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OssMalattieRare Scoperta recentemente, la sindrome di #Helsmoortel -Van der A associa dismorfismi craniofacciali e disturbi dello spettro autistico. «Sono in corso studi promettenti su una molecola da inalare, sostitutiva del difetto genico» spiega dr.ssa Pascolini bit.ly/2AaiRBH pic.twitter.com/FEA7qHUt8V
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry , l’importanza di un corretto management del paziente. L’intervista al Prof. Alberto Ortiz @fjimenezdiaz e @UAM_Madrid in occasione del Congresso Nazionale SIN. youtu.be/s-v0M4f7M3M
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OssMalattieRare ES PKU Conference 2018 L'evento internazionale sulla #fenilchetonuria con clinici e ricercatori italiani e internazionali specializzati in diagnosi e trattamento di questa rara patologia metabolica. 1-4 novembre, Venezia @official_espku #PKU bit.ly/2Egt8k2 pic.twitter.com/88g4ODv75F
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OssMalattieRare Sguardi - A short Film Il cortometraggio di @acrossevents_ per aumentare la sensibilizzazione sul #glaucoma . youtu.be/MsMsnSM8rbU
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OssMalattieRare #SLA , la ricerca riparte dal paziente per arrivare a terapie efficaci. Il tema è stato al centro dell’evento di divulgazione scientifica ‘ #FocusSLA ’, recentemente tenutosi a Genova. @Fond_AriSLA @aislaonlus bit.ly/2C34650 pic.twitter.com/8t7CFjKE1c
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Sindromi Mielodisplastiche (SMD)

Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo di malattie del sangue caratterizzate da un difetto nel midollo osseo, che non riesce più a produrre in numero sufficiente alcune linee cellulari del sangue come globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Le SMD sono anche chiamate malattie preleucemiche perchè possono evolvere, con il tempo, in leucemia in forma acuta. La causa alla base di questo gruppo di malattie è ancora sconosciuta e si pensa sia associata a difetti genetici, ereditari o acquisiti.
Il codice di esenzione delle sindromi mielodisplastiche è RDG050.

Per maggiori informazioni clicca qui.

Individuati alcuni difetti genetici che sembrano correlati all’evoluzione di queste malattie in leucemia

Ad oggi le basi molecolari delle sindromi mielodisplastiche (SMD), un gruppo eterogeneo di malattie del sangue, sono ancora poco chiare. Mutazioni genetiche acquisite, anomalie cromosomiche, ereditarietà: questi, secondo gli esperti mondiali, i possibili fattori che spiegherebbero il passaggio da malattia ‘pre-leucemica’ – così sono definite le SMD – a una più grave leucemia mieloide acuta, esito di un progressione nel tempo. Un ruolo chiave potrebbe essere quello di alcune mutazioni dell’RNA splicing, un meccanismo genetico della cellula, individuate in un’indagine condotta dal Wellcome Trust Sanger Institute di Hinxton, negli UK, all’interno di un progetto di collaborazione internazionale. Sarebbero queste anomalie a fare da ‘driver’, ovvero da apripista per la proliferazione cellulare incontrollata che sfocia nello sviluppo di un tumore.

L’ageism è un fenomeno molto diffuso in oncologia e può limitare l’accesso dei pazienti over-70 alle terapie adeguate, con conseguenze sulla loro sopravvivenza

Ci sono malattie oncologiche che colpiscono soprattutto persone al di sopra dei 70 anni e che, con la terapia adeguata, possono essere curate o rese croniche regalando anni di vita in buone condizioni di salute. Questo è il progresso della medicina. Contro questo vi è l’arretratezza di un fenomeno chiamato ‘Ageism’, un fenomeno particolarmente diffuso in oncologia – anche se non limitato a questa – che tende ad escludere dalla più accurata diagnosi e della migliore terapie i pazienti over – 70. Ne parliamo con Valeria Santini, professore associato di ematologia presso la Facoltà di Medicina dell’Università di Firenze, unica italiana nel comitato direttivo del progetto internazionale Life Beyond Limits.

Se il paziente ha più di 70 anni più difficilmente è trattato con terapie all’avanguardia
Contro questa discriminazione c’è il progetto Life Beyond Limits

Roma - Negli ultimi anni si è molto discusso di medicina di genere per garantire l’accesso delle donne a terapie e sperimentazioni, fino a vent’anni fa escluse completamente dalla ricerca scientifica. Se per il mondo femminile è stata attuata un’inversione di rotta, riportando l’attenzione della medicina sulla diversità biologica  tra i due sessi, è invece ancora attuale la discriminazione in base all’età: un fenomeno che spinge ad escludere a priori i pazienti troppo anziani dai trattamenti disponibili e, a volte, anche dagli approfondimenti diagnostici. Questo fenomeno, poco noto, tanto che non esiste nemmeno un termine italiano per definirlo – si usa solo l’inglesismo ‘ageism’- rappresenta però un paradosso di fronte all’invecchiamento generale della popolazione mondiale previsto nei prossimi decenni: entro il 2030 un terzo delle persone avrà più di 65 anni.

I pazienti trasfusione-dipendenti rischiano che l’accumulo di questo metallo danneggi organi e tessuti: per prevenirlo c’è la terapia ferrochelante. Ne parliamo con la dottoressa Milani del San Raffaele

MILANO- Almeno la metà dei pazienti colpiti da una delle sindromi mielodisplastiche (SMD), un gruppo eterogeneo di malattie del sangue a bassa incidenza nella popolazione, è costretto a ricorrere a continue trasfusioni. Efficaci come terapia ma non del tutto prive di rischi: il principale è l’accumulo di ferro in organi e tessuti. Perchè si insatura e come intervenire? Osservatorio Malattie Rare ne ha parlato con Raffaella Milani, responsabile della Citometria, Servizio Immunoematologia e Medicina Trasfusionale dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano.

Celgene International Sàrl ha comunicato che la Commissione europea (CE) ha modificato l'autorizzazione all'immissione in commercio per il REVLIMID ®: ora il farmaco è approvato per il trattamento di pazienti con anemia trasfusione-dipendente dovuta a sindromi mielodisplastiche a rischio basso o intermedio-1 associate ad anomalia citogenetica isolata con delezione 5q quando altre opzioni terapeutiche sono insufficienti o inadeguate. La decisione segue il parere positivo espresso dal Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) nel mese di aprile 2013.

Celgene International Sàrl  ha annunciato in data odierna che il Comitato per la valutazione dei Farmaci per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea del Farmaco (EMA) ha espresso un'opinione positiva su REVLIMID® per il trattamento di pazienti affetti da anemia trasfusione-dipendente dovuta a sindromi mielodisplastiche (MDS) a rischio basso o intermedio-1 associate ad anomalia citogenetica isolata con delezione 5q quando altre opzioni terapeutiche sono insufficienti o inadeguate.

Chi sviluppa anemia refrattaria sideroblastica ha più frequentemente la mutazione nel gene SF3B1Lo studio dell’IRCCS San Matteo di Pavia

PAVIA - E’ stata individuata una mutazione genetica che potrebbe concorrere a spiegare, non come unico fattore, l’insorgenza dell’anemia refrattaria con sideroblasti ad anello, una delle sindromi mielodisplastiche oggi classificate. Si chiama SF3B1 e un suo difetto comporta un’alterata gestione del ferro libero nel sangue o accumulato nei tessuti da parte della epcidina, l’ormone prodotto dal fegato e che regola l’omeostasi di questo metallo.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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