Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Buone notizie per chi è affetto da #HIV . Lo studio di Fase III BRIGHTE su fostemsavir in adulti con infezione da HIV-1 multitrattati, sono stati registrati miglioramenti nella soppressione virologica e nella risposta immunologica. I dettagli: bit.ly/2ZmSd6b pic.twitter.com/qaQw5fhbu8
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
8 days ago.

Allo sviluppo della malattia potrebbe contribuire l’esposizione a sostanze tossiche tra cui pesticidi e insetticidi.

Alla base delle forme ereditarie di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), circa il 10% del totale, c’è la mutazione di uno specifico gruppo di geni. Lo rivela uno stidio italo americano pubblicata nell’ultimo numero della rivista Annals of Neurology e presentatao in anteprima dal neuroscienziato Vincenzo Silani, lo scorso 14 maggio, in un convegno organizzato a Padova dall’Associazione Asla. La ricerca ha esaminato più di 250 famiglie italiane e nordamericane, la più grande casistica descritta al mondo, ed hanno scoperto come il 3% di tutti i pazienti con Sla familiare siano portatori di mutazioni nei geni PON1-3, codificanti per le tre proteine paraoxonasi. Tali mutazioni sono presenti anche in alcuni soggetti con Sla sporadica, rappresentando quindi un fattore di rischio anche per questa forma di malattia.

Le principali funzioni biologiche delle paraoxonasi sono due: in primo luogo, sono in grado di eliminare dall’organismo gli organofosfati, molecole tossiche presenti in pesticidi ed insetticidi, ma anche in solventi e materie platiche presenti in ambiente domestico. In secondo luogo, prevengono l’ossidazione dei lipidi e del colesterolo, proteggendo le membrane cellulari dall’invecchiamento. Dato che tanto l’esposizione a sostanze tossiche, quanto un accelerato invecchiamento cellulare sono possibili fattori in grado di indurre la degenerazione dei motoneuroni, sarà di estremo interesse studiare gli effetti delle mutazioni identificate, nell’obiettivo di sviluppare terapie neuroprotettive efficaci e strategie preventive.
I ricercatori non si sbilanciano su un dato consequenziale, ma è possibile che soggetti portatori di tale predisposizione genetica che, per lavoro o altre attività, entrino in contatto prolungato con le suddette sostanze tossiche, abbiano un rischio maggiore di sviluppare la malattia.
Lo studio, che ha come primo autore l’italiano Nicola Ticozzi, giovane ricercatore dell’ Irccs Istituto Auxologico Italiano – Università degli Studi di Milano e Centro Dino Ferrari, è il frutto della messa in comune di risorse, conoscenze e ricercatori, nell’ ambito di un ampio consorzio internazionale che trova l’équipe di Silani in stretto rapporto con l’Università del Massachusetts ed, in particolare, con John Landers e Robert H. Brown, Jr., co-autori della  scoperta accanto all’Irccs Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano. Unione di centri, università e ricercatori, anche giovani, che si sta rivelando vincente nello svelare gli intimi meccanismi genetici e molecolari di una malattia così drammatica e complessa come la Sla.
Un dato è comunque certo, anche per i ricercatori: l’attuale mancanza di farmaci in grado di curare la Sla è in gran parte una diretta conseguenza delle scarse conoscenze circa le cause e i meccanismi che determinano la malattia. Negli ultimi anni gli studi sulla genetica della Sla hanno iniziato a far luce su questi meccanismi, consentendo la creazione di modelli animali di malattia su cui sperimentare nuovi farmaci.
Per questa ragione, il team di ricercatori dell’Istituto Auxologico Italiano diretti da Vincenzo Silani, uno dei massimi esperti e studiosi della Sla, si è fatto promotore di diversi progetti scientifici mirati alla genetica della Sla, i principali dei quali sono uno studio multicentrico di associazione Genome-Wide (GWA) in grado di analizzare quasi un milione di varianti genetiche differenti in una popolazione di pazienti italiani con Sla sporadica, ed una collaborazione internazionale finalizzata al sequenziamento di tutti i geni dell’intero genoma umano in un gruppo di famiglie italiane affette da Sla.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni