Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
About 4 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Una nuova arma terapeutica, innovativa anche nel pagamento: si paga solo se la terapia funziona, “payment at result”. La prima terapia Car-T contro alcuni tumori del sangue. #CARt #Leucemia #Linfoma bit.ly/2N0FmjA pic.twitter.com/KJdYXSMJ1C
4 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
11 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
12 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Convegno “Alcol, sostanze psicoattive e gravidanza: un’alleanza tra cultura, tutela e diritti” dell’Associazione #AIDEFAD 23 settembre Roma bit.ly/2YLEgKL pic.twitter.com/WDUZ1k8U2j
13 days ago.

Tra i ricercatori che hanno condotto lo studio c’è l’italiano Giampietro Schiavo. 
Scoprire la SLA prima che manifesti i suoi sintomi e magari poter intervenire per evitare che si verifichi un danno dei neuroni motori. Quello che fino a poco fa appariva quasi un miraggio potrebbe invece divenire possibile grazie ad una ricerca condotta al Cancer Research UK in collaborazione con l’Istituto di Neurologia dell’University College of London, i cui risultati sono stati pubblicati recentemente sugli Atti della National Academy of Science degli Stati Uniti (PNAS). Lo studio, che si è concentrato sul danno del trasporto assonale, cioè sulla capacità delle terminazioni nervose del neurone motorio di trasmettere pacchetti di informazioni al corpo cellulare, ha dimostrato infatti che il deficit di questo processo si manifesta in maniera molto precoce, precedendo considerevolmente ogni altro sintomo e dando così risposta ad una domanda aperta da tempo.Tra i ricercatori che hanno partecipato allo studio il prof. Giampietro Schiavo, da 16 anni all'estero, ma guai a chiamarlo 'cervello in fuga' perchè, come ci spiega, il problema è diverso.

La sperimentazione che ha portato a questo risultato è stata condotta su un topo geneticamente modifica con la mutazione del gene SOD1, quella tipica della SLA familiare. La ricerca dunque è particolarmente significativa per chi potrebbe essere soggetto ad una SLA di tipo familiare.Tra i principali autori dello studio c’è il prof. Giampietro Schiavo, biologo e chimico farmaceutico formato all’Università di Padova ma che da ormai 16 anni vive e lavora all’estero, prima a New York e ora a Londra, proprio al Cancer Research UK.
“Da tempo studiamo i meccanismi di trasporto di pacchetti di informazione lungo gli assoni e in particolare sul neurone motorio. La letteratura medica suggerisce che nella Sla, ma anche in altre malattie neurodegenerative, vi sia un danno in questo meccanismo di trasporto che è essenziale per molte funzioni del nostro sistema nervoso. Non era però chiaro se si trattasse di un effetto della malattia o di una causa – spiega Schiavo – e noi abbiamo cercato di chiarire questo. Il problema è che il motoneurone adulto non si presta ad essere studiato in vitro dunque dovevamo trovare un modo di farlo in vivo: abbiamo così scelto di farlo sul topo con mutazione SOD1”
Che metodo avete usato per misurare il trasporto di informazioni lungo l’assone?
Lo abbiamo fatto usando una tecnica, messa a punto nel nostro laboratorio, che consente di fare misurazione precise di trasporto assonale sul nervo sciatico. Osservando nel topo sotto anestesia il trasporto che avviene all’interno di questo nervo abbiamo potuto quantificarlo e abbiamo visto che il danno, cioè una riduzione del trasporto, avviene già prima del 30esimo giorno di vita, quando l’animale non mostra alcun sintomo di malattia ed è perfettamente uguale agli altri topi sani. Inoltre c’è una correlazione tra la diminuzione della velocità di trasporto di informazioni e la progressione della malattia”.
Dunque il danno nel trasporto assonale potrebbe essere un predittore della neurodegenerazione.  Sarà possibile fare questa misurazione anche nell’uomo?
“Ora stiamo mettendo a punto una sonda utilizzabile usando la risonanza magnetica nucleare che potrebbe permettere l’osservazione di questo trasporto anche nell’uomo. Anche se la scienza è difficilmente predicibile con sicurezza, i primi risultati dovrebbero essere disponibili in un paio d’anni, perché i mezzi di contrasto che usiamo sono già approvati dalla FDA e i maggiori problemi da risolvere riguardano le tecnologie della risonanza, un ostacolo che contiamo di aggirare grazie all’eccellenza dell’University College London nelle tecniche di imaging”.
Poter fare questa misurazione in che modo potrebbe ripercuotersi sulle terapie?
Lo sforzo verso cui vogliamo muoverci ora è dunque quello di mettere a punto un test, utilizzabile negli uomini: la misura del trasporto assonale in vivo può essere un biomarker precoce di progressione della malattia e consentire una tempestiva diagnosi quando la malattia può essere più sensibile ad un intervento terapeutico. Questo naturalmente più a lungo termine.
Un’ultima domanda, lei si considera uno dei ‘cervelli italiani in fuga’?
“No, mi dissocio da questa definizione, è una grande fesseria. In realtà la questione è che dopo essere stati all’estero, e questo è un passaggio importante per la formazione scientifica, tornare in Italia è molto difficile, è un sistema a bassissima mobilità e quindi chiuso per definizione. Ricordo che i miei colleghi tedeschi che lavoravano negli Stati Uniti avevano dei permessi di studio all’estero che duravano due, al massimo quattro anni, poi la loro nazione li rivoleva indietro. Lo stato italiano invece no. È stato molto interessante a questo riguardo l’iniziativa del Ministro di Fazio a Cernobbio, bella l’idea di creare collegamenti tra i ricercatori che sono in Italia e quelli all’estero, in quanto porterebbe a un trasferimento intelligente delle tecnologie messe a punto dai laboratori italiani all’estero alle Università italiane; l’importante è che non resti sulla carta”.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni