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OssMalattieRare "Migliorare il benessere psicofisico della persona con #SclerosiMultipla attraverso la Digital Technology" è questo il tema del bando della IV edizione del #PremioMerck in #Neurologia . L’iniziativa patrocinata da @SinNeurologia bit.ly/2LuyAT3
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OssMalattieRare #TumoriRari e #AgevolazioniFiscali Le informazioni su come ottenere assistenza personale e sanitaria, detrazioni, sussidi tecnici e informatici, auto e parrucche. bit.ly/2XZohbs pic.twitter.com/71NgNG09JD
1 day ago.

Il recettore Sigma-1 potrebbe essere un futuro target terapeutico

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) risulta essere familiare solo nel 10 per cento dei casi. Nel circa 20 per cento di questi casi familiari la causa della patologia è rappresentata dalla mutazione del gene SOD1. Un recente studio comparso su Annals of Neurology  ha però recentemente analizzato una famiglia in cui è comparsa SLA giovanile con modalità autosomica recessiva e descrive la variante genetica responsabile della malattia. Si tratta di una mutazione del gene SIGMAR-1 che interessa i recettori Sigma-1, coinvolti nella funzione motoria dei neuroni e quindi nello sviluppo della malattia. I ricercatori hanno effettuato la mappatura genetica sul DNA della famiglia e il sequenziamento genetico diretto per rilevare questa variante. Il team ha identificato una condizione di omozigosi comune negli individui affetti da Sla e il sequenziamento del gene SIGMAR1 ha rivelato una mutazione che colpisce la proteina da esso codificata, che è appunto il recettore Sigma-1. Il recettore in questione è una proteina chaperonina del reticolo endoplasmatico nota per le sue proprietà neuroprotettive.
Le proteine mutanti si sono dimostrate meno resistenti all'apoptosi (morte cellulare programmata) indotta da stress al reticolo endoplasmatico. Inoltre alcuni topi ai quali è stato geneticamente modificato il gene SIGMAR1 hanno mostrato un deficit motorio.
I risultati dello studio sottolineano quindi la necessità di ulteriori indagini sul ruolo del gene mutante nella patogenesi della SLA e dei recettori Sigma-1 come possibile target terapeutico.





GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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