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OssMalattieRare La mancanza di una cura rende inutile lo screening prenatale per il #Citomegalovirus ? Uno studio sostiene di no. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Lazzarotto parte del gruppo di esperti internazionali che ha pubblicato la ricerca. bit.ly/3au1T1i
About 21 hours ago.
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OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
About 24 hours ago.
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
3 days ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
4 days ago.
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
13 days ago.

Celgene ha presentato i primi dati della sperimentazione al congresso dell’American Society of Hematology

BOUDRY, Svizzera – Celgene International Srl, una filiale interamente controllata da Celgene Corporation, ha annunciato che i risultati di un’analisi realizzata ad hoc su un sottogruppo di pazienti con sindromi mielodisplastiche ad alto rischio, partecipanti a due studi di fase I e II sull’agente epigenetico CC-486 (azaticidina orale) attualmente in corso, sono stati presentati al congresso annuale della American Society of Hematology di New Orleans, Louisiana.

In questa analisi, 23 pazienti con sindromi mielodisplastiche RAEB-1 e RAEB-2 (secondo definizione Oms) sono stati sottoposti a trattamento con 300 mg di CC-486 una volta al giorno (n=20) o 200mg due volte al giorno (n=3) per 14 o 21 giorni in cicli ripetuti di 28 giorni. I dati relativi ai pazienti sono stati analizzati collettivamente, così come previsto dal disegno dello studio. Le risposte ematologiche sono state definite dai criteri dell’International Working Group (2006). Per tasso di risposta (ORR) è stata intesa una qualsiasi risposta di remissione parziale o completa e/o un qualsiasi miglioramento ematologico. Una remissione midollare non è stata considerata.

14 pazienti (61%) sono stati diagnosticati con RAEB-1 e 9 (39%) con RAEB-2, il tempo medio dalla diagnosi di 2,1 mesi (intervallo 0,1-33,2) e il punteggio ECOG attribuito 0 (n=4, 17%), 1 (n=15, 65%) o 2 (n=4, 17%). Cinque pazienti erano stati trattati in precedenza per sindromi mielodisplastiche (con azacitidina iniettabile, stimolatore di eritropoiesi, talidomide, azacitidina iniettabile in combinazione con decitabina, G-CSF, globulina anti-timocitaria, metilprednisolone, ciclosporina e ESA). Il numero medio di cicli di trattamento con CC-486 è stata pari a 3 (1-30).

Su un campione di 23 pazienti, una risposta generale è stata osservata in 11 pazienti (48%), 4 pazienti (17%) hanno raggiunto una completa remissione, nessun paziente ha raggiunto una remissione parziale e in 7 pazienti (30%) sono stati osservati miglioramenti ematologici.
In 5 pazienti (42%) è stata raggiunta una conta di globuli rossi e in 2 pazienti (40%) di piastrine, non dipendente da trasfusione. In due pazienti è stata osservata una remissione consolidata e hanno potuto così accedere al trapianto di staminali allogenico, un paziente ha visto la malattia progredire in leucemia mieloide acuta durante lo studio.

Quattro pazienti hanno interrotto il trattamento per eventi avversi. La comparsa di eventi avversi associati al trattamento è risultata consistente con il profilo di sicurezza dell’azacitidina per via subcutanea. Su 9 pazienti che hanno manifestato neutropenia febbrile, polmonite e/o shock settico, 3 hanno sviluppato grave neutropenia alla dose basale. Altri eventi avversi registrati, diarrea, nausea e vomito.
I risultati di questo studio di pazienti con SMD ad alto rischio necessitano di ulteriori valutazioni cliniche. Questi risultati sono sperimentali e  CC-486 non è un trattamento approvato al momento per alcuna malattia.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale, in lingua originale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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