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OssMalattieRare IV ORPHAN DRUG DAY “Accesso alle terapie per malattie rare in Italia: rendiamo efficiente un sistema già efficace” 6 febbraio 2020 9:30-13:00 Auditorium del Ministero della Salute, Roma bit.ly/37n8GIc #OrphanDrugDay #OrphanDrug pic.twitter.com/0pOYkcQAFI
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OssMalattieRare “Condividi la vita” L’iniziativa di #AcarefOnlus per sostenere la ricerca scientifica di @UniFerrara sulle #sindromiatassiche . bit.ly/36nAACy pic.twitter.com/jjuEiUVKv2
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OssMalattieRare “Anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo” Marta ci racconta la sua esperienza con la #Malattiapolmonare NTM La sua storia è inclusa all’interno del Libro Bianco sulla patologia a cura di OMaR e dell'associazione #AMANTUM bit.ly/2RqtYxO
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
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OssMalattieRare Condividi l’appello di Valentina, mamma di Riccardo: “Mi piacerebbe sapere se in Italia ci sono altri bambini con mutazione del gene HUWE1”. #HUWE1Gene La sua storia e le info per inviare la segnalazione bit.ly/3abhUJx
10 days ago.

Grazie a questa scoperta si potrebbero mettere a punti dei biomarcatori per la malattia.

 

Un team internazionale di scienziati, guidati dal dott. Aaron Gitler della Penn's School of Medicine, che hanno lavorato  presso l'Università della Pennsylvania (USA) e l'Università Goethe (Germania) ha identificato un nuovo fattore di rischio genetico per la sclerosi laterale amiotrofica. I risultati della ricerca sono stati appena pubblicati su Nature.
Utilizzando come modelli il lievito e i moscerini della frutta prima di procedere con lo screening del DNA umano, il team ha dimostrato che le mutazioni nel gene dell'atassina 2 rappresentano un fattore genetico che contribuisce alla malattia. In particolare, lo studio ha mostrato che le ripetizioni di una sequenza dell'amminoacido glutammina nell'atassina 2 erano associate a un maggiore rischio di SLA, con una frequenza del 4,7 % dei casi di SLA esaminati.

I ricercatori affermano che la l’identificazione di interazioni patologiche tra l'atassina 2 e la TDP-43, un'altra proteina associata alla SLA, assieme alla forte associazione genetica delle espansioni di glutammina nell'atassina 2 e la SLA, dovrebbero favorire la messa a punto di biomarcatori e consentire lo sviluppo di nuove terapie per questa malattia.
Il team ha iniziato identificando i geni che potrebbero sopprimere o aumentare la tossicità della TDP-43 nel lievito. Tra i geni che modificano la tossicità vi è l'equivalente dell'atassina 2 nel lievito. In seguito essi hanno trasferito i geni al moscerino della frutta per valutarne gli effetti e le loro interazioni nel sistema nervoso.
I risultati hanno indicato un collegamento tra le proteine e la malattia. Ad esempio, quando i ricercatori hanno diretto un'espressione della TDP-43 verso l'occhio del moscerino, ha avuto inizio una degenerazione progressiva legata all'età, e quando è stata diretta verso i motoneuroni, i moscerini hanno sofferto una progressiva perdita di motilità.
Più alti i livelli di atassina 2, maggiore la tossicità della TDP-43 e peggiore la degenerazione. “Poiché la riduzione dei livelli di atassina 2 nel lievito e nei moscerini ha permesso di prevenire alcuni degli effetti tossici della TDP-43 – hanno detto i ricercatori - i riteniamo che questo potrebbe essere un nuovo bersaglio terapeutico per la SLA”.
I ricercatori hanno ampliato queste scoperte per determinare se la atassina 2 mostrava delle alterazioni che indicassero una associazione con la SLA. Si è così scoperto che la atassina 2 appariva alterata nei neuroni del midollo spinale di malati di SLA. In seguito hanno effettuato l'analisi del tipo di mutazione che si trova nella atassina 2 nell'altra malattia, ovvero la atassia spinocerebellare 2 (o SCA2, un'altra espansione di glutammina), e hanno mostrato un collegamento tra le ripetizioni di espansioni di atassina 2 e il rischio di SLA.
”Ci sono stati precedenti indizi di similitudini tra la SLA e la SCA2, cioè l’atassia spinocerebellare -  ha sottolineato Michael Hart, co-autore dello studio - Le nostre scoperte suggeriscono una spiegazione molecolare a queste similitudini e aumentano le possibilità che le cure per una delle malattie possano essere efficaci anche per l'altra".
La ricerca è stata supportata dall’UE mediante il progetto EUROSCA, il progetto integrato europeo sull'atassia spinocerebellare, dando oltre 9 milioni di euro.





GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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