Ipofosfatemia

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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : l'esposizione all’interferone beta durante la gravidanza non ha influenzato il peso dei neonati e la circonferenza della testa. Il dato emerge da un’indagine presentata durante l’ultimo @ectrimscongress bit.ly/2m0Kpoy pic.twitter.com/OQqiqiSYLI
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OssMalattieRare La mutazione di un gene alla base di alcune forme di disabilità intellettiva. Lo studio del @SanRaffaeleMI e del CNR, in collaborazione @Unipisa @UniTrento , finanziato da @Telethonitalia . bit.ly/2kUcePe
About 21 hours ago.
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OssMalattieRare #BabyPelones : arrivano in Italia le bambole senza capelli per la lotta ai #tumori infantili. @juegaterapia ha attivato una collaborazione con @IstTumori . Il ricavato sarà destinato alla ricerca sullo studio molecolare dei #tumorirari dell’infanzia. bit.ly/2kIFN6t
About 22 hours ago.
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OssMalattieRare Molte persone con #Acidosi tubulare renale distale tendono a trascurarsi nella transizione dall’età adolescenziale all’età adulta. Ne abbiamo parlato con la dott.ssa Luisa Murer Il 21 e 22 settembre a Padova il primo incontro sulla patologia. bit.ly/2kIBzM8
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OssMalattieRare Il rischio di #tumore del polmone non è uguale per tutti. Lo dimostra, per la prima volta, una ricerca condotta dall' @IstTumori e sostenuta da @AIRC_it . bit.ly/2koH3LB
1 day ago.

E’ l’uso di oligonucleotidi antisenso infusi a livello spinale: ma si è ancora all’inizio

L’uso di oligonucleotidi antisenso, molecole costituite da sequenze di DNA progettate per modificare l’RNA, sembra rappresentare una grande promessa per il trattamento di malattie umane, in particolare di quelle neurodegenerative come la SLA.
Sull’uso di questa tecnica come trattamento terapeutico per la Sla sono giunte recenti conferme, dimostrate da uno studio di fase uno che ha valutato l’utilizzo dell’oligonucleotide antisenso ISIS 333611 disegnato contro la proteina mutata SOD1 in 21 pazienti. Lo studio, pubblicato su Lancet Neurology suggerisce che questa tecnica sia in grado di diminuire la presenza della proteina che causa la malattia, nella sua variante familiare.

La SLA è, infatti, una patologia che è nel 10% dei casi familiare e, tra questi, il 20% dipende da difetti nel gene che codifica per la superossido dismutasi 1 (SOD1), un enzima fondamentale per la cellula che interviene nei meccanismi di difesa contro gli agenti ossidanti. La proteina SOD1 difettosa forma aggregati proteici tossici per il motoneurone e fa diminuire la sua presenza nel nucleo della cellula nervosa. Questo causa una maggiore sensibilità del DNA ai danni provocati dagli agenti ossidanti.

Gli esperti, guidati da Timothy Miller della Washington University, hanno trattato 21 pazienti con SLA famigliare e mutazioni in SOD1 con infusioni spinali dell’oligonucleotide antisenso o placebo.

Alcuni partecipanti hanno riportato eventi avversi tipici delle infusioni spinali quali emicrania e lombalgia, senza alcuna differenza tra l’oligonucleotide antisenso e il placebo. I pazienti che avevano ricevuto infusioni successive hanno riportato meno eventi avversi.

Campioni di fluido cerebrospinale prelevati immediatamente dopo l’infusione hanno rivelato la presenza dell’oligonucleotide in tutti i pazienti che avevano ricevuto la terapia. I campioni di midollo spinale di un paziente che è deceduto successivamente per SLA hanno rilevato livelli elevati dell’oligonucleotide in corrispondenza del sito di infusione, suggerendo che le stime precedenti del tempo in cui il farmaco persiste nel midollo erano accurate.

Il prossimo passo, spiegano gli autori, sarà quello di condurre di uno studio più ampio per valutare la sicurezza a lungo termine e l’efficacia dell’oligonucleotide.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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