Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
About 8 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare “La mano ribelle”, il libro di Carlo Iacomucci che ha trasformato gli esercizi di scrittura e disegno per contrastare la #distonia di torsione idiopatica, in un’opera d’arte. Questa particolare #malattiarara è conosciuta come “crampo dello scrivano”. bit.ly/2Kfj4tH
2 days ago.

Il meccanismo del danno potrebbe essere lo stesso anche nell'Alzheimer e nel Parkinson, ora si potrebbo sperimentare nuovi tipi di farmaci

Per molto tempo sulle cause della Sla ci sono state diverse ipotesi, tante al punto che non si era nemmeno certi che le forme familiari e quelle sporadiche fossero con certezza riconducibili allo stesso meccanismo del danno. Negli ultimi anni si è fatta sempre più chiarezza e ora un nuovo studio pubblicato su  Nature e compiuto alla Northwestern University (Chicago) mostra come in realtà il meccanismo di base possa essere effettivamente lo stesso e come questo sia legato ad un malfunzionamento dell’ubiquilina 2, una proteina che ha una funzione chiave nel meccanismo di riparazione e riciclaggio dei neuroni.

È proprio questa proteina, infatti, che dovrebbe avere il ruolo di prendere le proteine difettose e portarle al di fuori della cellula dove dovrebbe avvenire il loro smaltimento, cosa che però non accade quando l’ubiquilina non funziona correttamente.
Il malfunzionamento crea di fatto un accumulo di alcune proteine che vanno ad uccidere la cellule dei motoneuroni dunque provocando il danno neurologico. Il meccanismo potrebbe essere tipico non solo della Sla ma anche di altre malattie neurodegenerative come l’Alzheimer, la demenza frontotemporale e il Parkinson.

Proprio la scoperta di questo meccanismo patogeno comune a tutte le forme potrebbe essere di ampio aiuto per poter trovare un nuovo obiettivo terapeutico, magari farmaci in grado di agire su questo meccanismo e ripristinarne totalmente o anche solo parzialmente il corretto funzionamento. A dirlo è uno degli autori dello studio, il prof Teepu Siddique, che compie ricerche sulle cause di questa malattia da quasi 30 anni, che afferma: “Ora possiamo testare de i farmaci che regolano questo processo e ottimizzarlo facendo si che torni a funzionare normalmente”.  
Nel compiere questo studio i ricercatori hanno anche individuato una nuova mutazione genetica che è presente  tanto nella più rara Sla di tipo familiare quanto nella Sla collegata a Demenza e che funge dunque da tratto d’unione tra queste due forme.    

"Questo studio fornisce la prova solida che a provocare le malattie neurodegenerative è un difetto nella via di degradazione delle proteine - ha dichiarato il prof. Han-Xiang Deng, autore principale dello studio e professore associato di neurologia presso la Scuola di Feinberg.     



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni