenza nella SLA sarebbe un fattore prognostico negativo: quando c’è questa comorbilità, insomma, la sopravvivenza del paziente sembrerebbe essere significativamente più breve.      Non solo, dallo stesso studio risulta anche che nei pazienti affetti da SLA senza demenza, la presenza di disfunzione nell’area esecutiva si associa significativamente a una minore sopravvivenza. Invece, in assenza di una disfunzione esecutiva, che vi fosse una insufficienza in uno o più degli altri domini cognitivi -  la memoria, il linguaggio o l’area visuospaziale - non ha avuto alcun effetto significativo in termini di sopravvivenza.    
La ricerca, di tipo prospettico, si è basata sullo studio di 139 pazienti irlandesi con SLA nei quali era stata eseguita una valutazione cognitiva in base a quattro fattori: le competenze nell’esecuzione di funzioni. Di questi 139 pazienti, con una età media di 63,3 anni, il 61,2 per cento erano maschi e il 35,3 per cento era affetto da una forma di SLA ad esordio bulbare.     




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni