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OssMalattieRare Ad oggi non esiste ancora una cura per l’ #Alzheimer , l’unica arma è la prevenzione. Dalla @SinNeurologia le istruzioni per i caregiver. bit.ly/30A3mNl #WorldAlzheimersDay #giornatamondialedellalzheimer #WorldAlzheimersMonth pic.twitter.com/38OdFvqgk8
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OssMalattieRare A Milano la 3° tappa di #AmyTour Un confronto aperto che ha consentito ai pazienti di condividere le proprie esperienze e che ha permesso ai clinici esperti di #amilodoisi di raccogliere feedback per modellare meglio terapie e presa in carico. Grazie a tutti i partecipanti! pic.twitter.com/zZrbhhUhct
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OssMalattieRare In corso a Milano la terza tappa di “ #Amytour , pazienti e medici dialogano sull’amiloidosi”. I clinici esperti di #amiloidosi pronti a rispondere alle domande delle famiglie e dei pazienti. pic.twitter.com/ukTRLc13Rc
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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : l'esposizione all’interferone beta durante la gravidanza non ha influenzato il peso dei neonati e la circonferenza della testa. Il dato emerge da un’indagine presentata durante l’ultimo @ectrimscongress bit.ly/2m0Kpoy pic.twitter.com/OQqiqiSYLI
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OssMalattieRare La mutazione di un gene alla base di alcune forme di disabilità intellettiva. Lo studio del @SanRaffaeleMI e del CNR, in collaborazione @Unipisa @UniTrento , finanziato da @Telethonitalia . bit.ly/2kUcePe
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Logo Premio EURORDIS Black Pearl 2019

La cantante lirica lussemburghese ha commosso la platea raccontando la sua convivenza con la malattia

Durante la cerimonia di consegna dei Premi EURORDIS Black Pearl 2019, l’evento annuale che si tiene a Bruxelles per premiare le persone che hanno fatto la differenza per la comunità delle malattie rare, Noémie, cantante d’opera lussemburghese e affetta da sclerosi laterale amiotrofica (SLA), ha regalato uno spettacolo indimenticabile e un discorso ispiratore. Noémie ha studiato canto classico e lirico al Conservatorio di musica del Lussemburgo e al Conservatorio nazionale regionale di Nancy. Oggi è madre di quattro figli ed è un soprano di fama. Il suo toccante discorso, che riportiamo di seguito integralmente, è stato pubblicato sul sito di EURORDIS.

“Ottenere una diagnosi in Lussemburgo è stato un processo lungo e difficile dal momento che non ci sono ospedali o centri specializzati per le malattie dei motoneuroni come la SLA. Dovevo essere molto paziente, cosa che non sono normalmente!

Tutto è iniziato nel 2013 quando ho cominciato ad accusare una sorta di rigidità e debolezza alla gamba destra. Dopo alcuni mesi, la situazione era peggiorata così tanto da essere costretta ad utilizzare un bastone per camminare. Un anno dopo ho avuto lo stesso problema alla gamba sinistra e camminare era diventato ancora più difficile. Ho dovuto iniziare a usare le stampelle e quando le mie braccia hanno cominciato a indebolirsi ho avuto bisogno di un deambulatore.

Poi nel 2017 anche i muscoli della schiena, del collo e del viso hanno cominciato a indebolirsi. Ero distrutta dal fatto che non potevo più stare dritta in piedi. Stare in piedi, camminare o persino sedere su una sedia normale era impossibile e da allora sono stata costretta a utilizzare una sedia a rotelle elettrica.

Dal 2018 ho problemi respiratori e ho bisogno di ventilazione meccanica non invasiva (NIV) durante la notte. La mia attuale funzione polmonare non è molto buona e ho iniziato ad avere problemi con la deglutizione. Recentemente, ho dovuto far ricorso a un tubo di alimentazione e, a causa della riduzione della mia funzione polmonare, sono rimasta alcuni giorni in ospedale e in terapia intensiva.

Com'è la mia vita con una malattia come la SLA? Beh, certamente non è la stessa vita di prima, ma non è impossibile o così terribile. Non posso fare escursioni in montagna o andare a cavallo o sciare sulle Alpi, ma la mia sedia a rotelle elettrica mi permette di camminare con i miei cani, i miei figli o mio marito, anche se non vado troppo veloce. Fortunatamente la mia malattia progredisce lentamente.

Il canto è ed è sempre stata la mia grande passione. È sempre stato il mio sogno diventare una cantante d'opera e sono davvero felice che la SLA non abbia ancora compromesso la mia voce. Posso ancora cantare ed esibirmi. La realtà è che non so quando questo cambierà, ma sono felice di poter accettare gli inviti a esibirmi ad eventi come i Premi Black Pearl. Organizzo anche concerti di beneficenza in Lussemburgo per raccogliere fondi per sostenere i pazienti affetti da SLA.

Ovviamente il mio futuro con la SLA mi spaventa molto. La cosa più terribile per me sarà perdere la voce. Ecco perché non voglio guardare indietro a ciò che ho perso e nemmeno guardare troppo lontano al futuro. Vivo nel presente e per ora posso ancora cantare. Due espressioni sono molto importanti per me: la prima è "carpe diem" (cogli l'attimo) perché ora vivo in questo momento e ogni singolo giorno conta per me. La seconda è "non mollare mai" perché quasi tutto è possibile quando si ha la forza di volontà o l'ardente ambizione di iniziare e finire un progetto.

Dico alla mia famiglia che non mi arrenderò mai perché la mia vita mi sta ancora regalando tanti piaceri e felicità e molti momenti preziosi con loro e con i miei amici. Per me la SLA non è ancora la fine… carpe diem e non mollare mai.”



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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