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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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OssMalattieRare Nonostante l’ #emofilia e una protesi al ginocchio, Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della maratona di New York. La sua storia bit.ly/2WXKshC
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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OssMalattieRare Malformazione cavernosa cerebrale: fino al termine del mese di settembre, i pazienti potranno prendere parte al #TrialClinico in cui verrà testata l’efficacia del farmaco nella prevenzione dei sintomi. #FCCM #ClinicalTrial bit.ly/2RenGBa pic.twitter.com/MIICYwq4JY
11 days ago.

Sindromi Mielodisplastiche (SMD)

Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo di malattie del sangue caratterizzate da un difetto nel midollo osseo, che non riesce più a produrre in numero sufficiente alcune linee cellulari del sangue come globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Le SMD sono anche chiamate malattie preleucemiche perchè possono evolvere, con il tempo, in leucemia in forma acuta. La causa alla base di questo gruppo di malattie è ancora sconosciuta e si pensa sia associata a difetti genetici, ereditari o acquisiti.
Il codice di esenzione delle sindromi mielodisplastiche è RDG050.

Per maggiori informazioni clicca qui.

Prof.ssa Giorgina Specchia (Policlinico di Bari): grande l'impegno della rete ematologica pugliese

La Professoressa Giorgina Specchia, Direttore dell'Unità Operativa di Ematologia con trapianto al Policlinico di Bari, spiega a Osservatorio Malattie Rare cosa sono le SINDROMI MIELODISPLASTICHE, qual'è il corretto iter per una diagnosi tempestiva e quali sono le attuali possibilità terapeutiche.

In un articolo pubblicato su Annals of Hematology sono stati esposti i recenti sviluppi nella comprensione del meccanismo d'azione della lenalidomide, un farmaco immunomodulante che si è dimostrato essere alla base di esiti favorevoli nei pazienti affetti da sindromi mielodisplastiche (SMD) associate a del(5q), ossia a delezione (cancellazione) del braccio lungo del cromosoma 5. Inoltre, gli autori hanno anche spiegato come una migliore conoscenza della patogenesi di questa malattia potrà facilitare i medici nel predire e valutare la risposta dei pazienti alla terapia e nell'identificare i malati a rischio di ricaduta.

Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono un gruppo di patologie del sangue caratterizzate da un difetto nel midollo osseo che provoca la riduzione di globuli bianchi, rossi e piastrine e talvolta anche l' incremento delle cellule immature del midollo. Le MDS colpiscono prevalentemente le persone con età superiore ai 60 anni e sono malattie a rischio di evoluzione in leucemia. Attualmente l'unico trattamento curativo è il trapianto di midollo allogenico.

Cattive notizie per il farmaco di punta della biotech americana Onconova Therapeutics rigosertib: il medicinale non ha raggiunto l’end point previsto per il  trial clinico di fase III, condotto su pazienti affetti da sindromi mielodisplastiche.
Clicca qui per visionare la notizia completa.



Prof. Pane (SIE): “Si tratta chiaramente di un problema di risorse”

I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone, ma si tratta di una famiglia estremamente eterogenea di patologie, per un totale di almeno 250 diverse neoplasie.

Tra i tumori rari più noti troviamo i tumori ematologici, quelli che colpiscono le cellule del sangue e del midollo osseo. Le sindromi mielodisplastiche (SMD) ad esempio sono il gruppo di neoplasie più diffuse tra i pazienti anziani.

Dalla Columbia University l’ipotesi di un meccanismo a catena, osservato sui topi, che potrebbe dare il via a un nuovo approccio terapeutico per le sindromi mielodisplastiche

E’ da un difetto delle cellule staminali nel midollo osseo che sono causate la leucemia acuta, uno dei tumori del sangue più diffusi, e le sindromi mielodisplastiche, un gruppo di rare patologie ematiche preleucemiche. Un nuovo studio appena pubblicato su Nature sembra però far vacillare quanto sappiamo sulla patogenesi dei tumori ematologici: una mutazione individuata negli osteoblasti, ovvero le cellule dell’osso, innescherebbe una reazione a catena in grado di interferire con la normale attività delle cellule dell’adiacente midollo osseo. L’esito finale sarebbe, quindi, una proliferazione anomala delle cellule ematopoietiche che porterebbe alla neoplasia.

Oggi la procedura è meno rischiosa. Per rispondere, mancano però le evidenze scientifiche

Seppure nuovi farmaci, come l’azacitidina, stiano dando risultati promettenti per i pazienti con sindromi mielodisplastiche ad alto rischio, ad oggi il trapianto di midollo osseo resta la terapia più efficace, quando possibile. Non tutti i pazienti colpiti da queste patologie sono infatti candidabili al trapianto.
Il trapianto allogenico, da donatore sano, è una procedura non priva di rischi e di tossicità, pertanto viene proposto in genere a pazienti con forme ematologiche meno gravi e entro un limite di età (non superiore a 65 anni). Recentemente il trapianto di midollo osseo ha visto ridurre il rischio di tossicità grazie all’introduzione dei regimi a condizionamento ridotto (RIC). Sulle pagine di "Expert Review of Hematology", Amer M. Zeidan e Steven D. Gore, del dipartimento di oncologia della Johns Hopkins University, sollevano una questione importante: se la procedura è più sicura, allora perché non vengono rivisti gli standard che ne regolano l’eleggibilità?



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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