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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la SMA: la sua importanza per la comunità dei pazienti Guarda l'intervista a @daniela_lauro presidente di @FamiglieSMA #GiochiamodiAnticipo Il VIDEO bit.ly/2KBkUnb pic.twitter.com/NO8kovwhCr
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OssMalattieRare Nasce lo “Spazio Hopen”, un punto di riferimento per le famiglie che combattono ogni giorno contro una malattia genetica rara e sconosciuta. #FondazioneHopen bit.ly/2KAS46F
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OssMalattieRare Scarsa conoscenza da parte degli stessi medici, ritardo diagnostico e costi sociali enormi a carico dei pazienti. Riuniti a Messina i massimi esperti delle #Malattierare endocrino-metaboliche. bit.ly/35ik6vg
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OssMalattieRare “Sono pochi i fondi per la ricerca sulle #malattierare , occorre una strategia condivisa.” Il messaggio lanciato da @francescapasi DG @Telethonitalia in occasione di una recente audizione alla Camera. bit.ly/2Kxd2Dr
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OssMalattieRare #SMA : buone notizie dalla Parte 2 dello studio clinico SUNFISH. I dati verranno condivisi con le autorità regolatorie di tutto il mondo e serviranno a supportare la richiesta di approvazione del farmaco. @famigliesma bit.ly/2NW98Wt
1 day ago.

Il prossimo 29 aprile Arisla lancerà già un nuovo bando

Sono ben 8 i progetti che l’Agenzia di Ricerca per la SLa (Arisla) ha finanziato con il suo secondo bando, tutti italiani e distribuiti su diverse regioni del nostro territorio: dalla Puglia alla Lombardia, passando per il Lazio, la Toscana e il Friuli Venezia Giulia. I progetti sono risultati essere i più promettenti tra 80 proposte, presentate da più di 160 ricercatori. A questi progetti selezionati andranno circa 2 milioni e mezzo di euro.
Con il bando 2010 AriSLA si è posta due obiettivi: finanziare studi che possano contribuire a chiarire l’origine della malattia e sostenere progetti che mirano ad individuare possibili strumenti diagnostici e terapeutici. La SLA, infatti, è una malattia per cui non si conoscono le cause e non esistono ad oggi né test per diagnosticarla precocemente, né terapie che possano rallentarne sensibilmente la progressione.
I progetti finanziati nascono da idee e intuizioni diverse: sul fronte terapeutico è milanese il progetto che parte dalla sperimentazione della proteina “EPO”, conosciuta al pubblico come dopante nello sport. Recenti studi lasciano sperare che possa diventare trattamento per la cura della SLA.
Arriva da Trieste invece l’idea di studiare la SLA nei moscerini della frutta: simili per molti aspetti all’organismo umano i moscerini potranno far luce sui meccanismi che scatenano la malattia.
Da Bari arriva poi la proposta di utilizzare le nanotecnologie per chiarire i processi molecolari implicati nella SLA e da Pisa l’idea di avvalersi della medicina nucleare per studiare un recettore di cannabinoidi potenzialmente coinvolto nei danni neuronali alla base della malattia.
A selezionare i vincitori un Comitato scientifico composto da 40 esperti mondiali che si sono avvalsi di un processo di valutazione di peer review: una metodologia, garanzia di trasparenza e oggettività, grazie alla quale le proposte sono giudicate da altri ricercatori, esperti nella materia.  
Ma la ricerca di AriSLA non si ferma con i finanziamenti del 2010 e l’Agenzia lancerà il prossimo 29 Aprile un nuovo bando di concorso per continuare a dare una speranza ai malati di SLA, che solo nel nostro Paese sono oltre 5.000, con 1.000 nuovi casi che si registrano ogni anno, in media 3 al giorno.

Sintesi dei progetti finanziati dal bando AriSLA 2010:


EPOSS (Giuseppe Lauria – Fondazione “Carlo Besta” Istituto Neurologico di Milano) – Questo studio sperimenta l’EPO, una proteina tradizionalmente nota come dopante, che potrebbe diventare uno strumento importante nella terapia per il trattamento della SLA.
iPSALS (Giacomo Comi - Università degli Studi di Milano, Dipartimento di Scienze Neurologiche) – Studio sull’efficacia del trapianto di cellule neurali staminali, comprese le cellule derivate dai pazienti con SLA familiare e sporadica, nei modelli animali della SLA.
ALSMND TDP – 43 (Fabian Feiguin – ICGEB Centro Internazionale per Ingegneria Genetica e Biotecnologia di Trieste) – Attraverso lo studio dei moscerini della frutta il progetto mira ad identificare le molecole e i meccanismi che provocano la SLA, in particolare concentrandosi sulla TDP – 43, una delle principali proteine implicate nella progressione della malattia.
TDP43-ASSEMBLY (Fabrizio Chiti – Università degli Studi di Firenze, Dipartimento di Scienze Biochimiche) – Studio sul processo di aggregazione della proteina TDP-43, un meccanismo che si sospetta essere tra le principali cause della degenerazione dei neuroni, che provoca la perdita delle funzioni prima motorie, poi vitali dei malati.
REDISALS (Graziano Pesole – CNR – IBBE Istituto di Biomembrane e Bioenergetica di Bari) – Attraverso una piattaforma informatica di nuova generazione il progetto porterà alla “mappatura” dei meccanismi di alterazione di RNA, implicati nella SLA, per identificare nuovi biomarcatori.
PETALS II (Piero Salvadori – CNR Istituto di Fisiologia Clinica di Pisa) – Lo studio ha l'obiettivo di individuare nuove molecole che fungano da “spie” per diagnosticare precocemente la SLA attraverso l’utilizzo della tecnica di medicina nucleare PET (Positron Emission Tomography).
MiRALS (Silvia Barabino – Università di Milano Bicocca, Dipartimento di biotecnologie e bioscienze) – Si focalizza sui microRNA, piccole RNA (molecola coinvolta nell’espressione della produzione genica e delle proteine) per approfondire i meccanismi cellulari che causano la SLA.
HMGB1 and ALS (Capogrossi Colognesi Maurizio – Provincia Italiana C.F.I.C., Istituto Dermopatico dell'Immacolata IRCCS) – Oggetto dello studio è la proteina HMGB1. Questa proteina è stata studiata fino ad oggi prevalentemente nel cuore, dove si è scoperto che ha il potere di riparare i tessuti danneggiati. Studi preliminari suggeriscono il suo potenziale di utilizzo nel promuovere la sopravvivenza e riparare i danni neuronali, potrebbe quindi rivelarsi uno strumento per contrastare i sintomi della SLA.

AriSLA

L’Agenzia di ricerca per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (AriSLA) nasce a dicembre 2008 per promuovere, finanziare e coordinare la ricerca scientifica d’eccellenza sulla SLA. L’Agenzia, primo organismo a livello italiano e nel panorama europeo ad occuparsi in maniera dedicata ed esclusiva di ricerca sulla SLA, sorge per volontà di soggetti di eccellenza in campo scientifico e filantropico quali Fondazione Cariplo, Fondazione Telethon, Fondazione Vialli e Mauro per la Ricerca e lo Sport Onlus e A.I.S.L.A. Onlus - Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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