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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
About 15 hours ago.
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
About 16 hours ago.
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
1 day ago.
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
1 day ago.
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

Un test diagnostico sarebbe in grado di individuare precocemente la sclerosi laterale amiotrofica. La notizia arriva dal team del professor Matthew Kiernan del Neuroscienze Research Australia, prestigioso istituto australiano di ricerca. Kiernan, che ha appena pubblicato lo studio in materia sulla rivista Clinical Neurophysiology, avrebbe infatti scoperto una metodologia diagnostica precisa e relativamente veloce, in grado di riconoscere la patologia del motoneurone circa 8 mesi prima dell’insorgenza della stessa. Secondo quanto si afferma nello studio la patologia del motoneurone provoca immediatamente l’aumento dell’attività elettrica, facilmente rilevabile attraverso la stimolazione magnetica transcranica. Grazie a questa stimolazione è possibile rilevare i livelli di eccitazione della corteccia cerebrale e i periodi di assenza di stimolo elettrico e, conseguentemente, individuare la presenza di sclerosi laterale amiotrofica. Attualmente non esistono per la SLA test patognomonici, e il test elettromiografico, anch’esso basato sulla rilevazione di impulsi elettrici, viene considerato una prova attendibile della malattia quando questa però è già in atto.
Potendo invece diagnosticare la SLA molti mesi prima della sua insorgenza potrebbe essere possibile creare e mettere a punto una terapia in grado di prevenirne lo sviluppo o la progressione.
Lo studio è stato effettuato su 156 pazienti con sintomi neuromuscolari, presso l’Ospedale Prince of Wales dal febbraio 2005 al febbraio 2010 e il relativo studio è stato pubblicato il 5 marzo scorso con il titolo di “Cortical excitability distinguished ALS form mimic disorders” .



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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