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Milano – Sono stati pubblicati sull’autorevole rivista scientifica Journal of Neuroscience i risultati di una ricerca dell’IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri” di Milano, finanziata da AriSLA (Pilot Grant “eCypALS”, Call for Projects 2011), Fondazione Italiana di Ricerca per la Sclerosi Laterale Amiotrofica.
Lo studio, partendo da osservazioni fatte in precedenza che evidenziavano un’anomalia dell’enzima noto come PPIA (peptidilprolil isomerasi A) nei pazienti affetti da SLA, ha dimostrato che la sua inibizione attraverso un farmaco, un derivato della ciclosporina, ha effetti benefici in un modello animale di SLA, proteggendo i motoneuroni, le cellule principalmente colpite dalla malattia, mediante una modulazione della risposta infiammatoria aberrante, tipica della SLA.

“Il segreto è stato utilizzare un farmaco selettivo che inibisce l’enzima PPIA esclusivamente all’esterno dei motoneuroni, dove induce neuroinfiammazione che porta alla loro morte, e non all’interno dove invece ha una funzione protettiva – spiega Valentina Bonetto dell’IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche ‘Mario Negri’ e coordinatrice del progetto –. Avevamo visto infatti che la totale mancanza di PPIA, in un modello animale di SLA, accelerava la progressione della malattia. Il difetto di questo farmaco è che non penetra nel cervello e necessita della somministrazione intracerebrale, modalità difficilmente trasferibile all’uomo. Quindi ora stiamo cercando di individuare una strategia alternativa che possa essere utilizzata nei pazienti”.

“Nonostante lo studio sia ancora lontano da un’applicabilità clinica, il risultato è importante – aggiunge Caterina Bendotti dell’IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche ‘Mario Negri’ – in quanto suggerisce che un’attivazione controllata della risposta immunitaria è fondamentale per fronteggiare la SLA e che PPIA potrebbe essere un nuovo bersaglio farmacologico.”

La SLA è una malattia neurodegenerativa ad esito fatale che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. In generale, si assiste alla perdita progressiva delle funzioni motorie fino alla paralisi dei muscoli volontari fino a coinvolgere anche di quelli respiratori. Al momento non esiste cura. L’incidenza, ossia il numero di nuovi casi diagnosticati in un anno, è di 1,5-2,4 su 100.000 abitanti, con 3 nuove diagnosi ogni giorno; la prevalenza, cioè il numero dei pazienti che convive con la SLA, è in media 4-8 casi ogni 100.000 abitanti, in aumento soprattutto grazie ai miglioramenti nella diagnosi della malattia.
In Italia si contano circa 6.000 pazienti affetti da SLA. Lo studio, che rientra in un ambito di ricerca finanziato in questi anni non solo da Fondazione AriSLA ma anche da Fondazione Telethon e Comunità Europea, è stato condotto in collaborazione con Gunter Fischer, dell’Istituto Max Planck di Göttingen ad Halle in Germania, che ha sintetizzato il farmaco.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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