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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
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OssMalattieRare Da oggi online il primo approfondimento OMaR dedicato ai diritti dei malati oncologici. #Tumorirari e #Invalidit%C3%A0Civile : quali diritti e quali prestazioni? bit.ly/31GImpX pic.twitter.com/JNp0bgY6Tr
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OssMalattieRare In Italia sono 5.077 i pazienti con #emofilia . Il Rapporto 2017 del Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. bit.ly/2IPswRs pic.twitter.com/WdtQI54c6U
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E’ l’uso di oligonucleotidi antisenso infusi a livello spinale: ma si è ancora all’inizio

L’uso di oligonucleotidi antisenso, molecole costituite da sequenze di DNA progettate per modificare l’RNA, sembra rappresentare una grande promessa per il trattamento di malattie umane, in particolare di quelle neurodegenerative come la SLA.
Sull’uso di questa tecnica come trattamento terapeutico per la Sla sono giunte recenti conferme, dimostrate da uno studio di fase uno che ha valutato l’utilizzo dell’oligonucleotide antisenso ISIS 333611 disegnato contro la proteina mutata SOD1 in 21 pazienti. Lo studio, pubblicato su Lancet Neurology suggerisce che questa tecnica sia in grado di diminuire la presenza della proteina che causa la malattia, nella sua variante familiare.

La SLA è, infatti, una patologia che è nel 10% dei casi familiare e, tra questi, il 20% dipende da difetti nel gene che codifica per la superossido dismutasi 1 (SOD1), un enzima fondamentale per la cellula che interviene nei meccanismi di difesa contro gli agenti ossidanti. La proteina SOD1 difettosa forma aggregati proteici tossici per il motoneurone e fa diminuire la sua presenza nel nucleo della cellula nervosa. Questo causa una maggiore sensibilità del DNA ai danni provocati dagli agenti ossidanti.

Gli esperti, guidati da Timothy Miller della Washington University, hanno trattato 21 pazienti con SLA famigliare e mutazioni in SOD1 con infusioni spinali dell’oligonucleotide antisenso o placebo.

Alcuni partecipanti hanno riportato eventi avversi tipici delle infusioni spinali quali emicrania e lombalgia, senza alcuna differenza tra l’oligonucleotide antisenso e il placebo. I pazienti che avevano ricevuto infusioni successive hanno riportato meno eventi avversi.

Campioni di fluido cerebrospinale prelevati immediatamente dopo l’infusione hanno rivelato la presenza dell’oligonucleotide in tutti i pazienti che avevano ricevuto la terapia. I campioni di midollo spinale di un paziente che è deceduto successivamente per SLA hanno rilevato livelli elevati dell’oligonucleotide in corrispondenza del sito di infusione, suggerendo che le stime precedenti del tempo in cui il farmaco persiste nel midollo erano accurate.

Il prossimo passo, spiegano gli autori, sarà quello di condurre di uno studio più ampio per valutare la sicurezza a lungo termine e l’efficacia dell’oligonucleotide.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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