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OssMalattieRare Nel 75% dei casi, alla base delle aritmie tipiche della #sindromediBrugada , una rara malattia del cuore, c’è un’anomalia del muscolo cardiaco e uno stato infiammatorio anomalo. La scoperta arriva da uno studio del policlinico Gemelli di Roma bit.ly/2UAoWQb pic.twitter.com/pYHw7r17AQ
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OssMalattieRare Lo chiamano “batterio killer” e in questi giorni se ne parla con toni da epidemia, soprattutto in Veneto. Ma cos'è il #MycobacteriumChimaera e perché tanto allarme nella popolazione? Abbiamo cercato di fare chiarezza. bit.ly/2Qqgftl pic.twitter.com/guWIpdJzpZ
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OssMalattieRare #PremioOmar 2019 #Ferpi curerà per la prima volta la sezione dedicata alla migliore campagna di comunicazione sulle malattie e i tumori rari. 20mila euro i premi in palio per le 6 categorie. Scopri come partecipare @Ferpi2puntozero @FerpiLaz www.ferpi.it/news/ferpi-premia-la-miglior-campagna-di-comunicazione-sulle-malattie-rare?fbclid=IwAR1O2o1LQNczc272_B_B2UEh4HeLkVroOjGTxTD3yjUC3R4lIbyyRZzPRR4
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OssMalattieRare Cheratite neurotrofica: la @US_FDA ha concesso la designazione di #FarmacoOrfano al prodotto sperimentale REC 0559, per questa rara malattia degenerativa della cornea causata da un danno del nervo trigemino. bit.ly/2zO6MBx pic.twitter.com/aYx2ubc2M1
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OssMalattieRare Si terrà oggi e domani al Policlinico Gemelli di Roma il convegno ‘Bronchiettasie, NTM e Fibrosi Polmonare Idiopatica’. bit.ly/2B9C7ii pic.twitter.com/AX1BjP1MUR
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Sindromi Mielodisplastiche (SMD)

Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo di malattie del sangue caratterizzate da un difetto nel midollo osseo, che non riesce più a produrre in numero sufficiente alcune linee cellulari del sangue come globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Le SMD sono anche chiamate malattie preleucemiche perchè possono evolvere, con il tempo, in leucemia in forma acuta. La causa alla base di questo gruppo di malattie è ancora sconosciuta e si pensa sia associata a difetti genetici, ereditari o acquisiti.
Il codice di esenzione delle sindromi mielodisplastiche è RDG050.

Per maggiori informazioni clicca qui.

Secondo quanto riportato in un articolo pubblicato su Clinical Gastroenterology and Hepatology i farmaci immunosoppressori chiamati tiopurine, impiegati nel trattamento dei pazienti affetti da Malattia Infiammatoria Intestinale (IBD), aumenterebbero il rischio di sviluppare disordini mieloidi come la Leucemia Mieloide Acuta e le Sindromi Mielodisplastiche.
Le tiopurine vengono utilizzate nei pazienti con IBD al fine di ridurre l'infiammazione e fornire sollievo dai sintomi. Però, come afferma l'autore dello studio Laurent Peyrin-Biroulet - “Al fine di prendere decisioni consapevoli ed opportune circa l'uso delle tiopurine, i pazienti e gli operatori sanitari devono essere istruiti sui rischi e i benefici di questo trattamento.


L’uso della molecola favorisce l’indipendenza dalle trasfusioni. Per i casi ad alto rischio si studia una terapia combinata con
azacitidina

Una review pubblicata a maggio su Annals of Hematology fa il punto sui meccanismi patogenetici alla base delle sindromi mielodisplastiche con del(5q), delezione sul braccio lungo del cromosoma 5, e sul ruolo della lenalidomide nella terapia di queste condizioni.

Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono un gruppo eterogeneo di malattie del sangue caratterizzate da anomalie delle staminali emopoietiche del midollo osseo, che non riescono più a produrre alcune cellule specifiche del sangue, come globuli rossi oppure globuli bianchi o piastrine. Queste anomalie dipendono da alterazioni genetiche, la più frequente delle quali - presente nel 10-15% dei pazienti con MDS - è rappresentata da una delezione interstiziale del braccio lungo del cromosoma 5. In pratica, significa che una piccola porzione di questo cromosoma viene persa. In genere, i pazienti che presentano solo questa alterazione mostrano una prognosi migliore, mentre la presenza di altre alterazioni genetiche rende più probabile la progressione verso leucemia mieloide acuta.

Prof. Pane (SIE): 'In passato ai pazienti potevamo offrire molto poco. Oggi l'offerta terapeutica comprende anche i farmaci di nuova generazione, che sono effettivamente in grado di impattare sulla storia clinica della malattia"


 

"In passato si poteva offrire molto poco ai pazienti affetti da  Sindromi Mielodisplastiche.  - ha spiegato il Prof. Fabrizio Pane, Presidente della Socieltà Italiana di Ematologia Pane - Ora è stato compreso che si tratta di patologie neoplastiche a tutti gli effetti e disponiamo di una serie di rimedi codificati nell'applicazione e nell'indicazione terapeutica, che vanno fattori che stimolano l'eritropoiesi fino ai farmaci di nuova generazione, che sono effettivamente in grado di impattare sulla storia clinica della malattia."

L’azienda farmaceutica americana CTI  ha annunciato l’avvio di uno studio clinico di fase 2 internazionale che avrà l’obiettivo di analizzare l’impiego di tosedostat in combinazione con l’agente chemioterapico citarabina a basso dosaggio, in pazienti anziani affetti da Leucemia Mieloide Acuta (LMA) o Sindrome Mielodisplastica (SMD) ad alto rischio.
Lo studio è condotto dal Gruppo di Studio di Onco-Ematologia dell’Istituto Nazionale per la ricerca contro il cancro ed è guidato dal Professore Alan K. Burnett, responsabile della cattedra di Ematologia presso il dipartimento di Genetica applicata Ematologia e Patologia della School of Medicine, dell’Università di Cardiff.

Prof.sa Santini: 'Oggi possiamo migliorare qualità di vita e ridurre i sintomi. L'età non è importante nella scelta della terapia, lo sono le condizioni generali e le comorbilità'


Osservatorio Malattie Rare ha incontrato Valeria Santini, professore associato di Ematologia presso la Facoltà di Medicina dell'Univeristà di Firenze, durante l'incontro 'I farmaci orfani: importanza nel trattamento dei tumori del sangue', svoltosi l'11 giugno a Milano presso il Circolo della Stampa.

Prof.ssa Giorgina Specchia (Policlinico di Bari): grande l'impegno della rete ematologica pugliese

La Professoressa Giorgina Specchia, Direttore dell'Unità Operativa di Ematologia con trapianto al Policlinico di Bari, spiega a Osservatorio Malattie Rare cosa sono le SINDROMI MIELODISPLASTICHE, qual'è il corretto iter per una diagnosi tempestiva e quali sono le attuali possibilità terapeutiche.

In un articolo pubblicato su Annals of Hematology sono stati esposti i recenti sviluppi nella comprensione del meccanismo d'azione della lenalidomide, un farmaco immunomodulante che si è dimostrato essere alla base di esiti favorevoli nei pazienti affetti da sindromi mielodisplastiche (SMD) associate a del(5q), ossia a delezione (cancellazione) del braccio lungo del cromosoma 5. Inoltre, gli autori hanno anche spiegato come una migliore conoscenza della patogenesi di questa malattia potrà facilitare i medici nel predire e valutare la risposta dei pazienti alla terapia e nell'identificare i malati a rischio di ricaduta.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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