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OssMalattieRare Scoperta recentemente, la sindrome di #Helsmoortel -Van der A associa dismorfismi craniofacciali e disturbi dello spettro autistico. «Sono in corso studi promettenti su una molecola da inalare, sostitutiva del difetto genico» spiega dr.ssa Pascolini bit.ly/2AaiRBH pic.twitter.com/FEA7qHUt8V
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry , l’importanza di un corretto management del paziente. L’intervista al Prof. Alberto Ortiz @fjimenezdiaz e @UAM_Madrid in occasione del Congresso Nazionale SIN. youtu.be/s-v0M4f7M3M
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OssMalattieRare ES PKU Conference 2018 L'evento internazionale sulla #fenilchetonuria con clinici e ricercatori italiani e internazionali specializzati in diagnosi e trattamento di questa rara patologia metabolica. 1-4 novembre, Venezia @official_espku #PKU bit.ly/2Egt8k2 pic.twitter.com/88g4ODv75F
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OssMalattieRare Sguardi - A short Film Il cortometraggio di @acrossevents_ per aumentare la sensibilizzazione sul #glaucoma . youtu.be/MsMsnSM8rbU
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OssMalattieRare #SLA , la ricerca riparte dal paziente per arrivare a terapie efficaci. Il tema è stato al centro dell’evento di divulgazione scientifica ‘ #FocusSLA ’, recentemente tenutosi a Genova. @Fond_AriSLA @aislaonlus bit.ly/2C34650 pic.twitter.com/8t7CFjKE1c
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Sindromi Mielodisplastiche (SMD)

Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo di malattie del sangue caratterizzate da un difetto nel midollo osseo, che non riesce più a produrre in numero sufficiente alcune linee cellulari del sangue come globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Le SMD sono anche chiamate malattie preleucemiche perchè possono evolvere, con il tempo, in leucemia in forma acuta. La causa alla base di questo gruppo di malattie è ancora sconosciuta e si pensa sia associata a difetti genetici, ereditari o acquisiti.
Il codice di esenzione delle sindromi mielodisplastiche è RDG050.

Per maggiori informazioni clicca qui.

Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono un gruppo di patologie del sangue caratterizzate da un difetto nel midollo osseo che provoca la riduzione di globuli bianchi, rossi e piastrine e talvolta anche l' incremento delle cellule immature del midollo. Le MDS colpiscono prevalentemente le persone con età superiore ai 60 anni e sono malattie a rischio di evoluzione in leucemia. Attualmente l'unico trattamento curativo è il trapianto di midollo allogenico.

Cattive notizie per il farmaco di punta della biotech americana Onconova Therapeutics rigosertib: il medicinale non ha raggiunto l’end point previsto per il  trial clinico di fase III, condotto su pazienti affetti da sindromi mielodisplastiche.
Clicca qui per visionare la notizia completa.



Prof. Pane (SIE): “Si tratta chiaramente di un problema di risorse”

I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone, ma si tratta di una famiglia estremamente eterogenea di patologie, per un totale di almeno 250 diverse neoplasie.

Tra i tumori rari più noti troviamo i tumori ematologici, quelli che colpiscono le cellule del sangue e del midollo osseo. Le sindromi mielodisplastiche (SMD) ad esempio sono il gruppo di neoplasie più diffuse tra i pazienti anziani.

Dalla Columbia University l’ipotesi di un meccanismo a catena, osservato sui topi, che potrebbe dare il via a un nuovo approccio terapeutico per le sindromi mielodisplastiche

E’ da un difetto delle cellule staminali nel midollo osseo che sono causate la leucemia acuta, uno dei tumori del sangue più diffusi, e le sindromi mielodisplastiche, un gruppo di rare patologie ematiche preleucemiche. Un nuovo studio appena pubblicato su Nature sembra però far vacillare quanto sappiamo sulla patogenesi dei tumori ematologici: una mutazione individuata negli osteoblasti, ovvero le cellule dell’osso, innescherebbe una reazione a catena in grado di interferire con la normale attività delle cellule dell’adiacente midollo osseo. L’esito finale sarebbe, quindi, una proliferazione anomala delle cellule ematopoietiche che porterebbe alla neoplasia.

Oggi la procedura è meno rischiosa. Per rispondere, mancano però le evidenze scientifiche

Seppure nuovi farmaci, come l’azacitidina, stiano dando risultati promettenti per i pazienti con sindromi mielodisplastiche ad alto rischio, ad oggi il trapianto di midollo osseo resta la terapia più efficace, quando possibile. Non tutti i pazienti colpiti da queste patologie sono infatti candidabili al trapianto.
Il trapianto allogenico, da donatore sano, è una procedura non priva di rischi e di tossicità, pertanto viene proposto in genere a pazienti con forme ematologiche meno gravi e entro un limite di età (non superiore a 65 anni). Recentemente il trapianto di midollo osseo ha visto ridurre il rischio di tossicità grazie all’introduzione dei regimi a condizionamento ridotto (RIC). Sulle pagine di "Expert Review of Hematology", Amer M. Zeidan e Steven D. Gore, del dipartimento di oncologia della Johns Hopkins University, sollevano una questione importante: se la procedura è più sicura, allora perché non vengono rivisti gli standard che ne regolano l’eleggibilità?

Secondo i dati presentati al congresso dell’American Heamtology Society, i pazienti non ne hanno avuto bisogno per  almeno 26 settimane

BOUNDRY, Svizzera - Celgene International ha annunciato al congresso annuale dell’American Society of Hematology di New Orleans i risultati di un’analisi retrospettiva condotta su pazienti con sindromi mielodisplastiche associate a 5q (con rischio basso o intermedio 1 secondo il punteggio IPSS, il sistema internazionale di valutazione prognostica) trattati con lenalidomide (Revlimid®).

Celgene ha presentato i primi dati della sperimentazione al congresso dell’American Society of Hematology

BOUDRY, Svizzera – Celgene International Srl, una filiale interamente controllata da Celgene Corporation, ha annunciato che i risultati di un’analisi realizzata ad hoc su un sottogruppo di pazienti con sindromi mielodisplastiche ad alto rischio, partecipanti a due studi di fase I e II sull’agente epigenetico CC-486 (azaticidina orale) attualmente in corso, sono stati presentati al congresso annuale della American Society of Hematology di New Orleans, Louisiana.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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