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OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
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Cambridge (USA) - Biogen ha annunciato i risultati intermedi di uno studio di Fase I/II su BIIB067, un oligonucleotide antisenso (ASO) in sviluppo per il trattamento potenziale della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) negli adulti con mutazione confermata del gene della superossido dismutasi 1 (SOD1). I sono stati presentati in occasione del congresso annuale dell'American Academy of Neurology (AAN), svoltosi a Philadelphia dal 4 al 10 maggio 2019.

“I risultati intermedi di questo studio dimostrano il superamento della verifica biologica e teorica indispensabile per l’avvio di uno studio clinico di Fase III volto a confermare l'efficacia e la sicurezza di BIIB067 nei pazienti con SLA-SOD1 e confermano ulteriormente la potenzialità degli ASO nell’azione contro i driver genetici della malattia", ha dichiarato il dott. Michael Ehlers, M.D., Ph.D., executive vice president, research and development presso Biogen. “I nostri sforzi sono volti a offrire una terapia potenzialmente rivoluzionaria ai pazienti affetti da SLA e stiamo procedendo il più celermente possibile con l’obiettivo di dare una risposta a un’esigenza clinica drammatica e non soddisfatta”.

Lo studio di Fase I/II su BIIB067 nei pazienti con SLA-SOD1 è uno studio randomizzato, controllato con placebo, a dose singola e multipla crescente, per valutare la sicurezza, la tollerabilità, la farmacocinetica, la farmacodinamica e gli endpoint di efficacia esplorativi di BIIB067 su 70 pazienti affetti da SLA. Per la segmentazione con dose multipla crescente, sono stati randomizzati a ricevere BIIB067 50 pazienti con mutazioni in SOD1 (20 mg, 40 mg, 60 mg o 100 mg) o placebo per 12 settimane.

Dall’analisi ad interim è emerso che il trattamento con BIIB067 100 mg (n = 10) per un periodo di tre mesi ha comportato una riduzione statisticamente significativa dei livelli di proteina SOD1 nel liquido cerebrospinale e una tendenza numerica al rallentamento del declino clinico, come misurato mediante il punteggio ALS Functional Rating Scale-Revised (ALSFRS-R), della capacità vitale lenta e della forza muscolare rispetto al placebo (n = 12). Nello specifico, al giorno 85, la variazione media nel punteggio ALSFRS-R (scala da 48 punti) dal basale è stata -1.1 nel gruppo trattato con BIIB067 100 mg rispetto al -5.3 osservato nel gruppo trattato con placebo. Guardando ai vari parametri clinici, le differenze con il gruppo placebo sono risultate più evidenti nei pazienti con malattia in progressione rapida. Il profilo di sicurezza e tollerabilità emerso dall’analisi supporta ulteriormente lo sviluppo di BIIB067 per la SLA. I dati sono stati presentati il 7 maggio dal dott. Timothy M. Miller, co-ricercatore principale in forza alla Washington University School of Medicine di St. Louis, nella sessione dedicata alle terapie innovative.

“La SLA è una malattia devastante e attualmente non vi sono opzioni terapeutiche in grado di rallentare o arrestare la sua rapida progressione”, ha dichiarato la dott.ssa Merit Cudkowicz, co-ricercatrice principale e direttore dello Healey Center del Massachusetts General Hospital. “I risultati positivi di questo studio di Fase I/II su BIIB067 nei pazienti con SLA-SOD1 sono incoraggianti e siamo entusiasti che il programma clinico possa progredire allo studio di Fase III per indagare ulteriormente il suo potenziale terapeutico”.

Nel marzo 2019 è stata somministrata la prima dose di BIIB067 a un paziente arruolato nello studio di Fase III VALOR, condotto sugli adulti con una mutazione in SOD1 confermata e volto a valutare l’efficacia e la sicurezza di BIIB067 rispetto al placebo. L’endpoint primario di questo studio è un’analisi basata sul punteggio ALSFRS-R, uno strumento di valutazione riconosciuto che misura la progressione della disabilità nei pazienti affetti da SLA. Biogen sta collaborando con gli enti regolatori per definire ulteriormente le caratteristiche del pacchetto di dati clinici necessari per la procedura di registrazione di BIIB067.

La SLA è una malattia neurodegenerativa rara e fatale, caratterizzata dalla perdita di motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale, con conseguente compromissione della capacità di controllare il movimento volontario dei muscoli. I sintomi possono variare a seconda di dove si verifica la carenza dei motoneuroni e possono includere indebolimento degli arti e difficoltà respiratorie, di linguaggio e di deglutizione. Un numero crescente di evidenze suggerisce che la SLA sia causata da mutazioni all'interno di più geni. La forma che presenta mutazioni in SOD1 è un sottotipo raro di SLA familiare e rappresenta circa il due percento del totale dei casi di SLA.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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