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1 day ago.

Individuata la causa del malfunzionamento dei mitocondri, che potrebbe spiegare i danni neurologici in diverse patologie


Una nuova ricerca, pubblicata su Neuron, mostra come alcune singole mutazioni nel gene VCP possano essere la causa di diverse malattie neurologiche, quali la Miopatia a corpo incluso, la malattia di Paget e la Sclerosi Laterale Amiotrofica. Si tratta di uno studio condotto da alcuni ricercatori dell’ UCL Institute of Neurology, che si è concentrato sul ruolo del gene VCP.

 

Nelle cellule sane il gene VCP aiuta a rimuovere i mitocondri danneggiati. Quando però il gene subisce la mutazione non è più in grado di espletare questa funzione, dunque i mitocondri danneggiati sono costretti a rimanere all’interno della cellula. Secondo i ricercatori inglesi dunque, nelle cellule dei pazienti con VCP mutante, i mitocondri, danneggiati, sono meno efficienti perché bruciano più nutrienti ma producono meno energia.

Questa riduzione di energia disponibile rende le cellule più vulnerabili, il che potrebbe spiegare perché le mutazioni nel gene VCP portano a disturbi neurologici.

"Abbiamo scoperto - ha affermato il Dott. Fernando Bartolome, autore senior dello studio - che le mutazioni nel gene VCP sono associate a disfunzione mitocondriale. Già precedentemente  era stata dimostrata l'importanza di questo gene nella rimozione delle proteine e dei mitocondri danneggiati, che se lasciati accumulare potrebbero risultare potenzialmente molto tossici per le cellule. Una singola mutazione nel gene VCP potrebbe causare molteplici malattie neurologiche perché in ogni patologia vi è un accumulo di una diversa proteina".

I ricercatori hanno usato tecniche di live imaging per esaminare il funzionamento dei mitocondri nelle cellule dei pazienti portatori di tre mutazioni indipendenti nel VCP ed in cellule nervose in cui è stata ridotta la quantità di VCP.

"Il prossimo passo - ha continuato Bartolome - sarà quello di trovare piccole molecole in grado di correggere la disfunzione mitocondriale nelle cellule che hanno carenza di VCP".

Lo studio è stato apprezzato anche dal Dottor Brian Dickie, Direttore di Motor Neuron Disease Association, che ha affermato: "I neuroni sono cellule incredibilmente bisognose di energia. Le nuove scoperte del team dell'UCL Institute of Neurology mostrano che vi è una significativa interruzione della fornitura di tale energia nelle patologie ereditarie neurologiche ed i risultati dello studio hanno forti implicazioni nella comprensione del processo degenerativo alla base di tutte le forme della malattia. "



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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