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OssMalattieRare Scoperta recentemente, la sindrome di #Helsmoortel -Van der A associa dismorfismi craniofacciali e disturbi dello spettro autistico. «Sono in corso studi promettenti su una molecola da inalare, sostitutiva del difetto genico» spiega dr.ssa Pascolini bit.ly/2AaiRBH pic.twitter.com/FEA7qHUt8V
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry , l’importanza di un corretto management del paziente. L’intervista al Prof. Alberto Ortiz @fjimenezdiaz e @UAM_Madrid in occasione del Congresso Nazionale SIN. youtu.be/s-v0M4f7M3M
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OssMalattieRare ES PKU Conference 2018 L'evento internazionale sulla #fenilchetonuria con clinici e ricercatori italiani e internazionali specializzati in diagnosi e trattamento di questa rara patologia metabolica. 1-4 novembre, Venezia @official_espku #PKU bit.ly/2Egt8k2 pic.twitter.com/88g4ODv75F
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OssMalattieRare Sguardi - A short Film Il cortometraggio di @acrossevents_ per aumentare la sensibilizzazione sul #glaucoma . youtu.be/MsMsnSM8rbU
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OssMalattieRare #SLA , la ricerca riparte dal paziente per arrivare a terapie efficaci. Il tema è stato al centro dell’evento di divulgazione scientifica ‘ #FocusSLA ’, recentemente tenutosi a Genova. @Fond_AriSLA @aislaonlus bit.ly/2C34650 pic.twitter.com/8t7CFjKE1c
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Sindromi Mielodisplastiche (SMD)

Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo di malattie del sangue caratterizzate da un difetto nel midollo osseo, che non riesce più a produrre in numero sufficiente alcune linee cellulari del sangue come globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Le SMD sono anche chiamate malattie preleucemiche perchè possono evolvere, con il tempo, in leucemia in forma acuta. La causa alla base di questo gruppo di malattie è ancora sconosciuta e si pensa sia associata a difetti genetici, ereditari o acquisiti.
Il codice di esenzione delle sindromi mielodisplastiche è RDG050.

Per maggiori informazioni clicca qui.

USA - Acceleron Pharma e Celgene Corporation hanno recentemente annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha accettato di concedere la designazione 'Fast Track' a luspatercept, un trattamento in via di sperimentazione clinica per il controllo dell'anemia in pazienti affetti da sindromi mielodisplastiche (SMD). In base al programma Fast Track, luspatercept potrà accedere ad un processo di sviluppo facilitato e la FDA valuterà l'eventuale approvazione del farmaco mediante una procedura di revisione accelerata.

USA - Acceleron Pharma e Celgene Corporation hanno presentato, in occasione del 57° meeting annuale dell'American Society of Hematology (5-8 dicembre 2015, Orlando, Florida), i risultati preliminari di uno studio di estensione di Fase II sull'impiego del farmaco sperimentale luspatercept in soggetti affetti da sindromi mielodisplastiche (SMD) a basso rischio. In base ai dati illustrati, i pazienti sottoposti a trattamento a lungo termine con luspatercept hanno manifestato un aumento duraturo dei livelli di emoglobina e dell'indipendenza da trasfusioni.

SUMMIT, NJ - Celgene Corporation ha presentato i risultati ottenuti dallo studio di fase III MDS-005 sull’uso di  REVLMID (lenalidomide), in confronto al placebo, nel trattamento della sindrome mielodisplastica non del 5-Q (MDS). I risultati relativi al raggiungimento dell’endpoint secondario sono stati presentati durante il 13 ° Simposio Internazionale sulle sindromi mielodisplastiche.

Acceleron Pharma ha annunciato che con il suo partner di collaborazione, Celgene, ha intenzione di avviare un programma di fase 3 con luspatercept nelle sindromi mielodisplastiche e nella beta-talassemia entro la fine del 2015. Le aziende continueranno a sviluppare sotatercept per i pazienti con malattia renale cronica.

Uno studio di fase II presentato al congresso della Società Americana di Ematologia (ASH) mostra che il trattamento con sotatercept ha portato a un miglioramento ematologico eritroide e una riduzione della necessità di trasfusioni in pazienti anemici con sindrome mielodisplastica a basso rischio.

"L'anemia - ha affermato Rami S. Komrokji, - è una complicanza comune della sindrome mielodisplastica, uno dei tumori del sangue più frequenti nei pazienti anziani.Circa il 90% dei pazienti è anemico e il 60-70% finisce per diventare dipendente dalle trasfusioni. Il trattamento dell’anemia, in particolare nella sindrome mielodisplastica a basso rischio, resta un bisogno medico non soddisfatto e una sfida aperta”.

L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha dato l'ok al rimoborso di Revlimid (lenalidomide) come farmaco ospedaliero anche per il trattamento di pazienti con anemia trasfusione-dipendente causata da sindrome mielodisplastica associata ad anomalia citogenetica con delezione 5q isolata, nel caso in cui le altre opzioni terapeutiche si siano rivelate insufficienti o non adeguate. A renderlo noto è Celgene, azienda produttrice del farmaco.

Il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) ha raccomandato l'uso di lenalidomide, il farmaco Revlimid di Celgene, affinché venga impiegato dal Sistema Sanitario Nazionale (NHS) dell'Inghilterra e del Galles per il trattamento delle sindromi mielodisplastiche (MDS). La notizia è stata riporata dalla pagina on line pmlive.com.
La decisione odierna del NICE ribalta quella negativa espressa un anno fa (a causa dell'elevato costo mensile del farmaco) e arriva dopo che Celgene ha accettato un accordo con il NHS secondo cui quest'ultimo garantisce il pagamento del farmaco per 26 cicli mensili a paziente, dopo i quali Celgene fornirà Revlimid gratuitamente per tutti quei pazienti che necessitano di continuare la terapia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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