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OssMalattieRare La presenza di materiale particolato non sembra avere alcuna ripercussione sul profilo rischio/beneficio del farmaco indicato per il trattamento dell’ #emofilia . Le rassicurazioni di #AICE . bit.ly/33vKUrf pic.twitter.com/FhcPO0UVB8
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OssMalattieRare #Acidosi tubulare renale distale, l’impatto della patologia e le nuove prospettive terapeutiche. Guarda l’intervista al dott. Claudio La Scola Policlinico S.Orsola - Malpighi e alla dott.ssa Francesca Taroni @policlinicoMI www.youtube.com/watch?v=J-1wFphX684
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OssMalattieRare Nuove prospettive per la cura della fibrosi polmonare idiopatica. Lo studio coordinato da esperti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. #IPF bit.ly/2OuWfUi
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OssMalattieRare Cerimonia di premiazione della IV edizione del Premio AINET. Vincitrice del "Premio per le donne... dalle donne 2019” categoria “Migliore idea”: @ilariacbartoli Congratulazioni direttore! bit.ly/2Mww2lA pic.twitter.com/5pAUt3e4Wd – presso Museo San Francesco Montefalco
2 days ago.

Grazie a questa scoperta si potrebbero mettere a punti dei biomarcatori per la malattia.

 

Un team internazionale di scienziati, guidati dal dott. Aaron Gitler della Penn's School of Medicine, che hanno lavorato  presso l'Università della Pennsylvania (USA) e l'Università Goethe (Germania) ha identificato un nuovo fattore di rischio genetico per la sclerosi laterale amiotrofica. I risultati della ricerca sono stati appena pubblicati su Nature.
Utilizzando come modelli il lievito e i moscerini della frutta prima di procedere con lo screening del DNA umano, il team ha dimostrato che le mutazioni nel gene dell'atassina 2 rappresentano un fattore genetico che contribuisce alla malattia. In particolare, lo studio ha mostrato che le ripetizioni di una sequenza dell'amminoacido glutammina nell'atassina 2 erano associate a un maggiore rischio di SLA, con una frequenza del 4,7 % dei casi di SLA esaminati.

I ricercatori affermano che la l’identificazione di interazioni patologiche tra l'atassina 2 e la TDP-43, un'altra proteina associata alla SLA, assieme alla forte associazione genetica delle espansioni di glutammina nell'atassina 2 e la SLA, dovrebbero favorire la messa a punto di biomarcatori e consentire lo sviluppo di nuove terapie per questa malattia.
Il team ha iniziato identificando i geni che potrebbero sopprimere o aumentare la tossicità della TDP-43 nel lievito. Tra i geni che modificano la tossicità vi è l'equivalente dell'atassina 2 nel lievito. In seguito essi hanno trasferito i geni al moscerino della frutta per valutarne gli effetti e le loro interazioni nel sistema nervoso.
I risultati hanno indicato un collegamento tra le proteine e la malattia. Ad esempio, quando i ricercatori hanno diretto un'espressione della TDP-43 verso l'occhio del moscerino, ha avuto inizio una degenerazione progressiva legata all'età, e quando è stata diretta verso i motoneuroni, i moscerini hanno sofferto una progressiva perdita di motilità.
Più alti i livelli di atassina 2, maggiore la tossicità della TDP-43 e peggiore la degenerazione. “Poiché la riduzione dei livelli di atassina 2 nel lievito e nei moscerini ha permesso di prevenire alcuni degli effetti tossici della TDP-43 – hanno detto i ricercatori - i riteniamo che questo potrebbe essere un nuovo bersaglio terapeutico per la SLA”.
I ricercatori hanno ampliato queste scoperte per determinare se la atassina 2 mostrava delle alterazioni che indicassero una associazione con la SLA. Si è così scoperto che la atassina 2 appariva alterata nei neuroni del midollo spinale di malati di SLA. In seguito hanno effettuato l'analisi del tipo di mutazione che si trova nella atassina 2 nell'altra malattia, ovvero la atassia spinocerebellare 2 (o SCA2, un'altra espansione di glutammina), e hanno mostrato un collegamento tra le ripetizioni di espansioni di atassina 2 e il rischio di SLA.
”Ci sono stati precedenti indizi di similitudini tra la SLA e la SCA2, cioè l’atassia spinocerebellare -  ha sottolineato Michael Hart, co-autore dello studio - Le nostre scoperte suggeriscono una spiegazione molecolare a queste similitudini e aumentano le possibilità che le cure per una delle malattie possano essere efficaci anche per l'altra".
La ricerca è stata supportata dall’UE mediante il progetto EUROSCA, il progetto integrato europeo sull'atassia spinocerebellare, dando oltre 9 milioni di euro.





GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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