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OssMalattieRare La presenza di materiale particolato non sembra avere alcuna ripercussione sul profilo rischio/beneficio del farmaco indicato per il trattamento dell’ #emofilia . Le rassicurazioni di #AICE . bit.ly/33vKUrf pic.twitter.com/FhcPO0UVB8
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OssMalattieRare #Acidosi tubulare renale distale, l’impatto della patologia e le nuove prospettive terapeutiche. Guarda l’intervista al dott. Claudio La Scola Policlinico S.Orsola - Malpighi e alla dott.ssa Francesca Taroni @policlinicoMI www.youtube.com/watch?v=J-1wFphX684
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OssMalattieRare Nuove prospettive per la cura della fibrosi polmonare idiopatica. Lo studio coordinato da esperti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. #IPF bit.ly/2OuWfUi
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La diminuzione degli estrogeni durante la gravidanza potrebbe smascherare la malattia nelle donne predisposte

MILANO - Il legame tra la gravidanza e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni e porta progressivamente alla paralisi, è stato descritto più di 40 anni fa ma viene generalmente considerato casuale poiché non è mai stata dimostrata alcuna relazione di causa-effetto.
Tuttavia i cambiamenti ormonali tipici della gravidanza sono stati proposti da alcuni studi come fattori di rischio in grado di promuovere l'insorgenza della grave malattia.

Al fine di studiare la relazione tra la SLA e la gravidanza, i ricercatori dell'Ospedale Niguarda Ca' Granda e dell'IRCCS Policlinico San Donato di Milano hanno analizzato i dati di 239 donne affette da SLA che sono state ammesse nei due centri in un periodo di 3 anni, in uno studio pubblicato recentemente su European Journal of Neurology e che vede come primo nome il Dr. Christian Lunetta.

39 donne, cioè il 16 per cento, hanno sviluppato la malattia in età riproduttiva, con un'età media di insorgenza di 38 anni e, in questo sottogruppo, 5 pazienti hanno sviluppato i primi sintomi durante o appena dopo la gravidanza, all'età media di 34 anni.

La SLA può essere di tipo famigliare, nel 20 per cento dei casi circa, oppure sporadica nel restante 80 per cento, in questo studio due delle 5 pazienti con SLA in gravidanza avevano una storia famigliare della malattia, mentre nessuna delle altre donne con SLA in età riproduttiva mostrava casi in famiglia.

Lo screening genetico è stato svolto al fine di individuare mutazioni a carico dei geni correlati con la malattia conosciuti, in particolare i geni SOD1, TARDBP, FUS e ANG e a carico dei geni che conferiscono una maggiore suscettibilità alla SLA, cioè VEGF e APOE.

Due delle 5 pazienti che hanno sviluppato la malattia durante la gravidanza sono risultate portatrici di mutazioni a carico del gene SOD1, che causano un ripiegamento anomalo della proteina neuroprotettiva superossido dismutasi 1, per cui il gene codifica.

Diversi studi su Parkinson e Alzheimer hanno dimostrato che gli estrogeni hanno un potenziale effetto neuroprotettivo e, nonostante i dati riguardanti la sclerosi laterale amiotrofica siano scarsi e talvolta contraddittori, gli autori suggeriscono una possibile spiegazione: la diminuzione degli estrogeni durante la gravidanza potrebbe 'smascherare' la malattia, in particolare in quei pazienti che non hanno la capacità di inattivare i radicali superossido, a causa delle mutazioni a carico del gene SOD1.

Inoltre tutte le pazienti con SLA in gravidanza condividevano lo stesso aplotipo di VEGF, caratterizzato da varianti del gene associate con un maggiore rischio di sviluppare la malattia.

“Il nostro lavoro rappresenta un tentativo di far luce sulle possibili relazioni di patogenesi tra la gravidanza e la SLA – concludono gli autori – Le interazioni tra i fattori genetici e quelli acquisiti nel determinare la malattia sono esemplificate nelle nostre pazienti, tuttavia è necessaria una spiegazione più accurata dei meccanismi coinvolti”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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