Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Buone notizie per chi è affetto da #HIV . Lo studio di Fase III BRIGHTE su fostemsavir in adulti con infezione da HIV-1 multitrattati, sono stati registrati miglioramenti nella soppressione virologica e nella risposta immunologica. I dettagli: bit.ly/2ZmSd6b pic.twitter.com/qaQw5fhbu8
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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
3 days ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
8 days ago.

Ad un certo punto ci si accorge che qualche cosa non va nella muscolatura, che un arto si muove a fatica e il problema progressivamente si estende: è uno dei classici esordi della Sla, la Sclerosi Laterale Amiotrofica. La causa è in qualche cosa che si guasta nel sistema di funzionamento dei neuroni deputati al controllo motorio, i motoneuroni, che sin trovano nel sistema nervoso centrale e conducono impulsi motori ai muscoli. A causare questo guasto potrebbe essere un singolo gene, l’ Hoxc9: è questa l’ultima di una serie di scoperte sulla malattia, pubblicata il 9 settembre scorso su Neuron e firmata da un pool di scienziati americani del Langone Medical Center di New York sostenuti dal National Institutes of Health a Bethesda, nel Maryland. Sarebbe proprio questo gene ad agire come organizzatore globale dei motoneuroni nel midollo spinale e dei collegamenti con gli arti fin dallo stato embrionale.
Nei mammiferi infatti sono necessari centinaia di motoneuroni  per controllare la varietà di cellule muscolari utilizzate per coordinare il movimento. La corretta funzione di tutto questo apparato dipende dal fatto che ciascuno di questi neuroni, fin dallo stato embrionale, viene organizzato per trovare la sua via di collegamento al midollo spinale e dunque al gruppo di muscoli che deve controllare.
Il prof. Jeremy Dasen, del Dipartimento di fisiologia e neuroscienze del Langone Medical Center, e i suoi colleghi stavano appunto lavorando per scoprire come tutto ciò si organizza, conducendo uno studio su topi, quando hanno scoperto, in maniera inaspettata anche per loro, la funzione del gene Hoxc9. Così si sono infatti accorti che laddove ai topi era stata indotta una mutazione di questo specifico gene i motoneuroni collegati ai muscoli del torace diventavano invece motoneuroni degli arti, cambiava dunque la loro organizzazione.
“Sapevamo già che fossero 21 geni della famiglia Hox a determinare i collegamenti tra motoneuroni del midollo spinale e  muscoli degli arti – ha spiegato il prof.  Dasen  - Ma ciò che ci ha sorpreso è stato  scoprire che un singolo gene Hox agisce come un organizzatore globale. Il prossimo passo sarà quello di vedere come Hoxc9 possa agire su comportamenti motori come camminare e respirare."



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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